Болезнь порфирия фото

Болезнь порфирия - что это такое, симптомы и лечение

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
Инфекционные заболевания;

Чрезмерная инсоляция;
Гормональные изменения в организме;
Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;

Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
Нарушения стула;
Повышение кровяного давления;
Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
Тошнота и рвота;
Уменьшение или полная утрата чувствительности;
Нарушение двигательной активности;
Слуховые и зрительные галлюцинации;
Вялый паралич;
Бессонница;
Депрессия;
Истерические приступы;
Чрезмерное беспокойство;
Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
Судороги;
Нарушение сознания;
Окрашивание мочи в розовый цвет;
Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
Проблемы с двигательной активностью суставов;
Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
Разрушение ногтей под воздействием света;
Кровоточивость десен;
Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

Рентгенография грудного отдела;
Общий анализ крови;
Электроэнцефалография;
Компьютерная томография;
Флуоресцентный анализ мочи;
Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
Витамины группы В, С, Е.
Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

Желчнокаменная болезнь;
Недостаточность почек;
Кома;
Паралич;
Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
Исключить нервно-психические нагрузки;
Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

Порфирия | NIDDK

Что такое порфирии?

Порфирии - это редкие заболевания, которые поражают в основном кожу или нервную систему и могут вызывать боль в животе. Эти расстройства обычно наследуются, то есть вызваны аномалиями в генах, передаваемых от родителей к детям. Когда у человека есть порфирия, клетки не могут превращать химические вещества организма, называемые порфиринами и предшественниками порфирина, в гем, вещество, придающее крови красный цвет. Организм выделяет гем главным образом в костный мозг и печень.Костный мозг - это мягкая губчатая ткань внутри костей; он превращает стволовые клетки в один из трех типов клеток крови - эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Процесс создания гема называется биосинтетическим путем гема. Один из восьми ферментов контролирует каждый этап процесса. У организма есть проблема с образованием гема, если какой-либо из ферментов находится на низком уровне, также называемый дефицитом. Порфирины и порфириновые предшественники гема затем накапливаются в организме и вызывают болезнь.

Что такое гем и что он делает?

Гем - это красный пигмент, состоящий из железа, связанного с химическим веществом под названием протопорфирин. Гем имеет важные функции в организме. Наибольшее количество гема находится в форме гемоглобина, обнаруженного в эритроцитах и костном мозге. Гемоглобин переносит кислород из легких во все части тела. В печени гем является компонентом белков, которые расщепляют гормоны, лекарства и другие химические вещества и поддерживают нормальное функционирование клеток печени.Гем является важной частью почти каждой клетки в организме.

Какие бывают виды порфирии?

Каждый из восьми типов порфирий соответствует низким уровням специфического фермента в пути биосинтеза гема. Эксперты часто классифицируют порфирию как острую или кожную на основании симптомов, которые испытывает человек:

Острые порфирии поражают нервную систему. Они происходят быстро и длятся недолго.
Кожные порфирии влияют на кожу.

Два типа острых порфирий, наследственная копропорфирия и пестрая порфирия, также могут иметь кожные симптомы.

Эксперты также классифицируют порфирии как эритропоэтические или печеночные:

При эритропоэтических порфириях организм вырабатывает порфирины, главным образом в костном мозге.
При печеночных порфириях организм вырабатывает порфирины и предшественники порфиринов, главным образом в печени.

В таблице 1 перечислены все типы порфирий, дефицитный фермент, ответственный за расстройство, и основное место накопления порфирина.

Таблица 1. Виды порфирии

Тип порфирии	Дефицит фермента	Основное расположение порфиринового накопителя
Дельта-аминолевулинат-дегидратаза дефицит порфирия	дельта-аминолевулиновая кислота дегидратаза	печень
острая прерывистая порфирия	порфобилиноген-деаминаза	печень
наследственная копропорфирия	копропорфириногеноксидаза	печень
пестрая порфирия	протопорфириногеноксидаза	печень
врожденная эритропоэтическая порфирия	уропорфириноген III козинтаза	костный мозг
порфирия кожная tarda	декарбоксилаза уропорфириногена (дефицит ~ 75%)	печень
гепатоэритропоэтическая порфирия	декарбоксилаза уропорфириногена (дефицит ~ 90%)	костный мозг
эритропоэтическая протопорфирия *	феррохелатаза (~ 75% дефицит)	костный мозг

* Протопорфирия XLPP представляет собой вариант эритропоэтической протопорфирии.

Насколько распространена порфирия?

Точные показатели порфирии неизвестны и варьируются по всему миру. Например, Porphyria cutanea tarda наиболее распространена в Соединенных Штатах, а Variegate Porphyria наиболее распространена в Южной Америке. ¹

Что вызывает порфирию?

