Атрофия дисков зрительных нервов лебера


Атрофия зрительного нерва Лебера

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (Leber hereditary optic neuropathy, LHON), или наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, или болезнь Лебера (не путать с амаврозом Лебера!!! – названия похожи, но клинические проявления различаются) –митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Леберовская атрофия зрительного нерва характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. В ряде семей кроме снижения остроты зрения выявляются и неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, а в некоторых случаях – заболевания, не отличимые от рассеянного склероза. Характерными особенностями наследственной оптической нейропатии Лебера являются неполная пенетрантность (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большая частота заболевания среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), возможно, связанная с действием Х-сцепленного модифицирующего гена, расположенного в районе Xp21. Показано, что важное влияние на начало и развитие заболевания оказывают факторы риска – стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций.

Как и для других заболеваний с митохондриальным наследованием, для наследственной оптической нейропатии Лебера характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность.

Причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. Большинство этих мутаций являются редкими (встречаются в одной или нескольких семьях в мире), однако в 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий.

Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.

Нами разработан набор для ДНК-диагностики Атрофии зрительного нерва Лебера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

 В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика основных трех мажорных мутаций m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A, а также 9 более редких первичных мутаций: m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A,  m.14482C>G, m.14482C>A, m.14495A>G, m.14502T>C, m.14568C>T.

www.dnalab.ru

Как и чем вылечить атрофию зрительного нерва

Вторая пара черепных нервов – важнейший элемент зрительной системы, ведь через нее осуществляется взаимосвязь сетчатки и мозга. Хотя остальные структуры продолжают работать правильно, любые деформации нервной ткани влияют на свойства зрения. Атрофия зрительного нерва не вылечивается без следа, нервные волокна нельзя восстановить до их первоначального состояния, поэтому лучше вовремя осуществлять профилактику.

Основная информация по заболеванию

Атрофия зрительного нерва или оптическая нейропатия – тяжелый процесс разрушения аксонов (волокон нервной ткани). Обширная атрофия истончает столб нерва, здоровые ткани замещаются глиальными, блокируются мелкие сосуды (капилляры). Каждый из процессов вызывает определенные симптомы: падает острота зрение, возникают различные дефекты в поле зрения, меняется оттенок диска зрительного нерва (ДЗН). Все патологии зрительных нервов составляют 2% от статистики глазных заболеваний. Главная опасность оптической нейропатии – абсолютная слепота, которая имеется у 20-25% людей с таким диагнозом.

Оптическая нейропатия сама по себе не развивается, это всегда последствия других заболеваний, поэтому человека с атрофией обследуют разные специалисты. Обычно атрофия зрительного нерва выступает осложнением пропущенной офтальмологической болезни (воспаление в структурах глазного яблока, отечность, сдавливание, повреждение сосудистой или нервной сети).

Причины оптической нейропатии

Несмотря на множество известных медицине причин атрофии зрительного нерва, в 20% случаев они остаются невыясненными. Обычно это офтальмологические патологии, болезни ЦНС, аутоиммунные сбои, инфекции, травмы, интоксикации. Врожденные формы АЗН часто диагностируют совместно с дефектами черепа (акроцефалия, микроцефалия, макроцефалия) и наследственными синдромами.

Причины атрофии зрительного нерва со стороны системы зрения:

  • неврит;
  • непроходимость артерии;
  • близорукость;
  • дистрофия сетчатки;
  • увеит;
  • ретинит;
  • онкологическое поражение орбиты;
  • нестабильное глазное давление;
  • локальный васкулит.

Травмирование нервных волокон может произойти в момент черепно-мозгового повреждения или даже самой легкой травмы лицевого скелета. Иногда оптическая нейропатия связана с ростом менингиомы, глиомы, невриномы, нейрофибромы и подобных образований в толще головного мозга. Оптические нарушения возможны при остеосаркоме и саркоидозе.

Причины со стороны ЦНС:

  • новообразования в гипофизе или черепной ямке;
  • передавливание хиазмов;
  • рассеянный склероз.

Атрофические процессы во второй паре черепных нервов часто развиваются вследствие гнойно-воспалительных состояний. Главную опасность составляют абсцессы мозга, воспаление его оболочек.

