Маркеры хромосомной патологии плода норма 1 триместр


Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед)  Толщина (мм)
10 1,5 – 2,2
11  1,6 – 2,4
12  1,6 – 2,5
13  1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед) ЧСС (уд/мин)
10  161 – 179
11 153 – 177
12 150 – 174
13 147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременность Внематочная беременность
Острый токсикоз Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна Угроза выкидыша
Сахарный диабет Синдром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос
Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

ВКонтакте

Facebook

Хромосомные аномалии плода: антенатальный скрининг и диагностика

CYNTHIA L. ANDERSON, MD и CHARLES E. L. BROWN, MD, MBA, Медицинское отделение Техасского университета, Остин, Техас

Am Fam Physician. 2009 янв. 15; 79 (2): 117-123.

Информация для пациентов: см. Соответствующий материал по генетическому скринингу во время беременности, написанный авторами этой статьи.

Беременным женщинам всех возрастов следует предлагать скрининг и инвазивное диагностическое тестирование на хромосомные нарушения до 20 недель беременности.Новые разработки в методах скрининга увеличили количество вариантов для пациентов. Варианты диагностики включают отбор проб ворсин хориона в первом триместре и амниоцентез во втором триместре. Варианты скрининга в первом триместре включают тестирование прозрачности в желудке в сочетании с измерением связанного с беременностью белка плазмы А и хорионического гонадотропина человека. Тестирование прозрачности Nuchal само по себе не так эффективно. Варианты скрининга во втором триместре включают скрининг сыворотки с использованием тройного или четырехкратного скрининга и УЗИ.Пациенты также могут выбрать комбинацию скрининга первого и второго триместра интегрированным, поэтапно последовательным или условно последовательным способом. Эти варианты включают анализ связанного с беременностью белка плазмы А, с использованием или без проведения теста на полупрозрачность в сочетании с четырехкратным скринингом. Интегрированный тест с тестированием прозрачности Nuchal является наиболее эффективным методом для женщин, которые присутствуют в первом триместре. Если тест на прозрачность по Нухалу недоступен, тест на материнскую сыворотку является самым безопасным и наиболее эффективным.Для женщин, которые не представляют до второго триместра, рекомендуется четырехкратный экран. Комплексное консультирование должно быть доступно всем беременным женщинам. Конкретные скрининговые тесты будут зависеть от доступности процедуры и предпочтений пациента.

Скрининг на хромосомные аномалии плода является неотъемлемой частью дородового наблюдения. Исторически материнский возраст был определяющим фактором риска. Женщинам старше 35 лет на момент родов были предложены генетические консультации и амниоцентез из-за связанных с процедурой потерь.Однако только 20 процентов детей с синдромом Дауна (трисомия 21) рождаются у женщин старше 35 лет. 1 С появлением в середине 1980-х годов тестирования альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови у женщин моложе 35 лет вариант для антенатальной диагностики.2 В последние два десятилетия было показано, что дополнительные тесты увеличивают частоту выявления хромосомных нарушений при сохранении низкого уровня ложноположительных результатов. Это дает беременным женщинам всех возрастов возможность пройти скрининг или инвазивное диагностическое тестирование до 20 недель беременности.В таблице 1 приведен глоссарий терминов, относящихся к скринингу плода. 3–6

Просмотреть / распечатать таблицу

СОРТИРОВКА: ОСНОВНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИКИ
Клинические рекомендации Оценка доказательств Ссылки Комментарий

Беременным женщинам следует предлагать скрининг и инвазивное диагностическое тестирование независимо от возраста.

B

5

Ограниченные или противоречивые доказательства

Для скрининга в первом триместре рекомендуется комбинированное тестирование.

A

45, 50, 51

Руководящие указания, основанные на фактических данных

Рекомендуется четырехкратный скрининг для скрининга во втором триместре.

A

5, 45, 50, 51

Руководящие указания на основе фактических данных

Женщинам с изолированным утолщением нуха или изолированной АФП материнской сыворотки (с нормальным УЗИ и нормальным кариотипом) следует внимательно следить, потому что они подвергаются повышенному риску неблагоприятных исходов беременности.

