На каком сроке делается 1 скрининг при беременности

сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг?

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ[1]. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
при наличии генетических патологий у членов семьи;
при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–84 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто являются гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.

ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм (зависит от срока беременности). Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и так далее. Однако не следует паниковать раньше времени: никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка.
- Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
- Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
- Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения. Околоплодные воды являются хорошим акустическим окном для визуализации, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или «освежиться» при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Бытует мнение, что УЗИ «оглушает» нерожденного ребенка. Это, конечно, миф, возникший из-за незнания базовых законов физики. Ультразвук — это колебания высокой частоты, которые не слышны ни взрослым, ни детям. УЗИ — одно из самых точных, недорогих и безопасных исследований.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

БПР — 26–56 мм.
ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.
Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34-й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

БПР — 67–91 мм.
ДБК — 47–71 мм.
ДПК — 44–63 мм.
ОГ — 238–336 мм.
ИАЖ — 82–278 мм.
Толщина плаценты — 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

общих тестов во время беременности | Медицина Джона Хопкинса

Ваш врач может порекомендовать вам различные скрининги, анализы и методы визуализации во время вашей беременности. Эти тесты предназначены для предоставления информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать уход и развитие вашего ребенка.

Генетический скрининг

Многие генетические нарушения могут быть диагностированы до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейные истории генетических нарушений.Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

Примеры генетических нарушений, которые могут быть диагностированы до рождения, включают:

Во время беременности доступны следующие методы скрининга:

Тест альфа-фетопротеина (АФП) или множественный маркерный тест
Амниоцентез
Пробоотборник ворсин хориона
Бесклеточное тестирование эмбриональной ДНК
Чрескожный отбор пуповинной крови (отбор небольшой пробы крови плода из пуповины)
Ультразвуковое сканирование

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Скрининг в первом триместре - это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа материнской крови.Этот процесс скрининга может помочь определить риск появления у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты могут использоваться отдельно или вместе с другими тестами.

Показ первого триместра включает в себя:

УЗИ для просвечивания плода в области Nuchal . При скрининге полупрозрачности Nuchal используется ультразвук, чтобы исследовать область в задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.
УЗИ для определения костей плода носа .Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными нарушениями хромосом, такими как синдром Дауна. Этот скрининг проводится с помощью ультразвука между 11 и 13 неделями беременности.
Анализы материнской сыворотки (крови) . Эти анализы крови измеряют два вещества, найденные в крови всех беременных женщин:
- Связанный с беременностью белок плазмы А . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.
- Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре, скрининг на полупрозрачность в желудке и анализы материнской крови обладают большей способностью определять наличие у плода врожденного дефекта, такого как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

Если результаты этих скрининговых тестов в первом триместре являются ненормальными, рекомендуется генетическое консультирование. Для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез, бесклеточная ДНК плода или другие ультразвук.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых несколькими маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о вашем потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами.Скрининг обычно проводится путем взятия пробы крови между 15 и 20 неделями беременности (идеально подходит от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают в себя:

АФП скрининг . Этот анализ крови, также называемый материнской сывороточной АФП, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. AFP - это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он проникает через плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальные уровни АФП могут указывать:
- Просчитанная дата родов, так как уровни варьируются на протяжении всей беременности
- Дефекты брюшной стенки плода
- Синдром Дауна или другие хромосомные нарушения
- Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
- Близнецы (больше чем один плод производит белок)
Эстриол .Это гормон, вырабатываемый плацентой. Он может быть измерен в материнской крови или моче для определения состояния здоровья плода.
Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.
Хорионический гонадотропин человека . Это также гормон, вырабатываемый плацентой.

Неправильные результаты теста AFP и других маркеров могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. Ультразвук используется для подтверждения основных этапов вашей беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов.Амниоцентез может быть необходим для точного диагноза.