Системные факторы риска

  • сахарный диабет;
  • атеросклероз;
  • анемия;
  • авитаминоз;
  • гипертония;
  • антифосфолипидный синдром;
  • гранулематоз Вегенера;
  • системная красная волчанка;
  • гигантоклеточный артериит;
  • мультисистемный васкулит (болезнь Бехчета);
  • неспецифический аортоартериит (болезнь Такаясу).

Сифилис, туберкулез и аналогичные тяжелые инфекции нередко приводят к отмиранию аксонов зрительных нервов. Реже атрофию выявляют после гриппа, ОРВИ, кори, краснухи и подобных вирусных заболеваний. Нельзя исключать влияние некоторых паразитов (токсоплазмоз, токсокароз).

Значительные повреждения нервов диагностируют после длительного голодания, сильного отравления, объемной потери крови. Негативное воздействие на структуры глазного яблока оказывает алкоголь и его суррогаты, никотин, хлороформ и некоторые группы медикаментов.

Атрофия зрительного нерва у ребенка

В половине всех случаев оптической нейропатии у детей причина заключается в воспалительных инфекциях ЦНС, опухолях мозга и гидроцефалии. Реже состояние деструкции обусловлено деформацией черепа, церебральными аномалиями, инфекциями (преимущественно «детскими»), нарушением метаболизма. Особое внимание нужно уделять врожденным формам детской атрофии. Они указывают на то, что у малыша имеются заболевания мозга, возникшие еще на этапе внутриутробного развития.

Классификация оптической нейропатии

Все формы атрофии зрительного нерва бывают наследственными (врожденными) и приобретенными. Врожденные делятся по типу наследования, они нередко указывают на присутствие генетических аномалий и наследственных синдромов, которые требуют углубленной диагностики.

Наследственные формы АЗН

  1. Аутосомно-доминантная (юношеская). Предрасположенность к деструкции нервов передается гетерогенным путем. Обычно заболевание выявляют у детей до 15 лет, она признана наиболее распространенной, но самой слабой формой атрофии. Она всегда двусторонняя, хотя иногда симптомы проявляются ассиметрично. Ранние признаки выявляют к 2-3 годам, а функциональные нарушения только в 6-20 лет. Возможно сочетание с глухотой, миопатией, офтальмоплегией и дистакцией.
  2. Аутосомно-рецессивная (инфантильная). Эту разновидность АЗН диагностируют реже, но гораздо раньше: сразу после рождения или в течение первых трех лет жизни. Инфантильная форма имеет двусторонний характер, ее нередко выявляют при синдроме Кенни-Коффи, болезни Розенберга-Чатториана, Йенсена или Вольфрама.
  3. Митохондриальная (атрофия Лебера). Митохондриальная атрофия зрительного нерва — результат мутации в ДНК митохондрий. Эта форма причислена к симптоматике болезни Лебера, она возникает внезапно, напоминает внешний неврит в острой фазе. Большинство пациентов – мужчины 13-28 лет.

Формы приобретенной атрофии

  • первичная (передавливание нейронов периферических слоев, диск зрительного нерва не меняется, границы имеют четкий вид);
  • вторичная (отечность и увеличение ДЗН, нечеткость границ, замещение аксонов нейроглией достаточно выражено);
  • глаукоматозная (разрушение решетчатой пластины склеры из-за скачков местного давления).

Деструкция бывает восходящей, когда затрагиваются аксоны конкретно черепных нервов, и нисходящей, с вовлечением нервных тканей сетчатки. По симптоматике различают одностороннюю и двустороннюю АЗН, по степени прогрессирования – стационарную (временно стабильную) и в постоянном развитии.

Типы атрофии по окрасу ДЗН:

  • начальный (слабое побледнение);
  • неполный (заметное побледнение одного сегмента ДЗН);
  • полный (изменение оттенка по всей площади ДЗН, сильное истончение столпа нерва, сужение капилляров).

Симптомы атрофии зрительного нерва

Степень и характер оптических нарушений напрямую зависит от того, какой сегмент нерва затронут. Острота зрения может критически снизиться очень быстро. Полная деструкция заканчивается абсолютной слепотой, побледнением ДЗН с белыми или серыми вкраплениями, сужением капилляров на глазном дне. При неполной АЗН зрение в определенное время стабилизируется и более не ухудшается, а побледнение ДЗН не так выражено.

