Синдром картагенера это


Синдром Зиверта-Картагенера

Синдром Картагенера - это заболевание наследственного характера, относится к одному из проявлений цилиарной дискинезии. Для того, чтобы разобраться в вопросе «синдром Картагенера - что это такое» необходимо знать, какие компоненты включает в себя болезнь: а именно: развитие бронхоэктазов, неправильное положение легких и патология анатомического строения носовых пазух.

Заболевание считается довольно редким заболеванием, так как по статистике из 30 000 младенцев, диагностируется один случай. Еще в 30-х годах, знаменитый ученый представил миру «триаду», из которой состоит синдром Картагенера (код по МКБ 10 соответствует Q89.3), а эмпирическим путем было доказано, что всему причина наследственный характер. В результате серии экспериментов, Картагенер получил подтверждение собственной теории о том, что заболевание носит наследственный характер.

Зиверта- Картагенера синдром (МКБ 10: код Q89.3) обозначает возникновение мутации на генном уровне. Как правило, это происходит со структурой, отвечающей за формирование эпителия, выстилающего слизистую в дыхательной системе. Синдром Картагенера (код в МКБ 10 можно посмотреть в интернете) обозначает возникновение мутационного процесса в таких генах, как DNAI1, DNAH5 и носит исключительно рецессивный признак. В результате развития этого синдрома, реснитчатый эпителий не производит движений необходимой амплитуды, либо ворсинки начинают двигаться в противоположные стороны. Поскольку дыхательная система не в состоянии выполнять все необходимые функции, происходит развитие воспалительных процессов. Возникают такие заболевания, как бронхит, отит, синусит.

Синдром Картагенера (МКБ 10 базу можно скачать из интернета): симптомы

Синдром Картагенера подразумевает недостаточную способность детского организма с к борьбе с респираторными заболеваниями. Как правило, часто малыш страдает бронхитом, ангиной, отитом и прочими недугами. В результате постоянного воздействия воспалительных процессов, мышечная ткань начинает разрушаться и происходит сегментарное расширение. Основные признаки, которые проявляются при таком заболевании как синдром Картагенера (у взрослых левокардия и у детей, но бывает и декстрокардия) является:

  1. Плохое физическое развитие
  2. Слабость, тошнота, головокружение (проблемы с вестибулярным аппаратом)
  3. Частые обострения воспалительных заболеваний, с наступлением которых повышается температура
  4. Гнойные выделения из носа

Из-за частых обострений отита, у больного с синдромом наступает потеря качества слуха.

Неправильное расположение легких – неотъемлемая составляющая синдрома. В половине случаев, такая патология сопровождается зеркальным расположением других органов. Было установлено, что существует определенная связь между движением эпителия и активностью сперматозоидов, поэтому у мужского пола зачастую диагностируется бесплодие. Данное заболевание сказывается на возникновении нарушений в работе эндокринной, мочеполовой системы. В некоторых случаях происходит поражение сетчатки.

Как любое заболевание, синдром Картагенера может быть диагностирован посредством целого комплекса диагностических мероприятий. В первую очередь, специалист должен собрать максимально полный анализ, осмотр и выявление хрипа, что может говорить об обратном расположении легких. Отправляя пациента на рентгенографию, возможно установиться затемнения легких и выявление патологии в носовых пазухах. За счет бронхоскопии можно найти образование гнойных скоплений. Исследование крови является обязательной процедурой, за счет которой анализируется ее химический состав, общие параметры.

Синдром Картагенера: по МКБ 10 выявляем методы лечения

В данном случае этиотропного метода воздействия не существует, поскольку развитие синдрома обусловлено наследственной особенностью и генетической предрасположенностью. На протяжении многих лет специалисты со всего мира разрабатывали комплексное терапевтическое воздействие, за счет которого возможно облегчить состояние пациента.

К основным методам можно отнести:

  1. ЛФК, физиотерапевтические процедуры под строгим контролем лечащего врача.
  2. Применение ингаляций и бронхоскопии. Как правило, в качестве вспомогательных лекарств применяют спазмолитики.
  3. Когда инфекция начинает распространяться по организму, в период обострения, пациенту в обязательном порядке прописывают антибиотики.
  4. Чтобы повысить функцию иммунитета, прием витаминов и профилактических лекарств для его поддержания обязательно.
  5. Удаление расширенных участков в бронхах.
  6. Санация придатков в носовых пазухах.

Важно отметить, что в некоторых случаях заболевание может вести себя более агрессивно. Как правило, основным и определяющим критерием является ответ иммунной системы на возникающее распространение инфекции. Чем крепче иммунитет, тем легче протекает обостренный период.

Важно отметить, что даже с наступлением временного облегчения, каждый пациент должен время от времени проходить обследование, чтобы контролировать заболевание и замедлять ход его развития.

Если обнаружить заболевание вовремя, то прогноз может быть положительным. Кроме того, на ранней стадии развития оно успешно поддается лечению. В случае, если синдром прогрессирует, у ребенка формируется дыхательная недостаточность и интоксикация.

Что касается профилактических мер, то предупредить возникновение синдрома невозможно, ввиду генетической и наследственной предрасположенности.

Патогенез

Патогенез синдрома Картагенера - это развитие аномалии структуры и физиологии реснитчатого эпителия, за счет которого формируется слизистая дыхательных путей. Поскольку одним из побочных эффектов является полное отсутствие или несинхронное поведение ресничек, оно приводит к нарушению работы системы бронхов. Как правило, при таком заболевании как синдром Картагенера патогенез очень сложный, поскольку с возникновением инфекционных заболеваний, появляются расширения в бронхах, а затем формирование дыхательной недостаточности.

Еще один интересный факт о таком заболевании как Картагенера синдром (патогенез):

Было установлено некоторое сходство между реснитчатым эпителием и жгутиковой частью сперматозоида. Поскольку заболевание вызывает отсутствие движения активных элементов, либо их хаотичное положение, зачастую диагностируется возникновение бесплодия у мужчин.

Не было установлено ни одного случая, когда синдром имел приобретенную форму. Поскольку заболевание связано с передачей наследственного материала, невозможно предугадать его появление в полной мере. Так, как передача происходит по рецессивному признаку, то оно может:

  1. остаться в латентной форме,
  2. проявиться в доминантной форме.

В данном случае невозможно предпринять никаких профилактических мер или обезопасить себя от появления синдрома. Однако, если специалистом было установление неправильное (обратное) положение легких, то с помощью целого комплекса мероприятий можно воздействовать на болезнь и снизить вероятность обострения.

Так, как синдром вызывает развитие бронхита, отита, синусита, то в период обострения чаще всего назначаются антибиотики. Важно понимать, что они уничтожают не только воспалительный процесс, но и снижают возможности иммунитета, поэтому использование витаминных комплексов также считается обязательным мероприятием.

Клиника

Синдром Картагенера, где клиника проявляется с первых дней жизни малыша, наносит серьезный «удар» по функциональности дыхательной системы. Зачастую молодые мамы обращаются к терапевтам с грудничками при появлении бронхита, отита или синусита. В большинстве случаев такое заболевание как Картагенера синдром клинику имеет рецидивирующего типа. Таким образом, через несколько лет, все заболевания дыхательной системы у ребенка приобретают устойчивый, хронический характер.

Клиника синдрома Картагенера

Как правило, самыми распространенными признаками является:

  1. Появление гнойных выделений с сильным кашлем, затрудненным дыханием. Последний признак может говорить о прогрессировании развития синдрома и дыхательной недостаточности.
  2. Отставание в физическом развитии – еще один распространенный признак синдрома у детей.
  3. Визуально, фаланги пальцев настолько тонкие, что напоминают барабанные палочки. Ножки также не получают полного физического развития.

Клиническая картина может меняться в зависимости от прогрессирования недуга. Однако если вовремя его обнаружить, то прогноз может оказаться весьма благоприятным, поскольку ребенок будет находиться под постоянным контролем специалиста. Поскольку иммунитет в данном случае всегда ослаблен, необходимо его поддерживать витаминными комплексами, особенно на период обострения.

Диагностика

При синдроме Картагенера диагноз формируется на основе неразделимой триады. Поскольку патологические изменения в дыхательной системе появляются практически сразу, у ребенка вместе с насморком появляются гнойные выделения, что существенно затрудняет дыхательный процесс. Как сопутствующее заболевание, зачастую возникает гайморит. Поможет выявить еще один отличительный признак диагностика синдрома Картагенера – это, как правило, неправильное расположение внутренних органов, особенно легких. В обязательном порядке проводится спирометрическое обследование, где организм проверяется на наличие патологий обструктивной природы.

Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера - это проведение качественного обследование на предмет сравнения с другими заболеваниями, при которых есть бронхоэктазы, и определения точного диагноза. Визуально подобные образования имеют цилиндрическую форму. В связи с возникновением подобной деформации, секрет уже не может продвигаться нормально. В результате, у ребенка легко развивается катар, который осложняет его состояние и наносит серьезный урон здоровью. После того как была проведена диагностика синдрома Картагенера, лечение надо начинать незамедлительно, оно должно проводиться на начальной стадии развития. В таком случае шанс на положительный вариант развития может быть вполне благоприятным.

Синдром Картагенера бронхоскопия, диагностика и рентген

Для синдрома Картагенера дифференциальный диагноз важное понятие, поскольку для того, чтобы установить вероятное заболевание, необходимо провести ряд клинических тестов для выявление структурных отклонений и четкой постановки диагноза. Самыми общедоступными и классическими методами являются следующие процедуры исследования:

  1. Физикальный метод. В простонародье называется внешним осмотром. С его помощью специалист может без каких-либо затруднений выявить утяжеленное дыхание, патологическое развитие конечностей (пальчиков на руках в форме барабанных палочек)
  2. Когда поставлен диагноз синдром Картагенера бронхоскопия является неотъемлемой частью всего процесса обследования, считается оптимальным способом проверки на наличие бронхиальных расширений - бронхоэктазов. В случае необходимости, с помощью данной процедуры можно взять биологический материал для проведения биопсии
  3. Синдром Картагенера и рентген также не отделимы друг от друга. Данная процедура помогает определить анатомическое расположение внутренних органов, имеет ли место декстрокардия. Благодаря абсолютной безопасности, данный метод можно применять даже в родильном отделении.

Лечение

Только после того как доктор поставит правильный диагноз назначается лечение синдрома Картагенера. Лечение подразумевает прямое воздействие на симптоматику, поэтому во многом зависит от того, какие эффекты проявляются у пациента. К сожалению, избавиться от диагноза в полной мере невозможно, поскольку не существует медицинских методов, способствующих восстановлению функции эпителиальных ресничек. Однако с симптомами можно и нужно бороться. К современным методам лечение можно отнести следующий ряд процедур:

  1. Применение антибиотиков. Так как самыми распространенными побочными заболеваниями являются бронхит, синусит, то чаще всего используются для лечения этого состояния макролиды
  2. Использование постурального массажа, который способствует выполнения дренажной системы
  3. Физиотерапевтические методы

Как правило, в качестве лечение используются препараты и комплекс процедур, направленные на снижение симптоматических проявлений. Когда появляются гнойные выделения, можно говорить о развитии воспалительного процесса, которое вызвано инфекцией. Поэтому применение противовоспалительных средств является обязательным условием при борьбе с развитием синдрома.

Дренажная функция так же нуждается в вспомогательной поддержке, поэтому зачастую специалистами могут быть назначены Амбровикс, Бромгексин. Также часто назначается медицинский массаж, который положительно воздействует на грудную клетку. Использование антибактериальных препаратов часто распространено при выделении мокроты и развития хронического бронхита.

Поскольку реакции иммунитета снижены на развитие синдрома, то необходимо его качественное поддержание. При использовании таких препаратов, как Тимоген или витаминного комплекса, можно повысить работоспособность иммунной системы, а значит уменьшить вероятность возникновения рецидива. Иногда синдром проявляется слишком выражено изначально, поэтому может быть принято решение об операционном вмешательстве. Как правило, в таких случаях органы имеют слишком большое отклонение от нормального расположения. Либо территория поражения настолько обширна, что медикаментозным путем, решение проблемы просто невозможно.

При синдроме Картагенера какие травы можно принимать?

Многие пациенты интересуются какие можно травы принимать при данном заболевании. Поскольку данное заболевание имеет наследственную форму, то использование методов народной медицины должно быть строго регламентировано лечащим врачом. Как правило, применяют настои трав, помогающие освободить бронхи от заложенности, понижению температуры. Нередко используются настои трав шиповника, зверобоя, мелисы. Однако также важно учитывать индивидуальные особенности реакции организма.

Клинические рекомендации

При синдроме Картагенера клинические рекомендации предполагают полное обследование новорожденного на предмет развития триады, характеризующей заболевание. Как правило, первым признаком развития болезни является частое появление респираторного заболевания. Среди них чаще всего возникают:

  1. бронхит,
  2. синусит,
  3. пневмония.

Появляется сильный кашель с выделением мокроты. С дальнейшим развитием появляются новые гнойные образования. Поскольку организм перестает работать в нормальном режиме, с возрастом у ребенка происходит отставание в физическом развитии.

Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

Клиническая задача при синдроме Картагенера предполагает соблюдение следующих рекомендаций: периодическое посещение детского терапевта с последующим прохождением обследования для дальнейшего контроля состояния пациента и наблюдения развития заболевания, выполнение комплекса процедур, поддержание работы иммунной системы. Зачастую развитие воспалительных процессов из-за замедленного движения секрета, становится одним из самых распространенных побочных эффектов, так как иммунный барьер ослаблен и уже не в состоянии препятствовать проникновению вредным бактериям и вирусам в организм человека.

Прогноз

При развитии синдрома Картагенера, прогноз может быть благоприятным. Однако для этого необходимо:

  1. постоянно контролировать состояние пациента
  2. вовремя провести диагностические мероприятия, способные выявить наличие патогенного заболевания.

Если синдром был выявлен на ранней стадии, то специалисты способны замедлить течение болезни, а значит сократить проявление побочных симптомов.

Синдром Картагенера: прогноз специалистов

К сожалению, при обнаружении запущенной формы, чаще всего внутренние органы расположены с большим смещением, поэтому может быть использовано хирургическое вмешательство, если специалистами не будет выявлено иных противопоказаний.

Генетический риск

После того как был поставлен диагноз синдром Картагенера, генетический риск считается по аутосомному рецессивному признаку. Последняя статистика утверждает, что проявляется заболевание в соотношении 1:20 000 у новорожденных и 1:60 000 у детей взрослее года. Основной причиной возникновения является мутация на генном уровне, которая распространяется в 12 генах. Они занимаются кодировкой специального белка, который формирует эпителиальные реснички. С развитием первичной симптоматики заболевания появляются реснички с двигательным дефектом. Либо они двигаются ассиметрично, либо движение вовсе отсутствует.

Какой надо сдать анализ при синдроме Картагенера?

Что касается возможности установления генетической предрасположенности к синдрому Картагенера сдать анализ возможно несколькими способами:

  1. Проверка мутаций в генах DNAI1, DNAH 5
  2. Исследование гена DNAI 1
  3. Обследование ближайших родственников на наличие мутаций, способных вызывать данный синдром.

Говоря о выше представленных статистических данных, данный синдром встречается не так часто, поскольку он имеет рецессивную природу возникновения. Однако в каждом конкретном случае данные могут меняться в зависимости от построения генетических кодов и информации, которую они несут.

Статистика

Синдром Картагенера по статистике заболеванием является достаточно редким, поскольку появление данной генетической аномалии возникает по рецессивному признаку. Однако было проведено множество исследований, в результате которых было установлено, что:

  1. один случай синдрома Картагенера возникает на 20 000 младенцев
  2. проявляется у одного ребенка старше года на 60 000.

Прогнозировать появление синдрома на 100% невозможно, однако при помощи анализов, возможно, проверить наличие генетической предрасположенности родителей и близких родственников. Как правило, процедуру проводят в частных медицинских клиниках.

Классификация

Если поставлен синдром Картагенера классификация развития болезней выглядит так:

  1. Заболевания, которые сопровождаются возникновением пневмосклероза. Это касается синдрома Гейнера, синдрома Гудпасчера
  2. Образование бронхиальных расширений, появление гнойных скоплений: синдром Марфана, признаки первичного иммундефицитного состояния
  3. Развитие нескольких синдромов в равной степени: муковисцидоз.

Характерной чертой синдрома является патогенное развитие эпителиальных ресничек с нарушением двигательной функции.