Поскольку скрининг нескольких маркеров не является диагностическим, он не является точным на 100 процентов. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод действительно здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

Если у вас есть скрининговые тесты первого и второго триместра, способность тестов выявлять отклонения от нормы выше, чем при использовании только одного скрининга независимо.Большинство случаев синдрома Дауна можно обнаружить при использовании скрининга как в первом, так и во втором триместре.

УЗИ

Ультразвуковое сканирование - это диагностический метод, использующий высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. В ходе беременности иногда проводится ультразвуковое обследование, чтобы проверить нормальный рост плода и определить дату родов.

Когда ультразвук проводится во время беременности?

УЗИ может проводиться в разное время беременности по нескольким причинам:

Первый триместр

Чтобы установить срок оплаты (это самый точный способ определения срока оплаты)
Для определения количества плодов и выявления плацентарных структур
Для диагностики внематочной беременности или выкидыша
Для исследования анатомии матки и других органов малого таза
Для обнаружения аномалий плода (в некоторых случаях)

Средний триместр (также называемый сканированием от 18 до 20 недель)

Для подтверждения срока оплаты (срок оплаты, установленный в первом триместре, редко изменяется)
Определить количество плодов и исследовать плацентарные структуры
Для оказания помощи в пренатальных тестах, таких как амниоцентез
Для изучения анатомии плода на предмет аномалий
Проверить количество околоплодных вод
Для изучения структуры кровотока
Для наблюдения за поведением и активностью плода
Измерить длину шейки матки
Для мониторинга роста плода

Третий триместр

Для мониторинга роста плода
Проверить количество околоплодных вод
Для проведения теста биофизического профиля
Для определения положения плода
Для оценки плаценты

Как проводится ультразвуковое исследование?

Во время беременности можно проводить два типа УЗИ:

УЗИ брюшной полости .При УЗИ брюшной полости гель наносится на живот. Ультразвуковой преобразователь скользит по гелю на животе, чтобы создать изображение.
Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном ультразвуковом исследовании ультразвуковой датчик меньшего размера вводится во влагалище и опирается на заднюю часть влагалища для создания изображения. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации.Как наиболее распространенный тип, 2-D УЗИ обеспечивает плоскую картину одного аспекта ребенка.

Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Эта техника, которая обеспечивает 3-D изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет поставщику медицинских услуг видеть ширину, высоту и глубину изображений, которые могут быть полезны при диагностике. Трехмерные изображения также могут быть захвачены и сохранены для последующего просмотра.

Новейшая технология - ультразвуковое исследование 4-D, которое позволяет поставщику медицинских услуг визуализировать движение нерожденного ребенка в режиме реального времени.С помощью 4-D изображений трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая вид «живого действия». Эти изображения часто имеют золотистый цвет, который помогает отображать тени и блики.

Ультразвуковые изображения могут быть сняты на фотографии или видео для документирования результатов.

Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

УЗИ плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления со стороны датчика на живот или во влагалище.Во время процедуры излучение не используется.

Трансвагинальное ультразвуковое исследование требует покрытия ультразвукового преобразователя пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется и совершенствуется. Как и в любом тесте, результаты могут быть не совсем точными. Тем не менее, УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и медицинским работникам, помогая им контролировать беременность и заботиться о ней.Кроме того, ультразвуковое исследование дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить ранние отношения.

УЗИ плода иногда предлагается в немедицинских условиях, чтобы предоставить родителям изображения на память или видеоролики. Хотя сама ультразвуковая процедура считается безопасной, возможно, что неподготовленный персонал может пропустить ненормальную ситуацию или дать родителям ложные заверения о благополучии своего ребенка. Лучше, чтобы ультразвуковое исследование выполнялось обученным медицинским персоналом, который может правильно интерпретировать результаты.Поговорите с врачом или акушеркой, если у вас есть вопросы.

Амниоцентез

Амниоцентез включает отбор небольшого образца амниотической жидкости, которая окружает плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и дефектов открытой нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Тестирование доступно для других генетических дефектов и расстройств в зависимости от вашей семейной истории и наличия лабораторного тестирования во время процедуры.

Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

Амниоцентез, как правило, предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые имеют повышенный риск хромосомных нарушений.Кандидатами являются женщины, которым на момент родов будет более 35 лет, или те, у кого был аномальный скрининг-тест на материнскую сыворотку.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез включает в себя введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для забора небольшого образца амниотической жидкости. Амниотическая жидкость содержит клетки, выделенные плодом, которые содержат генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный амниоцентез следует за этим процессом:

Ваш живот будет очищен антисептиком.
Ваш врач может дать или не дать местный анестетик, чтобы онеметь на коже.
Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы помочь ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она заберет небольшую пробу жидкости для лабораторного анализа.

Вы можете чувствовать некоторые судороги во время или после амниоцентеза. Следует избегать напряженной деятельности в течение 24 часов после процедуры.

Женщины, которые беременны двойней или другой группой высшего порядка, нуждаются в отборе проб из каждого амниотического мешочка для изучения каждого ребенка.В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть выполнен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряется, чтобы исключить дефект открытой нервной трубки. Результаты обычно доступны примерно через 10 дней - две недели, в зависимости от лаборатории.

Отбор проб ворсин хориона (CVS)?

CVS - это пренатальный тест, который включает в себя отбор образца некоторых тканей плаценты.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные нарушения и некоторые другие генетические проблемы. Тестирование доступно для других генетических дефектов и расстройств, в зависимости от вашей семейной истории и наличия лабораторного тестирования во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не предоставляет информацию о дефектах открытой нервной трубки. Поэтому женщинам, которые подвергаются CVS, также необходим дополнительный анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для выявления этих дефектов.

Как выполняется CVS?

CVS

может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных нарушений или имеющим семейный анамнез генетического дефекта, который можно проверить из плацентарной ткани. CVS обычно выполняется между 10 и 13 неделями беременности. Хотя точные методы могут отличаться, процедура включает в себя следующие шаги:

Ваш врач вставит небольшую трубку (катетер) через влагалище и в шейку матки.
Используя ультразвуковую технологию, ваш врач направит катетер на место рядом с плацентой.
Ваш врач удалит некоторую ткань с помощью шприца на другом конце катетера.

Ваш врач также может выбрать проведение трансабдоминальной CVS, которая включает в себя введение иглы через брюшную полость и в матку для отбора образцов плацентарных клеток. Вы можете чувствовать некоторые судороги во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы ткани отправляются в генетическую лабораторию для роста и анализа. Результаты обычно доступны примерно через 10 дней - две недели, в зависимости от лаборатории.

Что делать, если CVS невозможен?

Женщины с близнецами или другими высокопоставленными мужчинами обычно нуждаются в отборе проб из каждой плаценты. Тем не менее, из-за сложности процедуры и расположения плаценты, CVS не всегда выполнимо или успешно с несколькими.

Женщинам, которые не являются кандидатами на CVS или которые не получили точных результатов процедуры, может потребоваться повторный амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, будет запрещать процедуру.В других случаях врач может взять образец, у которого недостаточно ткани для роста в лаборатории, что приводит к неполным или неубедительным результатам.

Мониторинг плода

Во время поздней беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода - это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Эта частота может меняться, когда плод реагирует на состояния в матке.Нарушение сердечного ритма или патология плода могут означать, что плод не получает достаточного количества кислорода, или указывать на другие проблемы. Патологический паттерн также может означать, что необходима срочная кесарево сечение.

Как проводится мониторинг плода?

Использование фетоскопа (типа стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является наиболее основным типом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью ручного доплеровского устройства. Это часто используется во время дородовых визитов для подсчета частоты сердечных сокращений плода.Во время родов часто используется непрерывный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, стандартный электронный мониторинг плода следует этому процессу:

Гель
наносится на живот, чтобы служить средством для ультразвукового преобразователя.
Ультразвуковой преобразователь прикрепляется к брюшной полости с помощью ремешков, что позволяет передавать сердцебиение плода на магнитофон. ЧСС плода отображается на экране и печатается на специальной бумаге.
Во время сокращений внешний токодинамометр (устройство контроля, которое надевается на верхнюю часть матки с поясом) может регистрировать характер сокращений.