Если затронуты волокна папилломакулярного пучка, ухудшение зрения будет значительным, а обследование покажет бледную височную зону ДЗН. В данном случае оптические нарушения не удается исправить очками или даже контактными линзами. Поражение боковых зон нерва не всегда влияет на зрение, что усложняет диагностику и ухудшает прогноз.

Для АЗН характерны разнообразные дефекты поля зрения. Заподозрить оптическую нейропатию позволяют такие симптомы: скотомы, концентрическое сужение, эффект туннельного зрения, слабая реакция зрачка. У многих больных искажается восприятие цветов, хотя чаще этот симптом развивается при отмирании аксонов после неврита. Часто изменения затрагивают зелено-красную часть спектра, но могут исказиться и сине-желтые ее составляющие.

Диагностика атрофии зрительного нерва

Выразительная клиническая картина, физиологические изменения и функциональные нарушения значительно упрощают диагностику АЗН. Трудности могут возникнуть, когда фактическое зрение не соответствует степени деструкции. Для точной постановки диагноза офтальмолог должен изучить анамнез больного, установить или опровергнуть факт приема определенных лекарственных препаратов, контакты с химическими соединениями, травмы, вредные привычки. Дифференциальную диагностику проводят на предмет периферического помутнения хрусталика и амблиопии.

Офтальмоскопия

Установить наличие АЗН и точно определить степень ее распространения позволяет стандартная офтальмоскопия. Эта процедура доступна во многих обычных поликлиниках и не требует больших затрат. Результаты исследования могут отличаться, однако некоторые признаки выявляют при любой форме нейропатии: изменение оттенка и контура ДЗН, уменьшение числа сосудов, сужение артерий, различные дефекты вен.

Офтальмоскопическая картина оптической нейропатии:

  1. Первичная: четкость дисковых границ, размеры ДЗН нормальные или уменьшенные, присутствует блюдцеобразная экскавация.
  2. Вторичная: сероватый оттенок, смазанность дисковых границ, увеличение ДЗН, нет физиологической экскавации, околососковый рефлекс на источники света.

Когерентная томография

Изучить диск нерва детальнее позволяет оптическая когерентная или лазерная сканирующая томография. Дополнительно оценивают степень подвижности глазных яблок, проверяют реакцию зрачков и роговичный рефлекс, проводят визометрию с таблицами, исследуют дефекты поля зрения, проверяют цветоощущение, измеряют глазное давление. Визуально окулист устанавливает наличие экзофтальма.

Обзорная рентгенография орбиты позволяет выявить патологии глазницы. Флуоресцентная ангиография показывает дисфункцию сосудистой сети. Для исследования местного кровообращения прибегают к ультразвуковой допплерографии. Если атрофия обусловлена инфекцией, проводят лабораторные тесты вроде иммуноферментного анализа (ИФА) и полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Ключевую роль в подтверждении диагноза играют электрофизиологические тесты. Атрофия зрительного нерва меняет пороговую чувствительность и лабильность нервной ткани. Стремительное прогрессировании болезни увеличивает показатели ретино-кортикального и кортикального времени.

Уровень снижения зависит от локализации нейропатии:

  • при разрушении папилломакулярного пучка чувствительность сохраняется на нормальном уровне;
  • поражение периферии вызывает резкое повышение чувствительности;
  • атрофия аксиального пучка не меняет чувствительность, но резко снижает лабильность.

При необходимости проверяют неврологический статус (рентгенография черепа, КТ или МРТ мозга). Когда у пациента диагностируют новообразование в мозге или нестабильное внутричерепное давление, назначают консультацию опытного нейрохирурга. При опухолях орбиты необходимо включить в курс офтальмоонколога. Если деструкция связана с системными васкулитами, нужно обратиться к ревматологу. Патологиями артерий занимается хирург-офтальмолог или сосудистый хирург.

Как лечат атрофию зрительного нерва

Схема лечения каждого пациента с оптической нейропатией всегда индивидуальна. Врачу нужно получить всю информацию о болезни, чтобы составить эффективный план. Людям с атрофией требуется срочная госпитализация, другие способны поддерживать амбулаторное лечение. Необходимость операции зависит от причин АЗН и симптоматики. Любая терапия будет неэффективной при ослаблении зрения до 0,01 единицы и ниже.