Статьи и книги

Сегодня многие пользуются интернетом, поэтому помогут изучить синдром Картагенера статьи великих мировых ученых, однако в 30-х годах первый ученый, кто заинтересовался изучением заболевания, стал врач родом из Швейцарии Картагенер. Он установил, что причиной заболевания является генная мутация, локализованная на двенадцати участках. Прекращается полноценный синтез белка, отвечающего за формирование эпителиальных ресничек, что приводит к отсутствию их движения, либо ассиметричному нарушению. Во время обследования такого заболевания как синдром Картагенера, фото рентгеновского снимка указывает на наличии транспозиции всех внутренних органов. Однако больше всего страдает дыхательная система, в связи, с чем у ребенка часто появляются рецидивные заболевания:

  1. бронхит,
  2. пневмония,
  3. синусит.

К сожалению, на сегодняшний день, не была изобретена вакцина, которая смогла бы раз и навсегда избавить ребенка от этого тяжелого заболевания.

Однако не стоит сильно расстраиваться с проявлениями синдрома Картагенера, Розинова Н.Н. проведя свою научную работу, утверждает, что с ней возможно бороться. В первую очередь молодые родители должны отслеживать и контролировать состояние младенца и обязательно посещать врача педиатра для планового осмотра. У некоторых детей первые признаки и симптомы могут проявиться после года. По статистике один случай возникает на 60 000 детей и при этом транспозиция не ярко выражена, что также облегчает борьбу с симптоматикой.

В социальной сети про синдром Картагенера форум активно обсуждает все нюансы болезни родителями, которые не понаслышке знают о его тяжелых проявлениях. Поскольку у ребенка наблюдаются ослабленные реакции иммунитета, поддерживать его самостоятельно и с участием специалистов все же возможно. Так, например, синдром Картагенера спорт, как и специально подобранная физиотерапевтическая программа только помогут восстановлению нормальных функций организма. Спорт поможет укрепить иммунитет, если в дополнении принимать витаминные комплексы, обогащенные минеральные добавками, железом, кальцием и другими веществами.

Кроме того, в обязательном порядке, в период обострения важно применить противобактериальные препараты, чтобы избежать дополнительных последствий от перенесенной пневмонии, бронхита и синусита. К сожалению, в борьбе с таким вирусным заболеванием как синдром Картагенера опыт не всегда может помочь. Это связано с тем, что секрет не может двигаться по бронхам, в связи, с чем происходит размножением бактерий. Чтобы поддерживать организм ребенка и выполнение дренажной функции, назначается специальный массаж, который проводится исключительно в медицинском учреждении.

Большинство родителей, которые после пройденного диагностического комплекса, стараются найти как можно больше информации из проверенных источников, чтобы понимать, каким образом побороть синдром Картагенера, Розиновой Н.Н поможет больше разобраться, что такое цилиарная дискинезия. Поскольку это заболевание относится к группе наследственных, рекомендуется прочитать медицинские справочники, посвященные генетическим нарушениям, а также источники, где описаны наследственные заболевания.

Важно понимать, что чем больше информации будет собрано, тем больше шансы минимизировать симптоматику у ребенка. Так, например, беседы с детским лечащим специалистом помогут построить специальную программу, следуя которой можно сократить физическое отставание и добиться отличных результатов, избегая рецидива бронхиального заболевания продолжительное время.

Что касается прогноза, то он может быть весьма положительным, если обнаружить развитие синдрома как можно раньше. В некоторых случаях может наблюдаться ремиссия и снижение частоты проявления болезненной симптоматики.

Эпидемиология

Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

Эпидемиология синдрома Картагенера

Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

Однако на проявления синдрома могут повлиять:

  1. индивидуальные особенности организма
  2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.

Симптомы

Симптомы синдрома Картагенера проявляются у каждого пациента с разной интенсивностью. Если какие-либо проявления отсутствуют, то чаще всего заболевание может быть обнаружено в результате проведения обследования в поиске другого диагноза. В данном случае о наличии синдрома говорит неправильное расположение внутренних органов.

Симптомы синдрома Картагенера

Что касается симптоматики, то:

  1. В первую очередь ребенку становится трудно дышать, поскольку в бронхах образуются сильные расширения – бронхоэктазии.
  2. Поскольку секрет не может нормально передвигаться по организму, появляются гнойные образования, повышается температура, упадок сил и сильные головные боли.

К основным признакам развития синдрома можно отнести:

  1. Деформация структуры бронхов
  2. Появление бронхиальных расширений
  3. Появление гнойных выделений
  4. На рентгене в случае развития диагноза будут видны затемнения в носовых пазухах

Стадии и формы

Как правило, стадии синдрома Картагенера обусловлены симптоматическими проявлениями и у каждого пациента они довольно разнообразны. Не во всех случаях наблюдается ярое проявление заболевания, поскольку оно обусловлено развитием по аутосомному рецессивному признаку.

Формы синдрома Картагенера

Однако чаще всего встречаются следующие формы синдрома Картагенера:

  1. Образование бронхоэктазий. Это расширения, локализирующиеся в бронхах. Визуально принимают цилиндрическую форму, осложняя дыхательный процесс. В результате появляются деформации, которые препятствуют передвижению секрета. Если это происходит длительное время, то появляются гнойные образования
  2. Синусит. Это воспалительный процесс, развивающийся в околоносовых пазухах. Поскольку в результате мутации эпителиальные реснички не могут выполнять, поэтому происходит скопление вредных бактерий и пыли, провоцирующие развитие воспалительного инфекционного процесса
  3. Зеркальное расположение внутренних органов. Зафиксировано примерно в 50% случаях. Подобное проявление объясняется недостаточной миграцией клеток на стадии эмбриогенеза. В результате развитие органов происходит не на том месте, котором предполагается у здорового человека.

Осложнения

Осложнения при синдроме Картагенера, как правило, происходя в том случае, когда проводится поздняя диагностика. Так, например, если ребенок перенес однажды бронхит, далеко не каждый специалист может подозревать наличие подобного заболевания. Однако с многократным появлением вирусологической или инфекционной болезни, оно приобретает новую, хроническую форму. Поэтому бороться с симптоматикой становится намного сложнее.

Осложнения синдрома Картагенера

Важно отметить, что зеркальное расположение органов также может вызывать ряд осложнений:

  1. неправильное функционирование мочеполовой системы,
  2. гинекологические и урологические заболевания, вызывающие бесплодие.

В некоторых случаях может понадобиться операционное вмешательство.

Последствия и причины

Последствия синдрома Картагенера могут быть самыми различными, в зависимости от характера развития синдрома и симптоматики. Так, например, в результате зеркального расположения внутренних органов, многие функции в организме выполняются с ошибки, из-за чего мужской пол зачастую приобретает бесплодие. Однако глобальные изменения местоположения встречаются не у каждого пациента. Как правило, самым распространенным последствием является:

  1. развитие хронической формы бронхиального недуга
  2. затруднение дыхания.

Это связано с появлением расширений в бронхах, которые деформируют форму органов.

Причины развития синдрома Картагенера

Основными причинами развития синдрома Картагенера является развитие мутации на участках двенадцати генов, которые отвечают за формирование и кодирование специального белка. За счет него, в свою очередь, формируются эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию в носовых пазухах. Данный синдром развивается в результате наследственной предрасположенности на генном уровне, приобретенной формы не существует. Поэтому искоренить заболевание полностью невозможно. В настоящее время современные специалисты способны только бороться с симптоматическими проявлениями.

Профилактика

К сожалению, профилактики синдрома Картагенера не существует, поскольку оно имеет наследственный характер. Единственное, на что стоит обратить внимание, это постараться, как можно раньше обнаружить его развитие. Это поможет вовремя предупредить переход инфекционных побочных признаков в хроническую стадию, с которой справляться намного сложнее.

Профилактика синдрома Картагенера

Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

  1. состояние больного может серьезно испортиться.
  2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.

sindrom-kartagenera.ru

Синдром Картагенера

Синдромом Картагенера называют редкое заболевание, которое может передаваться по наследству. Частота диагностирования патологии составляет 1 новорожденный на 20-60 тыс.

Такое заболевание возникает по причине мутаций, происходящих в 12-ти разных генах, которые кодируют белки, образующие внутреннюю структуру подвижных ресничек. От состояния этих ресничек зависит нормальная работа многих органов и тканей. Их подвижность также необходима для установки правой и левой оси при эмбриональном развитии.

К последствиям синдрома Картагенера стоит отнести зеркальное расположение органов. Такое явление диагностируется только в 50% пациентов с этим диагнозом.