Когда нужен внутренний мониторинг плода?

Иногда внутренний мониторинг плода необходим для более точного определения частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водой (околоплодные воды) должен быть поврежден, а шейка матки должна быть частично расширена для использования внутреннего контроля.Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже головы плода.

Глюкоза Тестирование

Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

Тест на глюкозу обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальные уровни глюкозы могут указывать на гестационный диабет.

Что входит в тест на глюкозу?

Первоначальный одночасовой тест - тест на глюкозу.Если результаты являются ненормальными, необходимо провести тест на толерантность к глюкозе.

Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

Вас могут попросить пить воду только в день, когда проводится тест на толерантность к глюкозе. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут различаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие этапы:

Первичная проба крови натощак будет взята из вашей вены.
Вам будет предложен специальный раствор глюкозы для питья.
Кровь будет собираться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в вашем организме.

Группа B Стрепкультура

Стрептококк группы B (GBS) - это тип бактерий, обнаруживаемых в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя инфекция СГБ обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызывать хориоамнионит (тяжелая инфекция плацентарных тканей) и послеродовую инфекцию.Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам и родам или пиелонефриту и сепсису.

СГБ является наиболее распространенной причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные заражаются инфекцией во время беременности или из половых путей матери при родах и родах.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют обследовать всех беременных женщин на вагинальную и ректальную колонизацию СГБ в период беременности от 35 до 37 недель.Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными культурами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. У детей, чьи матери получают антибиотик для положительного теста на СГБ, вероятность развития заболевания в 20 раз ниже, чем у детей без лечения.

пренатальных генетических скрининговых тестов: преимущества и риски

Генетика может влиять на цвет глаз и волос ребенка, но также может влиять на развитие определенных врожденных дефектов или генетических нарушений. Вот почему женщинам обычно предлагают различные генетические скрининговые тесты в первом и втором триместрах беременности, чтобы оценить риск возникновения этих потенциальных проблем у их будущего ребенка.

Скрининговые тесты могут определить, более или менее вероятно, что у ребенка есть определенные врожденные дефекты или генетические нарушения, которые могут быть унаследованы.Результаты скрининга наряду с другими факторами риска, такими как возраст женщины и этническое происхождение пары, а также семейный анамнез генетических расстройств, используются для расчета вероятности рождения плода при определенных генетических расстройствах, таких как синдром Дауна, муковисцидоз, Болезнь Тея-Сакса или серповидно-клеточная анемия.

Врожденные дефекты поражают 1 из 33 детей - около 3 процентов от всех детей, - рожденных в Соединенных Штатах каждый год, согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC).CDC сообщает, что врожденные дефекты могут возникнуть в любой момент беременности, но большинство из них возникают в первом триместре, когда формируются органы ребенка.

Генетический скрининг предлагается всем беременным женщинам и обычно обсуждается во время первого дородового визита, говорит доктор Андреа Грейнер, специалист по материнской и фетальной медицине в больницах и клиниках Университета Айовы. «Это необязательно, но не обязательно».

Большинство женщин проходят пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, каков риск перед рождением ребенка, сказал Грайнер.Она предпочла бы знать информацию во время беременности, чем при рождении, чтобы они могли заранее планировать и принимать решения или получать дополнительные знания, пояснила она.

Плюсы и минусы генетического скрининга

«Каждая женщина хочет верить, что ее беременность нормальная и несложная», - сказал Грайнер в интервью Live Science. Если беременная женщина решит пройти генетический скрининг, есть вероятность, что результаты могут вернуться ненормальными, поэтому важно подумать о том, как эта информация может повлиять на нее, отметила она.