Начинать лечение атрофии зрительного нерва необходимо с выявления и устранения (либо купирования) первопричины. Если повреждение черепных нервов обусловлено ростом интракраниальной опухоли, аневризмой или нестабильным черепным давлением, нужно провести нейрохирургическую операцию. Эндокринные факторы влияют на гормональный фон. Посттравматическую компрессию исправляют хирургическим путем, извлекая инородные тела, удаляя химикаты или ограничивая гематомы.

Консервативная терапия при оптической нейропатии в первую очередь направлена на торможение атрофических изменений, а также сохранение и восстановление зрения. Показаны препараты для расширения сосудистой сети и мелких сосудов, уменьшающие спазм капилляров и ускоряющие ток крови по артериям. Это позволяет снабдить все слои зрительного нерва достаточным количеством питательных веществ и кислорода.

Сосудистая терапия при АЗН

  • внутривенно 1 мл никотиновой кислоты 1%, глюкозу 10-15 суток (либо перорально по 0,05 г трижды в день после еды);
  • по таблетке Никошпана три раза в день;
  • внутримышечно 1-2 мл Но-шпы 2% (либо по 0,04 г перорально);
  • внутримышечно 1-2 мл Дибазола 0,5-1% ежедневно (либо внутрь по 0,02 г);
  • по 0,25 г Нигексина трижды в день;
  • подкожно по 0,2-0,5-1 мл нитрата натрия восходящей концентрации 2-10% курсом в 30 уколов (повышать через каждые три укола).

Противоотечные средства нужны для уменьшения отечности, что помогает снизить компрессию нерва и сосудов. Антикоагулянты применяются для профилактики тромбоза, лучшим признан сосудорасширяющий и противовоспалительный Гепарин. Возможно также назначение дезагрегантов (профилактика тромбозов), нейропротекторов (защита нервных клеток), глюкокортикостероидов (борьба с воспалительными процессами).

Консервативное лечение АЗН

  1. Чтобы уменьшить воспаление в нервной ткани и снять отек, назначают раствор дексаметазона в глаз, внутривенно глюкозу и кальция хлорид, мочегонные внутримышечно (Фуросемид).
  2. Раствор нитрата стрихнина 0,1% курсом в 20-25 подкожных инъекций.
  3. Парабульбарные или ретробульбарные уколы Пентоксифиллина, Атропина, ксантинола никотината. Эти средства помогают ускорить ток крови и улучшить трофику нервной ткани.
  4. Биогенные стимуляторы (ФиБС, препараты алоэ) курсом в 30 уколов.
  5. Никотиновая кислота, йодид натрия 10% или Эуфиллин внутривенно.
  6. Витамины перорально или внутримышечно (В1, В2, В6, В12).
  7. Антиоксиданты (глутаминовая кислота).
  8. Перорально Циннаризин, Рибоксин, Пирацетам, АТФ.
  9. Инстилляции Пилокарпина для снижения глазного давления.
  10. Ноотропные препараты (Липоцеребрин).
  11. Средства с антикининовым эффектом (Продектин, Пармидин) при симптомах атеросклероза.

В дополнение к медикаментозным средствам назначают физиотерапию. При АЗН эффективны оксигенотерапия (применение кислорода) и гемотрансфузии (срочное переливание крови). В процессе восстановления назначают лазерные и магнитные процедуры, эффективны электрическая стимуляция и электрофорез (введение препаратов с применением электрического тока). Если нет противопоказаний, возможна иглорефлексотерапия (использование игл на активных точках тела).

Хирургическое лечение оптической нейропатии

Одним из методов оперативного лечения зрительных нервов является коррекция гемодинамики. Процедуру можно осуществить под местным обезболиванием: в субтеноновое пространство подкладывают коллагеновую губку, которая стимулирует асептическое воспаление и расширяет сосуды. Таким образом удается спровоцировать разрастание соединительной ткани и новой сосудистой сетки. Губка самостоятельно рассасывается спустя два месяца, но эффект сохраняется надолго. Операцию можно проводить неоднократно, но с интервалом в несколько месяцев.