Выявить этот синдром можно по первичным признакам. Например, у новорожденного может диагностироваться респираторный дистресс-синдром, хронический ринит или тахипноэ.

При поражении ресничек верхних и нижних дыхательных путей у больного могут возникать рецидивирующие респираторные инфекции. Это объясняется нарушенным мукоцилиарным клиренсом.

В раннем возрасте пациент может жаловаться на частую заложенность носа. Очень часто такое явления сопровождает всю жизнь человека. Самые маленькие дети могут страдать хронической или рецидивирующей инфекцией уха. Частые такие заболевания приводят к полной потери слуха. В некоторых случаях наблюдается появление гидроцефалии, дегенерации сетчатки и развитие умственной отсталости.

Как синдром Картагенера влияет на репродуктивную функцию?

Мужчины с таким диагнозом могут столкнуться с такой проблемой как бесплодие. Это явление объясняется снижением подвижности сперматозоидов. У женщин также может диагностироваться бесплодие, которое будет обуславливаться тем, что жидкость в фаллопиевых трубах будет плохо двигаться.

Так как это наследственное заболевание, устранить его не получится, поэтому парам, планирующим беременность, лучше воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой. В таких случаях делается процедура ЭКО.

Как правило, диагноз синдром Картагенера ставится в детском возрасте, когда появляются проблемы с постоянной заложенностью носа или хронические воспаления уха. Так как симптомы схожи с респираторными заболеваниями, важно правильно распознать признаки патологии. Для этого нужно пройти полное обследование и получить рекомендации, касательно лечения и поддержания состояния здоровья в норме.

Синдром Картагенера: лечение

Лечение синдрома Картагенера выполняется в зависимости от симптомов. Полностью излечить первичную цилиарную дискинезию невозможно. Но существует ряд терапевтических методов, способных облегчить протекание заболевания. Используются следующие основные группы лекарственных средств:

  • Антибиотики - назначают при обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух.
  • Муколитики - назначают для профилакти заболевний ОРВИ и при лечении обострений.
  • Физиотерапия - массаж, ЛФК, дренаж.

sindrom-kartagenera.ru

Синдром Картагенера у детей

Синдром Картагенера педиатрия характеризует как довольно редкий диагноз, возникающий в результате наследственной предрасположенности. В результате ее возникновения происходит нарушение двигательной функции эпителиальных ресничек, расположенных в слизистой носовых пазух. При синдроме Картагенера у детей дифференциальная диагностика показывает наличие основной триады наиболее распространенных симптомов:

  1. Образование расширений в бронхах, затрудняющих процесс дыхания – бронхоэктазов в виде цилиндрической формы
  2. Синусит, который развивается в результате неполноценного формирования околоносовой пазухи
  3. Неправильное расположение внутренних органов.

Синдром Картагенера у новорожденного: причины развития

В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.

Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.

Патогенез синдрома Картагенера у детей: типичные симптомы

Важно отметить, что у такого заболевания как синдром Картагенера у детей классификация признаков такая:

  1. Появление специфических расширений в бронхах – бронхоэктазов цилиндрической формы. В результате деформации, происходит затруднительное перемещение секрета. Жидкость начинает застаиваться, что приводит к развитию инфекции. Как правило, если поставлен диагноз синдром Картагенера у детей, фото отделяемого показывает наличие зеленоватого вязкого вещества – мокроты с гнойными выделениями. У ребенка в это время часто наблюдается повышение температуры, головные боли и общей физической усталостью
  2. Второй симптом такого заболевания как синдром Картагенера у детей на форуме описывается молодыми мамами. Его называют синусит – возникновение воспалительного процесса в околоносовых пазухах. В результате мутации, эпителиальные реснички перестают движения, поэтому все скопления вирусов, бактерий и пыли начинают медленно попадать в организм, вызывая самые различные респираторные заболевания. Самыми распространенными заболеваниями является гайморит, гнойные выделения и, как последствие, постоянные головные боли
  3. Смещение положения внутренних органов. Диагностируется в половине случаев развития синдрома. Как правило, патология имеет зеркальный принцип: те органы, которые должны находиться справа, находятся слева. Может проявляться в неполной форме, так, например, чаще всего меняются местами только легкие. Подобная патология чаще всего обнаруживается случайным образом, когда пациент приходит решить абсолютно другую задачу, касающуюся здоровья и проходит полное обследование организма.

Основной причиной последнего симптома является осуществление неполной миграции клеток в процессе течения эмбриогенеза. Поэтому после появления ребенка, многие органы так и продолжают развиваться не на своем привычном месте.

Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей

Необходимо как можно быстрее обратиться к врачу, если с наступлением месячного возраста, у ребенка проявляются симптомы пневмонии или бронхита. Иногда у новорожденных можно заметить совокупность проявлений синдрома, поэтому рекомендуется проверить данную теорию. Диагностический комплекс мероприятий не требует большого количества времени и состоит из следующих процедур:

  1. Сбор анамнеза и обычный осмотр. Любой детский терапевт сразу же заметить затруднение в дыхании и отставание в физическом развитии. Как правило, это заметно в конечностях ребенка
  2. Исследование при помощи рентгена. Помогает максимально быстро определить наличие очагов заболевания и неправильное расположение внутренних органов. Поскольку данный метод считается абсолютно безопасным, то его можно использовать сразу после рождения ребенка
  3. Бронхоскопия помогает обнаружить расширения бронхов. Кроме того, при необходимости с ее помощью можно провести биопсию.

Лечение синдрома Картагенера у детей

Лечение синдрома Картагенера у детей направлено на борьбу с появившейся симптоматикой. Что же касается полного выздоровления, то на сегодняшний день избавиться от него невозможно. К основным методам воздействия относят:

  1. Антибиотики, относящиеся к пенициллиновому ряду. Отлично справляются с таким заболеваниями, как синусит, бронхит и при возникновении расширений в бронхах
  2. Применение постурального дренажа. В данном случае используются муколитические препараты
  3. Физиотерапевтические методы. Подбирается индивидуальная программа в соответствии с индивидуальными физическими особенностями каждого ребенка.

Важно не допустить переход сопутствующих заболеваний в хроническую форму. В некоторых случаях, при сильном поражении бронхов, может быть использовано хирургическое вмешательство, чтобы удалить пораженный участок. В большинстве случаев это приносит облегчение пациенту, которому становится дышать намного легче. Однако рекомендуется приложить максимальные усилия и использовать медикаментозное лечение. Также крайне важно контролировать болезнь и время от времени проходить запланированное обследование, чтобы наблюдать развитие синдрома. В противном случае, состояние ребенка может заметно ухудшиться.

sindrom-kartagenera.ru

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
  • повышение температуры в период обострений;
  • кашель с отхождением гнойной мокроты;
  • ухудшение носового дыхания;
  • выделения из носа с примесями гноя;
  • потеря обоняния;
  • полипы в носовых ходах;
  • хронический отит, приводящий к снижению слуха;
  • утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
  • бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

  • сбор анамнеза;
  • физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
  • рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
  • бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
  • бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
  • исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр отоларингологом, который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Рентгенография легких при синдроме Картагенера.

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источники

  • Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

liqmed.ru

Синдром Картагенера: причины, симптомы и лечение

В «Хадассе» выявили ген, вызывающий синдром Картагенера Прорыв в лечении болезни Картагенера в Израиле

Патогенез

Патогенез синдрома Картагенера — это развитие аномалии структуры и физиологии реснитчатого эпителия, за счет которого формируется слизистая дыхательных путей. Поскольку одним из побочных эффектов является полное отсутствие или несинхронное поведение ресничек, оно приводит к нарушению работы системы бронхов. Как правило, при таком заболевании как синдром Картагенера патогенез очень сложный, поскольку с возникновением инфекционных заболеваний, появляются расширения в бронхах, а затем формирование дыхательной недостаточности.

Еще один интересный факт о таком заболевании как Картагенера синдром (патогенез):

Было установлено некоторое сходство между реснитчатым эпителием и жгутиковой частью сперматозоида. Поскольку заболевание вызывает отсутствие движения активных элементов, либо их хаотичное положение, зачастую диагностируется возникновение бесплодия у мужчин.

Не было установлено ни одного случая, когда синдром имел приобретенную форму. Поскольку заболевание связано с передачей наследственного материала, невозможно предугадать его появление в полной мере. Так, как передача происходит по рецессивному признаку, то оно может:

  1. остаться в латентной форме,
  2. проявиться в доминантной форме.