Большинство порфирий являются наследственными заболеваниями. Ученые определили гены для всех восьми ферментов в пути биосинтеза гема. Большинство порфирий являются результатом наследования ненормального гена, также называемого генной мутацией, от одного из родителей.Некоторые порфирии, такие как врожденная эритропоэтическая порфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия и эритропоэтическая протопорфирия, возникают, когда человек наследует два ненормальных гена, по одному от каждого из родителей. Вероятность передачи ненормального гена или генов следующему поколению зависит от типа порфирии.

Porphyria cutanea tarda, как правило, приобретенное заболевание, то есть другие факторы, помимо генов, вызывают дефицит фермента. Этот тип порфирии может быть вызван

слишком много железа
употребление алкоголя или эстрогена
курение
хронический гепатит С - длительное заболевание печени, которое вызывает воспаление или отек печени
ВИЧ - вирус, вызывающий СПИД
аномальные гены, связанные с гемохроматозом - наиболее распространенной формой болезни перегрузки железом, которая заставляет организм поглощать слишком много железа

Для всех типов порфирии симптомы могут быть вызваны

употребление алкоголя
курение
использование определенных лекарств или гормонов
воздействие солнечного света
стресс
диеты и поста

Каковы симптомы порфирии?

У некоторых людей с порфириозными генными мутациями скрытая порфирия означает, что у них нет симптомов расстройства.Симптомы кожных порфирий включают

повышенная чувствительность к солнечному свету
блистеров на открытых участках кожи
зуд и отечность на открытых участках кожи

Симптомы острой порфирии включают

боль в животе - область между грудью и бедрами
боль в груди, конечностях или спине
тошнота и рвота
запор - состояние, при котором взрослый имеет менее трех испражнений в неделю или у ребенка менее двух испражнений в неделю, в зависимости от человека
Задержка мочи - невозможность полностью опорожнить мочевой пузырь.
путаница
галлюцинаций
судорог и мышечной слабости

Симптомы острой порфирии могут развиваться в течение нескольких часов или дней и продолжаться в течение нескольких дней или недель.Эти симптомы могут появляться и исчезать со временем, в то время как симптомы кожных порфирий имеют тенденцию быть более продолжительными. Симптомы порфирии могут широко варьировать по степени тяжести.

Как диагностируется порфирия?

Медицинский работник диагностирует порфирию с помощью анализов крови, мочи и кала. Эти тесты проводятся в офисе поставщика медицинских услуг или в коммерческом учреждении. Анализ крови включает взятие крови и отправку образца в лабораторию для анализа. Для анализов мочи и кала пациент собирает образец мочи или кала в специальный контейнер.Медицинский работник проверяет образцы в офисе или отправляет их в лабораторию для анализа. Высокие уровни порфиринов или предшественников порфиринов в крови, моче или стуле указывают на порфирию. Медицинский работник также может порекомендовать провести анализ ДНК образца крови на наличие известных генных мутаций, вызывающих порфирии.

Как лечится порфирия?

Лечение порфирии зависит от типа порфирии у человека и тяжести симптомов.

Острые порфирии

Медицинский работник лечит острые порфирии с нагрузкой гемом или глюкозой, чтобы снизить выработку в печени порфиринов и предшественников порфиринов.Пациент получает гем внутривенно один раз в день в течение 4 дней. Загрузка глюкозы включает введение пациенту раствора глюкозы перорально или внутривенно. Гем, как правило, более эффективен и является средством выбора, если симптомы не являются легкими. В редких случаях, если симптомы серьезны, медицинский работник порекомендует трансплантацию печени для лечения острой порфирии. При трансплантации печени хирург удаляет больную или поврежденную печень и заменяет ее здоровой цельной печенью или сегментом печени от другого человека, называемого донором.Пациент перенес операцию по пересадке печени в больнице под общим наркозом. Пересадка печени может вылечить печеночную недостаточность.

кожные порфирии

Самый важный шаг, который может предпринять человек для лечения кожной порфирии, - это как можно больше избегать солнечного света. Другие кожные порфирии обрабатываются следующим образом:

Porphyria cutanea tarda. Медицинский работник лечит позднюю кожную порфирию, удаляя факторы, которые имеют тенденцию активировать заболевание, и выполняя повторные терапевтические флеботомии, чтобы уменьшить содержание железа в печени.Терапевтическая флеботомия - это удаление около пинты крови из вены на руке. Техник выполняет процедуру в центре донорства крови, например, в больнице, клинике или гермобиле. Пациент не требует анестезии. Другим подходом к лечению является применение таблеток гидроксихлорохина в малых дозах для снижения порфиринов в печени.
Эритропоэтическая протопорфирия. Людям с эритропоэтической протопорфирией может быть назначен бета-каротин или цистеин для улучшения переносимости солнечного света, хотя эти препараты не снижают уровень порфирина.Эксперты рекомендуют вакцины против гепатита А и гепатита В и избегают употребления алкоголя, чтобы предотвратить протопорфирическую недостаточность печени. Медицинский работник может использовать трансплантацию печени или комбинацию лекарств для лечения людей, у которых развивается печеночная недостаточность. К сожалению, трансплантация печени не устраняет первичный дефект, который заключается в постоянном перепроизводстве протопорфирии костным мозгом. Успешные трансплантации костного мозга могут успешно вылечить эритропоэтическую протопорфирию. Медицинский работник рассматривает трансплантацию костного мозга только в том случае, если заболевание является тяжелым и приводит к вторичному заболеванию печени.
Врожденная эритропоэтическая порфирия и гепатоэритропоэтическая порфирия. Людям с врожденной эритропоэтической порфирией или гепатоэритропоэтической порфирией может потребоваться операция по удалению селезенки или переливаний крови для лечения анемии. Хирург удаляет селезенку в больнице, и пациент получает общий наркоз. При переливании крови пациент получает кровь по внутривенной (IV) линии, вставленной в вену. Техник выполняет процедуру в центре донорства крови, и пациент не нуждается в анестезии.

Вторичная порфиринурия

Состояния, называемые вторичной порфиринурией, такие как расстройства печени и костного мозга, а также ряд лекарств, химических веществ и токсинов, часто ошибочно принимают за порфирию, поскольку они приводят к легкому или умеренному повышению уровня порфирина в моче. Только высокий, но не умеренный или умеренный уровень предшественников порфирина или порфирина приводит к диагнозу порфирия.

Питание, диета и питание

Люди с острой порфирией должны придерживаться диеты со средним-высоким уровнем углеводов.Рекомендуемая диета для углеводов составляет 130 г в день для взрослых и детей от 1 года и старше; беременные и кормящие женщины нуждаются в большем потреблении. ² Люди должны избегать ограничения потребления углеводов и калорий, даже в течение коротких периодов времени, так как этот тип диеты или пост может вызвать симптомы. Люди с острой порфирией, которые хотят похудеть, должны поговорить со своими врачами о диетах, которым они могут следовать, чтобы похудеть постепенно.

Люди, проходящие терапевтические флеботомии, должны пить много молока, воды или сока до и после каждой процедуры.

Медицинский работник может порекомендовать витамины и минеральные добавки для людей с кожной порфирией.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие компоненты Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины.Клинические испытания смотрят на новые способы предотвращения, выявления или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов медицинской помощи, таких как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания, которые в настоящее время открыты и проходят набор, можно посмотреть на www.ClinicalTrials.gov.

Отзывы

[1] Pierach CA. Porphyrias. В: Бопе и Келлерман, ред. Conn's Current Therapy 2012. 1-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс; 2011: 847–850.

[2] Национальный исследовательский совет. Диетические эталонные продукты для потребления энергии, углеводов, клетчатки, жиров, жирных кислот, холестерина, белков и аминокислот (макронутриенты). Вашингтон, округ Колумбия: Пресса Национальных Академий; 2005.

Порфирия - Genetics Home Reference

Порфирия - это группа нарушений, вызванных нарушениями химических стадий, которые приводят к образованию гема. Гем является жизненно важной молекулой для всех органов организма, хотя он наиболее распространен в крови, костном мозге и печени. Гем является компонентом нескольких железосодержащих белков, называемых гемопротеинами, в том числе (белок, который переносит кислород в крови).

Исследователи определили несколько типов порфирий, которые отличаются своей генетической причиной и признаками и симптомами.Некоторые виды порфирии, называемые кожными порфириями, в первую очередь поражают кожу. Участки кожи, подвергающиеся воздействию солнца, становятся хрупкими и покрываются волдырями, что может привести к инфекции, образованию рубцов, изменению окраски кожи (пигментации) и увеличению роста волос. Кожные порфирии включают врожденную эритропоэтическую порфирию, эритропоэтическую протопорфирию, гепатоэритропоэтическую порфирию и кожную порфирию позднюю.

Другие виды порфирии, называемые острыми порфириями, в первую очередь поражают нервную систему.Эти расстройства описываются как «острые», потому что их признаки и симптомы появляются быстро и обычно длятся недолго. Эпизоды острой порфирии могут вызывать боль в животе, рвоту, запоры и диарею. Во время эпизода человек может также испытывать мышечную слабость, судороги, лихорадку и психические изменения, такие как беспокойство и галлюцинации. Эти признаки и симптомы могут быть опасными для жизни, особенно если мышцы, контролирующие дыхание, становятся парализованными. Острые порфирии включают острую перемежающуюся порфирию и порфирию с дефицитом ALAD.Две другие формы порфирии, наследственная копропорфирия и пестрая порфирия, могут иметь как острые, так и кожные симптомы.