Но не весь генетический скрининг происходит в ожидании женщины. В некоторых ситуациях это может быть сделано до беременности. Например, во время генетического скрининга до зачатия могут проводиться тесты на носителей, чтобы определить, несет ли мать или отец определенный ген для генетических нарушений, которые могут возникать в семьях, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, и которые можно передать, когда пара задумывает.

Распространенное заблуждение среди некоторых беременных женщин заключается в том, что единственная причина для генетического скрининга и диагностического тестирования заключается в том, что им предстоит сделать аборт из-за положительного результата, сказал Грейнер.Но это не тот случай, сказала она.

Решение о том, решит ли женщина пройти генетический скрининг, является ее собственным выбором, поскольку положительные результаты могут вызывать беспокойство и противоречивые эмоции. Другим недостатком является то, что генетический скрининг может давать ложноположительные результаты, что означает, что они могут ошибаться, и заставлять будущих родителей полагать, что их неродившиеся дети могут иметь генетические отклонения, если они этого не делают. Существует также вероятность того, что при скрининге не будет выявлено хромосомное отклонение или врожденный дефект, если таковое имеется.

Вот почему беременные женщины не должны принимать решения о прерывании беременности на основании только положительного результата скрининга без получения диагностического теста для подтверждения или исключения диагноза.

Скрининг и диагностическое тестирование

Генетические скрининг-тесты и диагностические тесты - это не одно и то же. По словам Грайнера, генетический скрининг измеряет уровень риска генетических заболеваний у плода.

Скрининговые тесты оценивают степень риска или вероятности того, что у плода потенциально могут быть определенные общие врожденные дефекты.Но, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, они не могут с уверенностью сказать, действительно ли у ребенка проблема.

Скрининговые тесты в первом триместре обычно проводятся между 10 и 13 неделями беременности. Один общий скрининг-тест измеряет уровень определенных веществ в крови матери, чтобы оценить риск возникновения синдрома Дауна и других хромосомных проблем. Другой скрининг-тест первого триместра, известный как «полупрозрачность носа», использует ультразвук, чтобы исследовать область в задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения, что может указывать на потенциальный риск развития синдрома Дауна.

Новый скрининг-тест, называемый бесклеточным тестированием ДНК плода, обычно проводится на 10-й неделе беременности и использует ДНК из крови матери для выявления синдрома Дауна. Грайнер сказал в интервью Live Science, что бесклеточное тестирование ДНК плода должно охватывать не все планы медицинского страхования, а только женщинам с высоким риском хромосомных нарушений.

«Наука все еще очень нова, и пациенты должны проявлять некоторую осторожность», - сказала Грайнер, но для женщин важно знать, что бесклеточная эмбриональная ДНК не заменяет диагностическое тестирование, если оно показывает положительный результат.

Некоторые генетические тесты могут быть проведены во втором триместре. Один из них называется «квадроэкран», который измеряет четыре специфических вещества в крови матери и может идентифицировать генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Четверной экран может также помочь обнаружить дефекты нервной трубки, которые являются врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщелина позвоночника. Второе УЗИ, обычно проводимое между 18 и 22 неделями беременности, может выявить структурные отклонения в развивающемся плоде, такие как заячья губа или пороки сердца, а также может выявить некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна.

Скрининговые тесты не считаются вредными для матери или плода, но положительные результаты скрининга не могут поставить окончательный диагноз. Если женщина получает положительный результат при скрининговом тесте, она должна обсудить свои варианты со своим врачом, в том числе узнать, может ли она пройти какие-либо диагностические тесты, которые имеют большую точность и надежность, чем только генетический скрининг.

Диагностические тесты могут обнаружить многие генетические состояния, вызванные дефектами в гене или хромосоме.Они обычно могут сказать будущим родителям, есть ли у их плода определенная генетическая проблема. Некоторые диагностические тесты несут в себе риски для женщины, такие как небольшой риск потери беременности.