B

5

Ограниченные или противоречивые доказательства

Комбинированный скрининг в первом и втором триместре обеспечивает превосходные показатели обнаружения при сохранении низких уровней ложноположительных результатов.

B

5, 45, 50, 51

Ограниченные или противоречивые доказательства

Генетическое консультирование и отбор проб ворсин хориона или амниоцентез должны предлагаться всем женщинам с повышенным риском, как определено скринингом сыворотки.

A

5, 45, 50, 51

Руководящие указания по доказательной практике

Женщинам, которые проводят только первый триместр скрининга, следует предлагать тестирование АФП на материнскую сыворотку во втором триместре беременности для скрининга дефектов нервной трубки.

A

5

Руководство по доказательной практике

Тест на прозрачность Nuchal и скрининг сыворотки могут проводиться в несколько гестационных периодов, но они менее чувствительны, чем скрининг в первом триместре в синглтоне . беременность

B

5

Ограниченные или противоречивые доказательства

СОРТИРОВКА: ОСНОВНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИКИ
Ссылки
Клинические рекомендации Оценка доказательств
Комментарий

Беременным женщинам следует предлагать скрининг и инвазивное диагностическое тестирование независимо от возраста.

B

5

Ограниченные или противоречивые доказательства

Для скрининга в первом триместре рекомендуется комбинированное тестирование.

A

45, 50, 51

Руководящие указания, основанные на фактических данных

Рекомендуется четырехкратный скрининг для скрининга во втором триместре.

A

5, 45, 50, 51

Руководящие указания на основе фактических данных

Женщинам с изолированным утолщением нуха или изолированной АФП материнской сыворотки (с нормальным УЗИ и нормальным кариотипом) следует внимательно следить, потому что они подвергаются повышенному риску неблагоприятных исходов беременности.

B

.

нормальных УЗИ 1-го триместра, как

Для протокола сканирования

графов, чтобы определить гестационный возраст

В зависимости от возраста беременности эти графики могут быть использованы для определения правильного EDD.

Измерение среднего диаметра саквояжа используется для определения гестационного возраста, прежде чем можно будет точно измерить длину коронки.Средний диаметр мешка определяется путем измерения длины, ширины и высоты, а затем делится на 3.
Как только полюс плода может быть визуализирован, измерение CRL является наиболее точным методом для датирования беременности.

Вернуться к началу

Уровни ХГЧ для нормальной беременности. ПРИМЕЧАНИЕ. Количественный уровень бета-ХГЧ в материнской сыворотке достигает пика примерно через 10 недель, а затем снижается.

GESTATIONAL SAC

Гестационный мешок (GS) - самое раннее сонографическое открытие во время беременности. Будет трудно увидеть, есть ли у матери ретровертированная матка или миома. GS - это эхогенное кольцо, окружающее безэховой центр. Внематочная беременность будет выглядеть так же, но она не будет в полости эндометрия. GS не может быть идентифицирован приблизительно до 4 1/2 недель с трансвагинальным сканированием.

Размер гестационного мешка должен быть определен путем измерения среднего трех диаметров. Эти различия редко влияют на гестационный возраст более чем на день или два.

На следующем изображении показан трансвагинальный доступ, гестационный мешок можно увидеть на 4-5 неделе.

5 недель беременности. Желток сак только видел.Желточный мешок будет виден до четко определяемого эмбрионального полюса. Измерение среднего диаметра мешка используется для определения гестационного возраста до того, как можно точно измерить длину коронки. Средний диаметр мешка определяется путем измерения длины, ширины и высоты, а затем делится на 3.
Очень раннее эмбриональное сердце будет тонким мерцанием.Это можно измерить с помощью М-режима (избегайте допплерографии в первом триместре из-за риска возникновения биоэффектов). Первоначально частота сердечных сокращений может быть медленной. Сравните с частотой сердечных сокращений у матери, чтобы подтвердить, что вы не видите артериолу.
Измерение длины коронкового отростка (CRL) при 6-недельной беременности. Масса эмбриональных клеток, отдельно от желточного мешка, впервые проявляется при трансвагинальном ультразвуковом исследовании сразу после 6-й недели беременности. Эта масса клеток известна как полюс плода.