Порфирии также можно разделить на эритропоэтические и печеночные, в зависимости от того, где в организме накапливаются вредные соединения, называемые порфиринами и предшественниками порфиринов. В эритропоэтических порфириях эти соединения происходят из костного мозга. Эритропоэтические порфирии включают эритропоэтическую протопорфирию и врожденную эритропоэтическую порфирию. Проблемы со здоровьем, связанные с эритропоэтическими порфириями, включают низкое количество эритроцитов () и увеличение селезенки (спленомегалия).Другие типы порфирий считаются печеночными порфириями. При этих нарушениях порфирины и предшественники порфиринов происходят главным образом из-за нарушения функции печени и повышенного риска развития.

Факторы окружающей среды могут сильно влиять на возникновение и серьезность признаков и симптомов порфирии. Алкоголь, курение, определенные наркотики, гормоны, другие болезни, стресс и диета или периоды без еды (голодание) могут вызвать признаки и симптомы некоторых форм расстройства.Кроме того, воздействие солнечных лучей ухудшает повреждения кожи у людей с кожными порфириями.

Порфирия | патология | Britannica

Porphyria , любое из группы заболеваний, характеризующихся выраженным перепроизводством и выделением порфиринов или того или другого из их предшественников. Порфирины представляют собой красноватые составляющие гема, темно-красный железосодержащий пигмент гемоглобина, кислородсодержащий белок эритроцитов. Отложение порфириновых соединений в тканях организма, особенно в коже, вызывает множество симптомов, природа которых зависит от конкретного соединения, которое подвергается аномальному метаболизму.

Британика Викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какое заболевание мозга приводит к прогрессирующему и необратимому снижению памяти и других когнитивных функций?

Распознаются две основные группы порфирии: (1) эритропоэтическая и (2) печеночная.Во-первых, перепроизводство происходит в связи с синтезом гемоглобина клетками костного мозга; во втором нарушение в печени.

Существует два основных типа эритропоэтической порфирии: (1) При врожденной эритропоэтической порфирии или болезни Гюнтера выделение розоватой мочи отмечается вскоре после рождения; позже кожа становится хрупкой, и на участках тела, подверженных воздействию света, могут появиться волдыри; зубы и кости красновато-коричневые. Часто отмечается анемия и увеличение селезенки.Считается, что это состояние передается как рецессивная черта. (2) При эритропоэтической протопорфирии кожа становится воспаленной и зудящей после короткого воздействия солнечного света, но обычно нет других нарушений, и эта форма порфирии, которая передается как доминирующая черта, совместима с нормальной продолжительностью жизни.

Существует три типа печеночной порфирии: (1) При острой перемежающейся порфирии, также называемой porphyria hepatica, у больных людей периодически возникают приступы боли в животе и рвота, слабость или паралич конечностей и психические изменения, напоминающие истерию.Приступы могут быть спровоцированы различными наркотиками, включая барбитураты и контрацептивы и, возможно, алкоголь. Это условие передается как доминирующая черта; это, возможно, самая распространенная форма порфирии с общей заболеваемостью примерно один на 100 000 населения; люди скандинавского, англосаксонского и немецкого происхождения кажутся более восприимчивыми, чем другие. (2) При разнообразной порфирии больные страдают от хронических поражений кожи, которые обычно заживают медленно. Острые преходящие приступы боли в животе и симптомы нервной системы могут также присутствовать.Состояние наследуется как доминирующая черта, особенно распространенная среди белого населения Южной Африки. (3) Porphyria cutanea tarda symptomatica, или кожная порфирия, чаще встречается у мужчин и обычно начинается незаметно позже в жизни, в четвертом-восьмом десятилетиях. Открытая кожа хрупкая и чувствительная к свету и другим факторам. Нарушение функции печени, если пациент также страдает хроническим алкоголизмом, присутствует у большинства больных; воздержание у пациентов с алкоголизмом приводит к заметному улучшению или исчезновению порфирии; тенденция к развитию этой формы порфирии также представляется наследственной.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 года с вашей подпиской. Подпишитесь сегодня

В дополнение к наследственной порфирии, были также редкие случаи приобретенной печеночной порфирии, вызванной интоксикациями. Как правило, нет специфического лечения порфирии; терапия направлена на облегчение симптомов и предотвращение травм кожи и приступов.