Новые ответвления в сосудистой сети способствуют улучшению кровоснабжения нервных тканей, что приостанавливает атрофические изменения. Коррекция кровотока позволяет восстановить зрение на 60% и устранить до 75% дефектов поля зрения при своевременном обращении в клинику. Если у пациента имеются тяжелые сопутствующие нарушения или атрофия развилась до поздней стадии, даже коррекция гемодинамики будет малоэффективна.

При частичной атрофии зрительного нерва практикуют использование коллагенового имплантата. Его пропитывают антиоксидантами или препаратами для расширения капилляров, после чего вводят в глазное яблоко без швов. Этот метод эффективен только при стабильном глазном давлении. Операция противопоказана пациентам старше 75 лет, при сахарном диабете, тяжелых соматических расстройствах и воспалениях, а также зрении меньше 0,02 диоптрий.

Прогноз при атрофии зрительного нерва

Чтобы предотвратить АЗН, необходимо регулярно проверять состояние тех органов, которые регулируют работу зрительной системы (ЦНС, эндокринные железы, суставы, соединительная ткань). В тяжелом случае инфицирования или интоксикации, а также при сильнейшем кровотечении нужно проводить срочную симптоматическую терапию.

Полностью вернуть себе зрение после нейропатии невозможно даже в лучшей клинике. Успешным признается тот случай, когда состояние пациента стабилизировалось, АЗН долго не прогрессирует, а зрение частично восстановилось. У многих людей острота зрения навсегда остается сниженной, а также имеются дефекты бокового зрения.

Некоторые формы атрофии постоянно прогрессируют даже во время адекватного лечения. Задача офтальмолога заключается в замедлении атрофических и других негативных процессов. Стабилизировав симптоматику, нужно постоянно осуществлять профилактику ишемии и нейродегенерации. Для этого назначают длительную поддерживающую терапию, которая помогает улучшить липидный профиль крови и предотвратить формирование тромбов.

Курс лечения атрофии зрительного нерва нужно регулярно повторять. Очень важно устранять все факторы, способные повлиять на аксоны зрительного нерва. Пациент с оптической нейропатией должен регулярно посещать специалистов по показаниям. Необходимо постоянно осуществлять профилактику осложнений и наладить образ жизни. Отказ от терапии при оптической нейропатии неминуемо приводит к инвалидности в связи с тотальным отмиранием нервов и необратимой слепотой.

Любые изменения в слоях зрительного нерва негативно сказываются на способности человека видеть. Поэтому необходимо вовремя проходить осмотры людям с предрасположенностью и лечить все болезни, способствующие атрофии зрительного нерва. Терапия не поможет восстановить зрение до 100%, когда оптическая нейропатия уже достаточно развилась.

  • Линзы Acuvue 42%, 1785 голосов

    1785 голосов 42%

    1785 голосов - 42% из всех голосов

  • Линзы Air Optix 17%, 745 голосов

    745 голосов 17%

    745 голосов - 17% из всех голосов

  • Линзы Optima 16%, 701 голос

    701 голос 16%

    701 голос - 16% из всех голосов

  • Линзы Pure Vision 12%, 524 голоса

    524 голоса 12%

    524 голоса - 12% из всех голосов

  • Линзы Biofinity 6%, 263 голоса

    263 голоса 6%

    263 голоса - 6% из всех голосов

  • Линзы Biotrue 4%, 183 голоса

    183 голоса 4%

    183 голоса - 4% из всех голосов

  • Линзы Clariti 2%, 96 голосов

    96 голосов 2%

    96 голосов - 2% из всех голосов

beregizrenie.ru

Атрофия зрительного нерва Лебера — ДНК-диагностика

Причины атрофии зрительного нерва могут быть разными. В роли провоцирующего фактора выступают как приобретенные болезни, так и врожденные, которые напрямую связаны со зрительными органами.

Появление атрофии может быть спровоцировано развитием заболеваний, затрагивающих непосредственно нервные волокна или сетчатку глаза. В качестве примеров можно привести следующие патологические процессы:

  • механическое повреждение (ожог или травма) сетчатки глаза;
  • воспалительные процессы;
  • дистрофия зрительного нерва (ДЗН) врожденного характера;
  • застой жидкости и отек;
  • токсическое воздействие тех или иных химических веществ;
  • нарушение доступа крови к нервным тканям;
  • сдавливание определенных участков нерва.