Полюс плода растет со скоростью около 1 мм в день, начиная с 6-й недели гестационного возраста. Таким образом, простой способ «датировать» раннюю беременность - это добавить длину плода (в мм) к 6 неделям. Используя этот метод, плодный столб размером 5 мм будет иметь гестационный возраст 6 недель и 5 дней.


ЙОЛК SAC

Желточный мешок появляется в течение 5-й недели.Это вторая структура, которая появится после ГС. Он должен быть круглым с безэховым центром. Он не должен быть кальцинирован, деформирован или> 5 мм от внутреннего до внутреннего диаметра. Желточные мешки размером более 6 мм обычно указывают на ненормальную беременность. Неспособность идентифицировать (при трансвагинальном ультразвуковом исследовании) желточный мешок, когда гестационный мешок вырос до 12 мм, также обычно свидетельствует о неудачной беременности.

сердцебиение

При трансвагинальном доступе сердцебиение плода можно увидеть мерцанием еще до того, как полюс плода будет идентифицирован.Это будет видно рядом с желточным мешком. Это может быть ниже 100 ударов в минуту, но это увеличится до 120-180 ударов в минуту к 7 неделям. На ранних стадиях сканирования через 5-6 недель важна только визуализация биения сердца. Неспособность идентифицировать сердечную деятельность плода у плода, общая длина которого превышает 4 мм, является зловещим признаком.

Иногда бывает трудно отличить материнский пульс от сердцебиения плода. Часто технические специалисты берут пульс матери одновременно, чтобы проверить, является ли это плодом или матерью.

КРОНА ДЛИНА (CRL)

CRL - это воспроизводимый и точный метод измерения и датировки плода.

Ранние ультрасонографы использовали этот термин (CRL), потому что ранние зародыши также приняли сидячее положение на стуле в начале беременности. После 12 недель точность CRL в прогнозировании гестационного возраста снижается и заменяется измерением диаметра бипариетальной зоны плода.

По крайней мере, в некоторых отношениях термин «длина короны» вводит в заблуждение:

  • В течение большей части первого триместра беременности нет короны плода и ягодичной области.

  • До 53 дней от LMP, самая каудальная часть массы эмбриональных клеток - это каудальный нейроспон, за которым следует хвост. Только через 53 дня крупа плода становится самой каудальной частью плода.

  • До 60 дней от LMP наиболее цефаладная часть клеточной массы плода вначале представляет собой ростральный нейропор, а затем изгиб шейки матки. Через 60 дней головка плода становится самой головной частью массы плода.

  • Что действительно измеряется во время этого раннего развития плода, так это самый длинный диаметр плода.

От 6 недель до 9 1/2 недели гестационного возраста, CRL плода растет со скоростью около 1 мм в день.

8 недель 10 недель

вернуться наверх

БЛИЗНЕЦЫ

Первоначально близнецы могут быть идентифицированы как 2 отдельных гестационных мешочка (т.е. диамниотические, дихорионные). Они могут представлять собой 2 полюса плода в пределах одного гестационного мешка (монохорионического).Хорионизм легче определить на ранних сроках беременности в зависимости от хорионичности и амнионичности.

Печальная ситуация, когда возникает «исчезающая двойня», что составляет около 20% беременностей-близнецов. В этих случаях один из близнецов не может расти и процветать. Вместо этого его развитие прекращается, и оно реабсорбируется без каких-либо доказательств при родах-близнецах.