В данном случае невозможно предпринять никаких профилактических мер или обезопасить себя от появления синдрома. Однако, если специалистом было установление неправильное (обратное) положение легких, то с помощью целого комплекса мероприятий можно воздействовать на болезнь и снизить вероятность обострения.

Так, как синдром вызывает развитие бронхита, отита, синусита, то в период обострения чаще всего назначаются антибиотики. Важно понимать, что они уничтожают не только воспалительный процесс, но и снижают возможности иммунитета, поэтому использование витаминных комплексов также считается обязательным мероприятием.

Клиника

Синдром Картагенера, где клиника проявляется с первых дней жизни малыша, наносит серьезный «удар» по функциональности дыхательной системы. Зачастую молодые мамы обращаются к терапевтам с грудничками при появлении бронхита, отита или синусита. В большинстве случаев такое заболевание как Картагенера синдром клинику имеет рецидивирующего типа. Таким образом, через несколько лет, все заболевания дыхательной системы у ребенка приобретают устойчивый, хронический характер.

Клиника синдрома Картагенера

Как правило, самыми распространенными признаками является:

  1. Появление гнойных выделений с сильным кашлем, затрудненным дыханием. Последний признак может говорить о прогрессировании развития синдрома и дыхательной недостаточности.
  2. Отставание в физическом развитии – еще один распространенный признак синдрома у детей.
  3. Визуально, фаланги пальцев настолько тонкие, что напоминают барабанные палочки. Ножки также не получают полного физического развития.

Клиническая картина может меняться в зависимости от прогрессирования недуга. Однако если вовремя его обнаружить, то прогноз может оказаться весьма благоприятным, поскольку ребенок будет находиться под постоянным контролем специалиста. Поскольку иммунитет в данном случае всегда ослаблен, необходимо его поддерживать витаминными комплексами, особенно на период обострения.

Диагностика

При синдроме Картагенера диагноз формируется на основе неразделимой триады. Поскольку патологические изменения в дыхательной системе появляются практически сразу, у ребенка вместе с насморком появляются гнойные выделения, что существенно затрудняет дыхательный процесс. Как сопутствующее заболевание, зачастую возникает гайморит. Поможет выявить еще один отличительный признак диагностика синдрома Картагенера – это, как правило, неправильное расположение внутренних органов, особенно легких. В обязательном порядке проводится спирометрическое обследование, где организм проверяется на наличие патологий обструктивной природы.

Дифференциальная диагностика синдрома Картагенера — это проведение качественного обследование на предмет сравнения с другими заболеваниями, при которых есть бронхоэктазы, и определения точного диагноза. Визуально подобные образования имеют цилиндрическую форму. В связи с возникновением подобной деформации, секрет уже не может продвигаться нормально. В результате, у ребенка легко развивается катар, который осложняет его состояние и наносит серьезный урон здоровью. После того как была проведена диагностика синдрома Картагенера, лечение надо начинать незамедлительно, оно должно проводиться на начальной стадии развития. В таком случае шанс на положительный вариант развития может быть вполне благоприятным.

Синдром Картагенера бронхоскопия, диагностика и рентген

Для синдрома Картагенера дифференциальный диагноз важное понятие, поскольку для того, чтобы установить вероятное заболевание, необходимо провести ряд клинических тестов для выявление структурных отклонений и четкой постановки диагноза. Самыми общедоступными и классическими методами являются следующие процедуры исследования:

  1. Физикальный метод. В простонародье называется внешним осмотром. С его помощью специалист может без каких-либо затруднений выявить утяжеленное дыхание, патологическое развитие конечностей (пальчиков на руках в форме барабанных палочек)
  2. Когда поставлен диагноз синдром Картагенера бронхоскопия является неотъемлемой частью всего процесса обследования, считается оптимальным способом проверки на наличие бронхиальных расширений — бронхоэктазов. В случае необходимости, с помощью данной процедуры можно взять биологический материал для проведения биопсии
  3. Синдром Картагенера и рентген также не отделимы друг от друга. Данная процедура помогает определить анатомическое расположение внутренних органов, имеет ли место декстрокардия. Благодаря абсолютной безопасности, данный метод можно применять даже в родильном отделении.

К основным признакам развития синдрома можно отнести:

  1. Деформация структуры бронхов
  2. Появление бронхиальных расширений
  3. Появление гнойных выделений
  4. На рентгене в случае развития диагноза будут видны затемнения в носовых пазухах

Как правило, в качестве лечение используются препараты и комплекс процедур, направленные на снижение симптоматических проявлений. Когда появляются гнойные выделения, можно говорить о развитии воспалительного процесса, которое вызвано инфекцией. Поэтому применение противовоспалительных средств является обязательным условием при борьбе с развитием синдрома.

Дренажная функция так же нуждается в вспомогательной поддержке, поэтому зачастую специалистами могут быть назначены Амбровикс, Бромгексин. Также часто назначается медицинский массаж, который положительно воздействует на грудную клетку. Использование антибактериальных препаратов часто распространено при выделении мокроты и развития хронического бронхита.

Поскольку реакции иммунитета снижены на развитие синдрома, то необходимо его качественное поддержание. При использовании таких препаратов, как Тимоген или витаминного комплекса, можно повысить работоспособность иммунной системы, а значит уменьшить вероятность возникновения рецидива. Иногда синдром проявляется слишком выражено изначально, поэтому может быть принято решение об операционном вмешательстве. Как правило, в таких случаях органы имеют слишком большое отклонение от нормального расположения. Либо территория поражения настолько обширна, что медикаментозным путем, решение проблемы просто невозможно.

Лечение

Только после того как доктор поставит правильный диагноз назначается лечение синдрома Картагенера. Лечение подразумевает прямое воздействие на симптоматику, поэтому во многом зависит от того, какие эффекты проявляются у пациента. К сожалению, избавиться от диагноза в полной мере невозможно, поскольку не существует медицинских методов, способствующих восстановлению функции эпителиальных ресничек. Однако с симптомами можно и нужно бороться. К современным методам лечение можно отнести следующий ряд процедур:

  1. Применение антибиотиков. Так как самыми распространенными побочными заболеваниями являются бронхит, синусит, то чаще всего используются для лечения этого состояния макролиды
  2. Использование постурального массажа, который способствует выполнения дренажной системы
  3. Физиотерапевтические методы

При синдроме Картагенера какие травы можно принимать?

Многие пациенты интересуются какие можно травы принимать при данном заболевании. Поскольку данное заболевание имеет наследственную форму, то использование методов народной медицины должно быть строго регламентировано лечащим врачом. Как правило, применяют настои трав, помогающие освободить бронхи от заложенности, понижению температуры. Нередко используются настои трав шиповника, зверобоя, мелисы. Однако также важно учитывать индивидуальные особенности реакции организма.

Клинические рекомендации

При синдроме Картагенера клинические рекомендации предполагают полное обследование новорожденного на предмет развития триады, характеризующей заболевание. Как правило, первым признаком развития болезни является частое появление респираторного заболевания. Среди них чаще всего возникают:

  1. бронхит,
  2. синусит,
  3. пневмония.

Появляется сильный кашель с выделением мокроты. С дальнейшим развитием появляются новые гнойные образования. Поскольку организм перестает работать в нормальном режиме, с возрастом у ребенка происходит отставание в физическом развитии.

Клинические задачи при синдроме Картагенера и рекомендации по лечению

Клиническая задача при синдроме Картагенера предполагает соблюдение следующих рекомендаций: периодическое посещение детского терапевта с последующим прохождением обследования для дальнейшего контроля состояния пациента и наблюдения развития заболевания, выполнение комплекса процедур, поддержание работы иммунной системы. Зачастую развитие воспалительных процессов из-за замедленного движения секрета, становится одним из самых распространенных побочных эффектов, так как иммунный барьер ослаблен и уже не в состоянии препятствовать проникновению вредным бактериям и вирусам в организм человека.

Прогноз

При развитии синдрома Картагенера, прогноз может быть благоприятным. Однако для этого необходимо:

  1. постоянно контролировать состояние пациента
  2. вовремя провести диагностические мероприятия, способные выявить наличие патогенного заболевания.

Если синдром был выявлен на ранней стадии, то специалисты способны замедлить течение болезни, а значит сократить проявление побочных симптомов.