Кроме того, важную роль в развитии данного патологического процесса играют заболевания нервной и других систем организма.

Довольно часто начало данного патологического обусловлено развитием заболеваний, затрагивающих непосредственно ЦНС человека. Это могут быть;

  • сифилитическое повреждение головного мозга;
  • развитие абсцессов;
  • новообразования различного характера в головном мозге;
  • менингит;
  • энцефалит;
  • механическое повреждение черепа;
  • развитие рассеянного склероза.

Более редкими причинами являются алкогольное отравление организма и интоксикации другими химическими веществами.

Иногда такая патология развивается на фоне гипертонии или атеросклероза, а также других сердечно-сосудистых заболеваний. В редких случаях причиной может стать недостаток витаминов и макроэлементов в организме человека.

Кроме перечисленных причин, на развитие атрофического нарушения может повлиять непроходимость центральной или периферических артерий сетчатки. Это объясняется тем, что данные артерии обеспечивают поступление к органу питательных веществ. В результате их закупорки нарушается обмен веществ, что провоцирует ухудшение общего состояния. Довольно часто непроходимость является следствием развития глаукомы.

Факторами, приводящими к атрофии зрительного нерва, могут выступать заболевания глаза, поражения ЦНС, механические повреждения, интоксикации, общие, инфекционные, аутоиммунные заболевания и др.

Причинами поражения и последующей атрофии зрительного нерва нередко выступает различная офтальмопатология: глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, окклюзия центральной артерии сетчатки, миопия, увеит, ретинит, неврит зрительного нерва и пр.

Опасность повреждения зрительного нерва может быть связана с опухолями и заболеваниями орбиты: менингиомой и глиомой зрительного нерва, невриномой, нейрофибромой, первичным раком орбиты, остеосаркомой, локальными орбитальными васкулитами, саркоидозом и др..

Среди заболеваний ЦНС ведущую роль играют опухоли гипофиза и задней черепной ямки, сдавление области перекреста зрительных нервов (хиазмы), гнойно-воспалительные заболевания (абсцесс головного мозга, энцефалит, менингит, арахноидит), рассеянный склероз, черепно-мозговые травмы и повреждения лицевого скелета, сопровождающиеся ранением зрительного нерва.

Классификация атрофии зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва может носить наследственный и ненаследственный (приобретенный) характер. К наследственным формам атрофии зрительного нерва относят аутосомно-диминантную, аутосомно-рецессивную и митохондриальную.

Аутосомно-доминантная форма может иметь тяжелое и легкое течение, иногда сочетается с врожденной глухотой. Аутосомно-рецессивная форма атрофии зрительного нерва встречается у больных с синдромами Вера, Вольфрама, Бурневилли, Йенсена, Розенберга-Чатториана, Кенни-Коффи.

Митохондриальная форма наблюдается при мутации митохондриальной ДНК и сопровождает болезнь Лебера.

Приобретенные атрофии зрительного нерва, в зависимости от этиологических факторов, могут носить первичный, вторичный и глаукоматозный характер. Механизм развития первичной атрофии связан со сдавлением периферических нейронов зрительного пути; ДЗН при этом не изменен, его границы остаются четкими.

В патогенезе вторичной атрофии имеет место отек ДЗН, обусловленный патологическим процессом в сетчатке или самом зрительном нерве. Замещение нервных волокон нейроглией носит более выраженный характер; ДЗН увеличивается в диаметре и теряет четкость границ.

Развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва вызвано коллапсом решетчатой пластинки склеры на фоне повышенного внутриглазного давления.

По степени изменения окраски диска зрительного нерва различают начальную, частичную (неполную) и полную атрофию. Начальная степень атрофии характеризуется легким побледнением ДЗН при сохранении нормальной окраски зрительного нерва. При частичной атрофии отмечается побледнение диска в одном из сегментов. Полная атрофия проявляется равномерным побледнением и истончением всего диска зрительного нерва, сужением сосудов глазного дна.