моноамниотических близнецов
дихорионический бриллиант близнецов

ТРИПЛЕТЫ

Тройняшки с 2 мешками.Моноамниотические, одноцветные и нормальные одиночные.
Щелкните здесь для большой статьи о близнецах

ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ

Для www.obstetricassistant.com

для первого триместра НАИМЕНОВАНИЕ

    выкидыш

  • Внематочная беременность
  • сиамские близнецы
  • Кровотечение из родов

Для оценки состояния маточной артерии

УЛЬТРАЗВУКОВЫЙ ПРОТОКОЛ 1-го ТРИМЕСТЕРА

РОЛЬ УЛЬТРАЗВУКА


Ультразвук в основном используется для оценки гестационного возраста, текущего жизнеспособности и благополучия матери.Ультразвук является ценным диагностическим инструментом для оценки следующих показаний;

  • Не уверены даты
  • Вагинальное кровотечение
  • Тазовая боль
  • Исключить внематочную беременность
  • История матери
  • Угроза выкидыша
  • полупрозрачность Nuchal (11-14 недель: CRL 45-84 мм)

История болезни

  • Гравитация
  • Паритет (Выкидыш, прерывание беременности (Т.О.П))
  • Лечение бесплодия
  • Дата последней менструации
  • Другая история беременности
  • История гинекологии

ВЫБОР И ТЕХНИКА ОБОРУДОВАНИЯ

  • Современный ультразвуковой аппарат
  • Изогнутый линейный датчик около 3-7 МГц в зависимости от материнских факторов
  • Трансвагинальный зонд около 5–9 МГц (при необходимости используется не латексное покрытие)
  • Обеспечить комфорт и конфиденциальность пациента.
  • Теплый гель, чистые полотенца и т. Д.
  • Выберите предустановку «Акушерство» для соответствующих уровней мощности и измерительных пакетов

Используйте криволинейный зонд (3,5-6 МГц) с малой мощностью, чтобы снизить риск биологического воздействия. следует избегать использования допплера в 1-м триместре.

ТЕХНИКА СКАНИРОВАНИЯ

ПОДГОТОВКА БОЛЬНЫХ


За 2 часа до назначенного времени опорожните мочевой пузырь.В течение следующего часа выпейте не менее 1 литра воды и не ходите в туалет, пока не получите инструкции.

<10 недель

  • Шейка матки - оцените, если закрыт, и измерьте длину между внутренней и внешней осью
  • Ищите яркую трофобластическую реакцию вокруг мешка.
  • Оценить расположение плаценты и расстояние от внутренней области глаза (на этой стадии может находиться близко к области глаза)
  • Проверка на ретроплацентарные кровоизлияния, плацентарные массы и т. Д.
  • Оценить материнские яичники, придатки и мешочек Дугласа (П.О.Д.)
  • Подтвердите наличие внутриутробной беременности и номер
  • Если многоплодная беременность, подтвердите количество плодов, количество мешочков и количество присутствующих плацент, чтобы определить хорионичность. т.е. монохорион / моноамнион (MCMA), монохорион / диамнион (MCDA), дихорион / диамнион (DCDA)
  • Подтвердите частоту сердечных сокращений и частоту сердечных сокращений только в М-режиме (использование цветных или допплеровских кривых не рекомендуется в 1-м триместре)
  • Измерьте CRL для расчета гестационного возраста и предполагаемой даты родов (EDD).
    Если слишком рано, чтобы увидеть полюс плода, измерьте средний диаметр мешка.

ОСНОВНАЯ ЖЕСТКАЯ КОПИЯ ИЗОБРАЖЕНИЯ

Серия 1-го триместра должна включать следующие минимальные изображения;

  • Матка - длинная, транс
  • оба яичника
  • Adnexae
  • Шейка матки и мешочек Дугласа
  • Гестационный мешок - Long & Trans
  • Желточный мешок, если он виден
  • Фетальный столб
  • М режим сердца плода
  • Документ нормальной анатомии.Любая патология обнаружена в 2-х плоскостях, включая измерения.

,
ACOG выпускает Руководство по скринингу хромосомных нарушений плода - Практические рекомендации

LISA GRAHAM

Am Fam Physician. 2007 сент. 1; 76 (5): 712-716.

Ориентир источник: Американский Колледж Акушеров и Гинекологов

Описан поиск литературы? Нет

Используется ли система оценки доказательств? Да

Опубликованный источник: Акушерство и гинекология, январь 2007 г.