Синдром Картагенера: прогноз специалистов

К сожалению, при обнаружении запущенной формы, чаще всего внутренние органы расположены с большим смещением, поэтому может быть использовано хирургическое вмешательство, если специалистами не будет выявлено иных противопоказаний.

Генетический риск

После того как был поставлен диагноз синдром Картагенера, генетический риск считается по аутосомному рецессивному признаку. Последняя статистика утверждает, что проявляется заболевание в соотношении 1:20 000 у новорожденных и 1:60 000 у детей взрослее года. Основной причиной возникновения является мутация на генном уровне, которая распространяется в 12 генах. Они занимаются кодировкой специального белка, который формирует эпителиальные реснички. С развитием первичной симптоматики заболевания появляются реснички с двигательным дефектом. Либо они двигаются ассиметрично, либо движение вовсе отсутствует.

Какой надо сдать анализ при синдроме Картагенера?

Что касается возможности установления генетической предрасположенности к синдрому Картагенера сдать анализ возможно несколькими способами:

  1. Проверка мутаций в генах DNAI1, DNAH 5
  2. Исследование гена DNAI 1
  3. Обследование ближайших родственников на наличие мутаций, способных вызывать данный синдром.

Говоря о выше представленных статистических данных, данный синдром встречается не так часто, поскольку он имеет рецессивную природу возникновения. Однако в каждом конкретном случае данные могут меняться в зависимости от построения генетических кодов и информации, которую они несут.

Статистика

Синдром Картагенера по статистике заболеванием является достаточно редким, поскольку появление данной генетической аномалии возникает по рецессивному признаку. Однако было проведено множество исследований, в результате которых было установлено, что:

  1. один случай синдрома Картагенера возникает на 20 000 младенцев
  2. проявляется у одного ребенка старше года на 60 000.

Прогнозировать появление синдрома на 100% невозможно, однако при помощи анализов, возможно, проверить наличие генетической предрасположенности родителей и близких родственников. Как правило, процедуру проводят в частных медицинских клиниках.

Классификация

Если поставлен синдром Картагенера классификация развития болезней выглядит так:

  1. Заболевания, которые сопровождаются возникновением пневмосклероза. Это касается синдрома Гейнера, синдрома Гудпасчера
  2. Образование бронхиальных расширений, появление гнойных скоплений: синдром Марфана, признаки первичного иммундефицитного состояния
  3. Развитие нескольких синдромов в равной степени: муковисцидоз.

Характерной чертой синдрома является патогенное развитие эпителиальных ресничек с нарушением двигательной функции.

Статьи и книги

Сегодня многие пользуются интернетом, поэтому помогут изучить синдром Картагенера статьи великих мировых ученых, однако в 30-х годах первый ученый, кто заинтересовался изучением заболевания, стал врач родом из Швейцарии Картагенер. Он установил, что причиной заболевания является генная мутация, локализованная на двенадцати участках. Прекращается полноценный синтез белка, отвечающего за формирование эпителиальных ресничек, что приводит к отсутствию их движения, либо ассиметричному нарушению. Во время обследования такого заболевания как синдром Картагенера, фото рентгеновского снимка указывает на наличии транспозиции всех внутренних органов. Однако больше всего страдает дыхательная система, в связи, с чем у ребенка часто появляются рецидивные заболевания:

  1. бронхит,
  2. пневмония,
  3. синусит.

К сожалению, на сегодняшний день, не была изобретена вакцина, которая смогла бы раз и навсегда избавить ребенка от этого тяжелого заболевания.

Однако не стоит сильно расстраиваться с проявлениями синдрома Картагенера, Розинова Н.Н. проведя свою научную работу, утверждает, что с ней возможно бороться. В первую очередь молодые родители должны отслеживать и контролировать состояние младенца и обязательно посещать врача педиатра для планового осмотра. У некоторых детей первые признаки и симптомы могут проявиться после года. По статистике один случай возникает на 60 000 детей и при этом транспозиция не ярко выражена, что также облегчает борьбу с симптоматикой.

В социальной сети про синдром Картагенера форум активно обсуждает все нюансы болезни родителями, которые не понаслышке знают о его тяжелых проявлениях. Поскольку у ребенка наблюдаются ослабленные реакции иммунитета, поддерживать его самостоятельно и с участием специалистов все же возможно. Так, например, синдром Картагенера спорт, как и специально подобранная физиотерапевтическая программа только помогут восстановлению нормальных функций организма. Спорт поможет укрепить иммунитет, если в дополнении принимать витаминные комплексы, обогащенные минеральные добавками, железом, кальцием и другими веществами.

Кроме того, в обязательном порядке, в период обострения важно применить противобактериальные препараты, чтобы избежать дополнительных последствий от перенесенной пневмонии, бронхита и синусита. К сожалению, в борьбе с таким вирусным заболеванием как синдром Картагенера опыт не всегда может помочь. Это связано с тем, что секрет не может двигаться по бронхам, в связи, с чем происходит размножением бактерий. Чтобы поддерживать организм ребенка и выполнение дренажной функции, назначается специальный массаж, который проводится исключительно в медицинском учреждении.

Большинство родителей, которые после пройденного диагностического комплекса, стараются найти как можно больше информации из проверенных источников, чтобы понимать, каким образом побороть синдром Картагенера, Розиновой Н.Н поможет больше разобраться, что такое цилиарная дискинезия. Поскольку это заболевание относится к группе наследственных, рекомендуется прочитать медицинские справочники, посвященные генетическим нарушениям, а также источники, где описаны наследственные заболевания.

Важно понимать, что чем больше информации будет собрано, тем больше шансы минимизировать симптоматику у ребенка. Так, например, беседы с детским лечащим специалистом помогут построить специальную программу, следуя которой можно сократить физическое отставание и добиться отличных результатов, избегая рецидива бронхиального заболевания продолжительное время.

Что касается прогноза, то он может быть весьма положительным, если обнаружить развитие синдрома как можно раньше. В некоторых случаях может наблюдаться ремиссия и снижение частоты проявления болезненной симптоматики.

Эпидемиология

Эпидемиология синдрома Картагенера подразумевает наследование по аутосомному рецессивному пути.

Эпидемиология синдрома Картагенера

Был установлен тот факт, что наличие синдрома не всегда сопровождается множественным проявлением побочных эффектов. Так, например, человек может стать носителем данной мутации, но при этом у него будет отсутствовать главная триада симптомов, в том числе сдвиг положения внутренних органов. Если рассматривать отдельно популяцию, то можно говорить о статистике, указывающей на появление одного случая на 3000-5000 человек.

Однако на проявления синдрома могут повлиять:

  1. индивидуальные особенности организма
  2. насколько ослабленным оказывается иммунитет.

Симптомы

Симптомы синдрома Картагенера проявляются у каждого пациента с разной интенсивностью. Если какие-либо проявления отсутствуют, то чаще всего заболевание может быть обнаружено в результате проведения обследования в поиске другого диагноза. В данном случае о наличии синдрома говорит неправильное расположение внутренних органов.

Симптомы синдрома Картагенера

Что касается симптоматики, то:

  1. В первую очередь ребенку становится трудно дышать, поскольку в бронхах образуются сильные расширения – бронхоэктазии.
  2. Поскольку секрет не может нормально передвигаться по организму, появляются гнойные образования, повышается температура, упадок сил и сильные головные боли.

Стадии и Формы

Как правило, стадии синдрома Картагенера обусловлены симптоматическими проявлениями и у каждого пациента они довольно разнообразны. Не во всех случаях наблюдается ярое проявление заболевания, поскольку оно обусловлено развитием по аутосомному рецессивному признаку.

Формы синдрома Картагенера

Однако чаще всего встречаются следующие формы синдрома Картагенера:

  1. Образование бронхоэктазий. Это расширения, локализирующиеся в бронхах. Визуально принимают цилиндрическую форму, осложняя дыхательный процесс. В результате появляются деформации, которые препятствуют передвижению секрета. Если это происходит длительное время, то появляются гнойные образования
  2. Синусит. Это воспалительный процесс, развивающийся в околоносовых пазухах. Поскольку в результате мутации эпителиальные реснички не могут выполнять, поэтому происходит скопление вредных бактерий и пыли, провоцирующие развитие воспалительного инфекционного процесса
  3. Зеркальное расположение внутренних органов. Зафиксировано примерно в 50% случаях. Подобное проявление объясняется недостаточной миграцией клеток на стадии эмбриогенеза. В результате развитие органов происходит не на том месте, котором предполагается у здорового человека.