Два общих диагностических теста

Оба диагностических теста - отбор ворсин хориона и амниоцентез - являются инвазивными тестами и включают извлечение клеток из плода и анализ их под микроскопом. Затем генетики могут определить, есть ли у плода слишком мало или слишком много хромосом, или хромосомы повреждены и могут привести к генетической проблеме.

Отбор проб ворсин хориона (CVS)

Проводится в течение первого триместра беременности, обычно через 10–12 недель, этот диагностический тест включает отбор небольшого образца клеток из плаценты. Плацентарная ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные нарушения и другие генетические нарушения. Тем не менее, CVS не может идентифицировать дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, которые могут быть обнаружены при амниоцентезе.

Как это сделать : В зависимости от того, где расположена плацента и с помощью ультразвука для наведения, небольшая трубка вводится через брюшную полость матери или ее влагалище, и из плаценты извлекается небольшой образец ткани.

Возможные риски : CVS имеет несколько более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез. По данным клиники Майо, у CVS 1% риска выкидыша.

Амниоцентез

«Амниоцентез считается золотым стандартом пренатального генетического тестирования», - сказал Грайнер.

Как это делается : Длинная тонкая игла вводится в живот матери, чтобы получить образец амниотической жидкости, окружающей плод. Процедура обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, а амниотическая жидкость содержит клетки плода с генетической информацией о нерожденном ребенке.

Возможные риски : Амниоцентез имеет более низкий риск выкидыша, чем CVS, примерно 1 к 400, сказал Грайнер.

«За» и «против» генетических диагностических тестов обрабатывали.

Она отвечает на этот вопрос, говоря своим пациентам, что никто не любит сюрприз.Знание заранее положительных результатов теста может помочь будущим родителям планировать и готовить себя, а также свой дом для ребенка, у которого могут быть особые потребности.

Грейнер сказал, что женщины должны спросить себя, может ли положительный результат диагностического теста вызвать у них беспокойство, если они решат продолжить беременность, или эти генетические данные могут дать уверенность, если они решат прервать беременность в результате диагноза.

Дополнительные ресурсы
.
скрининг на беременность в Шотландии | NHS сообщают

Скрининговые тесты предлагаются всем беременным женщинам для оценки вероятности возникновения проблем со здоровьем у вас или вашего ребенка.

Они не дают точного диагноза, но помогают вам и вашей акушерке решить, нужны ли вам дополнительные анализы для постановки диагноза.

Ваша беременность, ваш выбор

Важно, чтобы вы понимали цель и возможные результаты проверочных тестов, прежде чем решить, проводить их или нет.

Вы можете отказаться от скрининга, потому что не хотите знать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Вы можете пройти обследование, чтобы вы могли получить поддержку раньше и принимать решения для вас и вашего ребенка. Например, для подготовки или планирования лечения после рождения вашего ребенка.

Вы можете обсудить все скрининговые тесты со своей акушеркой.

Какие анализы мне будут предлагать во время беременности?

Во время беременности вам предложат:

Они используются для проверки:

анализ крови, группа крови и статус резуса (положительный или отрицательный)
серповидноклеточная и талассемия
инфекционные заболевания (гепатит В, сифилис и ВИЧ)
синдром Дауна
аномалии плода

Вам также будут предложены диагностические тесты, если возникнут какие-либо условия.

Когда у меня будут эти тесты?

Некоторые скрининговые тесты на беременность должны проводиться как можно раньше во время беременности, в идеале к 10 неделям, но могут быть выполнены позже, если это необходимо. Однако некоторые другие тесты могут проводиться только в определенное время во время беременности (например, скрининг на синдром Дауна).

Какие тесты мне предложат после рождения?

К концу вашей беременности ваша акушерка поговорит с вами о обследовании новорожденного.

Листовка о беременности

NHS Health Scotland выпустила листовку с описанием скрининга на беременность в Шотландии, почему она предлагается и что будет дальше, если тест обнаружит, что у вашего ребенка может быть заболевание или расстройство.

Эта брошюра доступна на английском и других языках.

Ты беременна! Листовка сканов и тестов