Доступно по адресу: http://www.greenjournal.org/content/vol109/issue1

Различные скрининговые и диагностические тесты с синдромом Дауна были разработаны в течение последних 10 лет, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определенного возраста, и эта практика вызывает споры. Американский Колледж Акушеров и Гинекологов (ACOG) разработал руководящие принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин, и которые предоставляют рекомендации для использования скрининга синдрома Дауна.

Женщины в возрасте 35 лет и старше обычно считаются подверженными наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для этих женщин включают отбор проб ворсин хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.Женщины моложе 35 лет могут проходить скрининг с использованием человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнями альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Когда используются все три из этих маркеров (то есть тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70 процентов, причем около 5 процентов всех беременностей имеют положительный результат скрининга. Добавление ингибина А к тройному скринингу (то есть четырехкратному скринингу) может повысить частоту выявления синдрома Дауна примерно до 80 процентов. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, УЗИ или обоих методов.Эти скрининговые тесты также имеют более высокую чувствительность и более низкий уровень ложноположительных результатов.

Исследования показали, что в первом триместре существует связь между величиной сбора жидкости в задней части шеи плода (т. Е. Полупрозрачностью нуча) и риском трисомии 21. Обширные исследования показали, что для скрининга синдрома Дауна прозрачность нуча может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы А (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в первом триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин полезны только во втором триместре (Таблица 1).

Просмотр / печать Таблица

Таблица 1
Скрининговые тесты и скорости обнаружения при синдроме Дауна
Первая тест за триместр:

9 0050
Скрининговые тесты Частота обнаружения (%)

Первый триместр

Измерение NT

64 до 70

Измерение NT, PAPP-A, свободный или полный бета-ХГЧ

82 до 87

Второй триместр

Тройной экран (материнский сывороточный альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстриол)

69

Четырехкратный скрининг (материнский сывороточный альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстриол, ингибин А)

81 9 9 000 000 900 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 0 9 0 29 292 900 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 8 000 000 000 и второй триместр

Интегрированный (NT, PAPP-A, четырехместный экран)

от 94 до 96

Интегрированная сыворотка (PAPP-A, четырехместный экран)

от 85 до 88

Последовательная пошаговая последовательность

95

Положительный: предложен диагностический тест

Отрицательный: предложен тест во втором триместре

Окончательный: риск оценка включает в себя результаты первого и второго триместра

Последовательный контингент

88 до 94

Результат первого триместра:

Положительный: предлагается диагностический тест

Отрицательно: дальнейшее тестирование не проводится

Промежуточное звено: предлагается тест во втором триместре

Окончательно: оценка риска включает результаты первого и второго триместров

Таблица 1
Скрининговые тесты и скорости обнаружения при синдроме Дауна

0

0

0

0

0

0

Скрининг-тест Частота обнаружения (%)

Первый триместр

Измерение NT

64 до 70

9003

Измерение NT, PAPP-A, свободный или полный бета-ХГЧ

от 82 до 87

Второй триместр

Тройной экран (материнская сыворотка альфа-фетопротеин, ХГЧ, неконъюгированный эстриол)

69

Четырехкратный скрининг (альфа-фетопротеин материнской сыворотки, ХГЧ, неконъюгированный эстриол, ингибин А)

81

Первый и второй триместры

Интегрированный (NT, PAPP-A, четырехкратный экран 9)

от 94 до 96

Интегрированная сыворотка (PAPP-A, четырехместный экран)

от 85 до 88

Последовательная пошаговая последовательность

95

0 Результат первого триместра:

Положительный: предлагается диагностический тест

Отрицательный: предлагается второй триместр

Окончательный вариант: оценка риска включает результаты первого и второго триместра

Co ntingent последовательный

88 до 94

Результат теста в первом триместре:

Положительный: предложен диагностический тест

дальнейшее тестирование не проводится

Промежуточное звено: предлагается тест во втором триместре

Окончательное: оценка риска включает результаты первого и второго триместра

,

Смотрите также