Осложнения

Осложнения при синдроме Картагенера, как правило, происходя в том случае, когда проводится поздняя диагностика. Так, например, если ребенок перенес однажды бронхит, далеко не каждый специалист может подозревать наличие подобного заболевания. Однако с многократным появлением вирусологической или инфекционной болезни, оно приобретает новую, хроническую форму. Поэтому бороться с симптоматикой становится намного сложнее.

Осложнения синдрома Картагенера

Важно отметить, что зеркальное расположение органов также может вызывать ряд осложнений:

  1. неправильное функционирование мочеполовой системы,
  2. гинекологические и урологические заболевания, вызывающие бесплодие.

В некоторых случаях может понадобиться операционное вмешательство.

Последствия и Причины

Последствия синдрома Картагенера могут быть самыми различными, в зависимости от характера развития синдрома и симптоматики. Так, например, в результате зеркального расположения внутренних органов, многие функции в организме выполняются с ошибки, из-за чего мужской пол зачастую приобретает бесплодие. Однако глобальные изменения местоположения встречаются не у каждого пациента. Как правило, самым распространенным последствием является:

  1. развитие хронической формы бронхиального недуга
  2. затруднение дыхания.

Это связано с появлением расширений в бронхах, которые деформируют форму органов.

Причины развития синдрома Картагенера

Основными причинами развития синдрома Картагенера является развитие мутации на участках двенадцати генов, которые отвечают за формирование и кодирование специального белка. За счет него, в свою очередь, формируются эпителиальные реснички, выполняющие защитную функцию в носовых пазухах. Данный синдром развивается в результате наследственной предрасположенности на генном уровне, приобретенной формы не существует. Поэтому искоренить заболевание полностью невозможно. В настоящее время современные специалисты способны только бороться с симптоматическими проявлениями.

Профилактика

К сожалению, профилактики синдрома Картагенера не существует, поскольку оно имеет наследственный характер. Единственное, на что стоит обратить внимание, это постараться, как можно раньше обнаружить его развитие. Это поможет вовремя предупредить переход инфекционных побочных признаков в хроническую стадию, с которой справляться намного сложнее.

Профилактика синдрома Картагенера

Важно понимать, что любая симптоматика снижает иммунитет, а значит:

  1. состояние больного может серьезно испортиться.
  2. В период обострения и холодное время года, рекомендуется пропивать витаминные комплексы для восстановления запаса необходимых веществ.

Хорошие новости для страдающих от генетического заболевания ПЦД, поражающего респираторную систему и приводящего к транспозиции внутренних органов.

Учёные из медицинского центра«Хадасса» обнаружили ген, приводящий к ПЦД (Первичная цилиарная дискинезия или синдром Картагенера).

Что такое синдром Картагенера?

Синдром Картагенера (первичнаяцилиарная дискинезия)— это генетическое заболевание, в результате которого у пациента нарушается подвижность реснитчатого эпителия, выстилающего воздухоносные пути и другие органы в организме. Нарушение функции или строения цилий (ресничек) приводит к хроническим воспалениям легких, синуситам, отитам и бесплодию. Поэтому правильное развитие реснитчатого эпителия респираторной системы столь важно на этапе внутриутробного развития.

Синдром Картагенера встречается у 1 на 15 000 новорожденных. Специалисты считают, что на самом деле заболевание более распространено, однако многие больные этим синдромом — особенно те, кто страдает от хронических заболеваний респираторной системы, — еще не диагностированы.

Примерно в 50% случаев у пациентов с первичной цилиарной дискинезией наблюдается зеркальное расположение внутренних органов, то есть обратное по сравнению с их нормальным положением: начиная с сердца, находящегося справа, а не слева, и заканчивая полной транспозицией органов живота (печень слева, желудок и селезёнка — справа).

Результаты исследования

Ученые проф. Эйтан Керем, д-р Давид Шосоев, д-р Малена Коэн и проф. Орли Эль-Пелег исследовали пятерых страдающих синдромом Картагенера детей из двух разных семей. Дети проходят курс лечения в рамках программы лечения заболеваний, относящихся к группе целиопатий, вЦентре для страдающих хроническими заболеваниями детейв больнице«Хадасса Хар-ха-Цофим».

С помощью особого оборудования в сотрудничестве сотделением генетикиво главе спроф. Эль-Пелег, было проделано исчерпывающее геномное сканирование, с помощью которого удалось выявить новый ген под названием LRRC6 (Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) с мутацией, приводящей к изменениям. В культуре тканей клеток, взятых у больных, был обнаружен слабо выраженный LRRC6, что и привело к неисправному строению ресничек и снижению их подвижности.

Проф. Эйтан Керем объясняет, что каждая клетка воздухоносных путей покрыта сотнями микроскопических ресничек, являющихся неотъемлемой частью механизма, защищающего от инфекций. Эти реснички, в свою очередь, состоят из сотен различных белков, производимых множеством генов. Они формируют плотную, но эластичную и подвижную поверхность. Реснитчатый эпителий присутствует в ушах, в мозге, в женской репродуктивной системе (например, в фаллопиевых трубах.)

В отличие от известных генов, ответственных за производство, на этот раз – в сотрудничестве с Вашингтонским университетом в Сент-Луисе – впервые был найден активный ген в цитоплазме. Этот ген не отвечает непосредственно за производство составляющих цилий, а играет более важную роль, отвечая за контроль над их «строительством» и «сборкой».

«Теперь, открыв активный ген, — заключает проф. Эйтан Керем, — мы надеемся, что сможем лучше понять процесс внутриутробного развития и определения расположения внутренних органов, расширим наши знания о процессе возникновения цилий и их функции и сможем быстрее диагностировать пациентов, страдающих этим заболеванием».

У вас есть вопросы по поводу лечения синдрома Картагенера или других заболеваний в МЦ «Хадасса»? Есть конкретные вопросы к нашим специалистам? У вас есть несколько вариантов связи смеждународной службой Хадассы:

  1. Позвоните нам на телефон горячей линии+972 2 560-97-99
  2. Напишите на[email protected]
  3. Заполнитеформу для связи

Полипозный риносинусит: лечение, симптомы и профилактика

Среди всех заболеваний, с которыми пациенты обращаются к отоларингологу, на втором месте по частоте обращения находятся хронические воспаления носовых пазух. В общей массе они занимают около 30%. Одним из них является полипозный риносинусит.

Не до конца ясной до сих пор остается природа возникновения заболевания. Поэтому его рассматривают как многофакторный этиологический синдром. Обычно причиной называют общее снижение иммунитета.

В таком случае усиливается воздействие всех факторов окружающей среды на слизистую оболочку. Пыль, бактерии, пыльца, химические вещества – все это легко вызывает отек.

Хроническое воспаление проводит к возникновению утолщений из которых постепенно формируются полипы.

На этой стадии можно говорить о возникновении полипозного риносинусита, который может принимать форму хронического полипозного риносинусита.

Симптомы полипозного риносинусита

Первый показатель наличия проблем со слизистой носа – это снижение или исчезновение обоняния. Только после этого появляются сложности с дыханием и прохождением воздуха через носовую полость. Часто на этой стадии из носа появляются слизистые или гнойные выделения. Попытки вылечить их обычными средствами результата не дают.

Кроме того, можно отметить наличие:

  • Головной боли;
  • Общее ухудшение самочувствия (связано с интоксикацией организма);
  • Ощущение в носу инородного тела;
  • Боль околоносовых пазух.

Лечение полипозного риносинусита

Как лечение других видов синуситов, полипозный риносинусит имеет 2 типа:

  1. Консервативное лечение;
  2. Оперативное лечение;

Локальные проявления лучше всего лечить оперативно. Функционально-эндоскопическое хирургическое вмешательство позволяет удалить образовавшиеся полипы, не повредив остальную слизистую. При этом корректируются несовершенства, которые могут способствовать возникновению полипов. Например, искривленная носовая перегородка, чрезмерно узкие соустия околоносовых пазух, добавочные отверстия.

При диффузном заболевании чаще применяется консервативное лечение. Его основа – кортикостероидные препараты. Часто принимать их нужно на протяжении всей жизни, особенно если заболевание перешло в хроническую форму. Также используют противогрибковые и антибактериальные препараты.