По локализации выделяют восходящую (при повреждении клеток сетчатки) и нисходящую (при повреждении волокон зрительного нерва) атрофию; по локализации — одностороннюю и двустороннюю; по степени прогрессирования — стационарную и прогрессирующую (определяется в ходе динамического наблюдения офтальмолога ).

Основным признаком атрофии зрительного нерва служит не поддающееся коррекции с помощью очков и линз снижение остроты зрения. При прогрессирующей атрофии снижение зрительной функции развивается в сроки от нескольких дней до нескольких месяцев и может закончиться полной слепотой. В случае неполной атрофии зрительного нерва патологические изменения достигают определенной точки и далее не развиваются, в связи с чем зрение утрачивается частично.

При атрофии зрительного нерва нарушения зрительной функции могут проявляться концентрическим сужением полей зрения (исчезновением бокового зрения), развитием «туннельного» зрения, расстройством цветового зрения (преимущественно зелено-красной, реже – сине-желтой части спектра), появлением темных пятен (скотом) на участках поля зрения.

Типично выявление на стороне поражения афферентного зрачкового дефекта — снижения реакции зрачка на свет при сохранении содружественной зрачковой реакции. Такие изменения могут отмечаться как в одном, так и в обоих глазах.

Объективные признаки атрофии зрительного нерва выявляются в процессе офтальмологического обследования.

По локализации выделяют восходящую (при повреждении клеток сетчатки) и нисходящую (при повреждении волокон зрительного нерва) атрофию; по локализации — одностороннюю и двустороннюю; по степени прогрессирования — стационарную и прогрессирующую (определяется в ходе динамического наблюдения офтальмолога).

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера у детей: диагностика, лечение

Наследственное заболевание редко проявляется остро. Что касается потери зрения в детском возрасте, определенным исключением из этого правила является наследственная атрофия зрительного нерва Лебера. По поводу атрофии Лебера к врачу нередко обращаются в срочном порядке, но ситуацию нельзя считать поистине экстренной из-за отсутствия до настоящего времени эффективных способов лечения.

Тип наследования точнее всего описывается как рецессивный сцепленный с полом, но удовлетворяет ему неполностью. Болезнь чаще всего проявляется в виде внезапной монокулярной потери зрения у мальчика-подростка.

В типичных случаях второй глаз поражается лишь спустя несколько недель или месяцев, что отличает атрофию Лебера от других наследственных, токсических и метаболических атрофии зрительного нерва, для которых характерна одномоментная бинокулярная потеря зрения.

В большинстве случаев падение остроты зрения быстро прогрессирует вплоть до 20.200 и ниже. Еще одна клиническая особенность болезни Лебера заключается в возможности ремиссий и асимметрии конечной остроты зрения.

При осмотре выявляются и другие признаки поражения переднего сегмента зрительного пути в виде нарушения восприятия красного и зеленого цветов, сниженной реакции зрачка на свет и центральной депрессии поля зрения. В классических случаях дефект поля зрения имеет форму центроцекальной скотомы.

Однако при резком снижении остроты зрения скотома становится просто большим центральным дефектом, включающим в себя не только точку фиксации и слепое пятно, но и практически все центральное поле.

1) искристое помутнение перипапиллярных нервных волокон;

2) размытость краев диска;

3) беспорядочные телеангиэктазии перипапиллярных капилляров с извитостью прилежащих сосудов сетчатки.

Подобные изменения настолько напоминают картину отека диска зрительного нерва, что раньше их и описывали, как отек диска или папиллит. Однако выполненная позднее ангиография глазного дна с флюоресцеином не подтвердила наличие отека, и современные авторы описывают такую картину, как псевдоотек.

Наконец, еще одной отличительной особенностью наследственной атрофии зрительного нерва Лебера является отсутствие каких бы то ни было неврологических нарушений.

Симптомы

Если развивается атрофия зрительного нерва, симптомы проявляются в основном в виде ухудшения качества зрения одновременно обоих глаз или только одного. Восстановление зрительной способности в данном случае является невозможным. В зависимости от типа патологии этот симптом может иметь различное проявление

При прогрессировании болезни постепенно ухудшается зрение. В наиболее тяжелых случаях происходит полная атрофия глазного нерва, которая провоцирует полную утрату способности видеть. Данный процесс может длиться в течение многих недель, а может развиться за пару дней.