Производить лечение полипозного риносинусита народными средствами не рекомендуется, поскольку лечение если и уберет некоторые симптомы, то не сможет вылечить заболевание.

Профилактика

Рекомендуется внимательно относится к возникновению проблем, связанных с полостью носа. Особенно это касается людей, часто страдающих насморком. Полезно будет общее закаливание, поскольку оно способствует повышению иммунитета. Промывания носа также показаны для профилактики возникновения полипов.

Если же вы сомневаетесь в том, какое у вас заболевание и каким образом его лечить, лучше всего обратиться за помощью к профессионалам.

Источник:

Полипозный риносинусит

Полипозный риносинусит является одним из самых частых хронических заболеваний в оториноларингологии. Данная патология характеризуется ростом полипов в полости носа и околоносовых пазухах. Вследствие бурного роста полипов носовое дыхание затруднятся вплоть до полного его отсутствия.

Полипозным риносинуситом в нашей стране страдают около 5% населения, мужчины болеют в 2-3 раза чаще женщин. Развитие болезни в основном приходится на возраст 35 лет и старше, пик заболевания в возрасте 50-60 лет.

Полипы являются доброкачественными образованиями полости носа и околоносовых пазух, представляющие собой слизистую оболочку, измененную вследствие развития воспалительного процесса. Форма полипов, определяемая при осмотре полости носа может быть различной – от округлой и каплевидной до неправильной; консистенция от мягкой и эластичной до плотной и грубой.

Причины развития полипозного риносинусита

Причины появления и роста полипов до конца неизвестны, однако, в большинстве случаев развитие заболевания связано с аллергическими процессами в организме, даже если человек сам не ощущает проявления аллергии, а кожные аллергопробы и результаты анализов крови отрицательные. Именно из-за аллергической природы полипозный риносинусит часто сочетается с бронхиальной астмой и непереносимостью обезболивающих препаратов аспиринового ряда (ацетилсалициловой кислоты).

Факторами, приводящими к росту полипов являются:

  • Аллергический ринит и другие заболевания аллергической природы;
  • Наличие грибковой и вирусной инфекции в организме;
  • Непереносимость препаратов аспиринового ряда;
  • Наследственные заболевания (муковисцидоз, синдром Картагенера и др);
  • Хронические гнойные заболевания полости носа и околоносовых пазух;
  • Наследственная предрасположенность (наличие полипозного риносинусита у родственников);

Симптомы заболевания зависят от того, на какой стадии находится патологический процесс. Рост полипов – длительный процесс, развивается месяцами и даже годами, поэтому зачастую человек не может точно определить начало заболевания.

Наиболее частые симптомы полипозного риносинусита:

  • затруднение носового дыхания;
  • снижение или полное отсутствие обоняния;
  • выделение густой слизи из носа, гнойное отделяемое при обострении;
  • стекание слизи по задней стенке глотки;
  • гнусавость;
  • ощущение дискомфорта и инородного тела в носу, в области щек;
  • головные боли.

Диагностика полипозного риносинусита

Диагностика основывается на осмотре полости носа с помощью видеоэндоскопической техники, позволяющая рассмотреть все носовые ходы, состояние слизистой оболочки и области соустьев околоносовых пазух. Для подтверждения производится компьютерная томография околоносовых пазух, которая позволяет установить распространенность полипозного процесса, а также анатомическое строение внутриносовых структур.

Лечение полипозного риносинусита

В лечении полипозного риносинусита применяются как медикаментозные, так и хирургические способы.

На сегодняшнем этапе развития науки, к сожалению, ни один способ не дает гарантию 100% выздоровления и отсутствия повторного роста полипов даже после операции, однако, медикаментозное лечение позволяет значительно замедлить развитие болезни и во многих случаях избежать операции.

Золотым стандартом лечения является применения интраназальных (внутриносовых) гормональных препаратов, таких как назонекс, авамис и прочие. Однако, бояться всем известных побочных эффектов гормонов не стоит, поскольку эти лекарства оказывают свой эффект только в полости носа, в общий кровоток всасывается менее 1%.

Также в виде местного лечения применяют промывание полости носа солевыми растворами. Выполнять эти манипуляции очень важно, поскольку при промывании удаляется густая слизь, богатая повреждающими слизистую оболочку ферментами, которые ускоряют развитие воспалительного процесса и рост полипов. В качестве солевых растворов применяется аква-марис, аква-лор, физиомер, долфин, либо подобный раствор можно изготовить самостоятельно.

Дополнительно к вышеуказанным лекарствам могут использоваться препараты, избирательно блокирующие отдельные молекулы, являющиеся звеньями патологической цепи или рецепторы к этим молекулам.

Помимо использования медикаментозного лечения хороший эффект дает применение физиотерапевтических процедур.

Метод УЗОЛ-терапии позволяет уменьшить отек тканей, улучшая при этом носовое дыхание, и оказывает противовоспалительный эффект на пораженные ткани, замедляя или даже останавливая рост полипов.

Периодическое прохождение курсов такого лечения позволяет контролировать заболевания и улучшает общее самочувствие.

В ЛОР клинике №1 вы можете проконсультироваться у опытного врача и получить все необходимое лечение!

Источник:

Наши услуги

Специалисты нашей клиники предоставляют весь спектр медицинских услуг, среди которых:

  • Консультация отоларинголога. Лучшие отоларингологи Москвы — врачи высшей квалификации и кандидаты медицинских наук готовы оказать вам всю необходимую помощь в диагностике, лечении и профилактике заболеваний ЛОР-органов, а также подготовить программы реабилитации для пациентов с полной или частичной потерей слуха. Кроме того, в ходе диагностики и лечения привлекаются другие специалисты узкого профиля — детский ЛОР, невролог, пластический хирург и пр., если в этом есть необходимость.
  • Комплексные диагностические программы. Оснащение клиники современным оборудованием и использование последних разработок в области отоларингологии, сотрудничество и обмен опытом с ведущими клиниками мира — все это позволяет нам гарантировать профессиональный подход к выявлению заболеваний ЛОР-органов и целесообразность каждого этапа диагностики.
  • Весь спектр лечебных и реабилитационных мероприятий. Медикаментозная терапия, физиотерапевтические методы, хирургия, протезирование и пр. — комплексный подход, который охватывает все аспекты заболевания, становится определяющим фактором для успешного выздоровления.
  • Платные услуги и услуги ОМС, с подробным перечнем которых вы можете ознакомиться на нашем сайте.

Для записи к ЛОР-врачу вы можете позвонить в регистратуру клиники по многоканальному номеру телефона: (495) 109-44-99 или записаться на прием через интернет, воспользовавшись сервисом онлайн-связи.

healthage.ru

1.2.1. Синдром цилиарной дискинезии (синдром Картагенера)

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера- комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

  • хронические бронхоэктазы;

  • обратное расположение легких;

  • гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus).

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной железы, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что в последствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);

  • отставание в физическом развитии;

  • кашель с гнойной мокротой;

  • деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;

  • деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

  • В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.

  • Постоянные головные боли.

  • Хронический кашель.

  • Носовое дыхание затруднено.

  • Имеются гнойные выделения из носа.

  • Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

studfiles.net

Синдром Картагенера | Диагностика и лечение синдрома Картагенера

Синдром Картагенера– комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

  • хронические бронхоэктазы;
  • обратное расположение легких;
  • гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких  сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Причины синдрома Картагенера

Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии, – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.

Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что впоследствии назвали синдромом дисфункции ресничек.

Симптомы синдрома Картагенера

С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:

  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
  • отставание в физическом развитии;
  • кашель с гнойной мокротой;
  • деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
  • деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».

Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.

  • В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
  • Постоянные головные боли.
  • Хронический кашель.
  • Носовое дыхание затруднено.
  • Имеются гнойные выделения из носа.
  • Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.

При синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии сперматозоиды не передвигаются, но мужчины потенциально фертильны. В таких случаях осуществляют искусственное оплодотворение с дальнейшим введением «концептуса» в матку. Женщины при синдроме Картагенера и первичной цилиарной дискинезии фертильны.

Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

  • Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
  • Рентгенография
  • Бронхоскопия
  • Бронхография
  • Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
  • Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
  • Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

  • затемнение придаточных пазух носа;
  • деформация бронхов;
  • бронхоэктазы;
  • гнойный эндобронхит.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

  • Противовоспалительная терапия.
  • Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
  • Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
  • Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
  • По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
  • Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]

hospital-israel.ru


Смотрите также