Если наблюдается частичная атрофия зрительного нерва, происходит постепенное замедление прогрессирования, после чего оно полностью замирает на определенной стадии. При этом зрительная активность перестает снижаться.

Признаки атрофии зрительного нерва зачастую проявляются в виде нарушения полей зрения. Обычно происходит их сужение, которое характеризуется потерей бокового зрения.

Данный симптом может быть практически незаметным, но иногда имеет место туннельное зрение, т. е когда больной способен видеть только те предметы, которые локализуются прямо по направлению его взгляда, словно через тонкую трубочку.

Очень часто при атрофии появляются темные, светлые или цветные пятна перед глазами, и человеку становится сложно различать цвета.

Появление темных или белых пятен перед глазами (как в закрытом, так и в открытом состоянии) говорит о том, что процесс разрушения затрагивает нервные волокна, которые расположены в центральном отделе сетчатки или очень близко к нему. Сужение полей зрения начинается в том случае, если были затронуты периферические нервные ткани.

При более обширном распространении патологического процесса может исчезать большая часть зрительного поля. Такой вид болезни может распространяться лишь на один глаз или затрагивать сразу оба.

Симптомы, характерные для атрофии зрительного нерва любой этиологии:

  • снижение остроты зрения вдаль, причем больные отмечают, что зрение снизилось резко, чаще в утреннее время, может быть снижено до сотых долей единицы, но иногда сохраняется высоким;
  • выпадение поля зрения, которое зависит от локализации патологического процесса; могут наблюдаться центральные скотомы («пятна»), концентрическое сужение поля зрения;
  • нарушение восприятия цветов;
  • жалобы, характерные для основного заболевания.

Выделяют первичную и вторичную атрофию зрительных нервов, частичную и полную, законченную и прогрессирующую, одностороннюю и двустороннюю.

Основным симптомом атрофии зрительного нерва является снижение остроты зрения, неподдающееся коррекции. В зависимости от вида атрофии этот симптом проявляется по-разному. Так, при прогрессировании атрофии зрение постепенно снижается, что может привести к полной атрофии зрительного нерва и, соответственно, к полной утрате зрения. Этот процесс может протекать в течение от нескольких дней до нескольких месяцев.

При частичной же атрофии процесс на каком-то этапе останавливается и зрение перестаёт ухудшаться. Таким образом, выделяют прогрессирующую атрофию зрительных нервов и законченную.

Нарушение зрения при атрофии может быть самым разнообразным. Это может быть изменение полей зрения (чаще сужение, когда пропадает “боковое зрение”), вплоть до развития “туннельного зрения”, когда человек смотрит как бы через трубочку, т.е. видит объекты, находящиеся только прямо перед ним, при этом часто появляются скотомы, т.е. тёмные пятна на любом участке поля зрения; это может быть и расстройство цветоощущения.

При атрофии зрительного нерва нарушения зрительной функции могут проявляться концентрическим сужением полей зрения (исчезновением бокового зрения), развитием «туннельного» зрения, расстройством цветового зрения (преимущественно зелено-красной, реже – сине-желтой части спектра), появлением темных пятен (скотом) на участках поля зрения.

Типично выявление на стороне поражения афферентного зрачкового дефекта — снижения реакции зрачка на свет при сохранении содружественной зрачковой реакции. Такие изменения могут отмечаться как в одном, так и в обоих глазах.

Диагностика

Во время обследования больного врач обязательно должен выявить наличие сопутствующих заболеваний, факт использования тех или иных лекарственных препаратов и контакта с едкими веществами, наличие вредных привычек и симптомов, указывающих на развитие интракраниальных нарушений.

В большинстве случаев диагностика заболеваний такого характера не вызывает больших сложностей. Для того чтобы определить точный диагноз, необходимо в первую очередь проверить качество зрительной функции, а именно определить остроту и поля зрения и провести тесты на цветоощущение.

После этого осуществляется офтальмоскопия. Данная процедура позволяет выявить характерные для такой болезни бледность диска глазного нерва и уменьшение просветов сосудов глазного дна.

Еще одной обязательной процедурой является измерение глазного давления.

Очень часто диагностика подразумевает использование следующих инструментальных способов:

  • рентгенологическое исследование;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • компьютерная томография головного мозга;
  • электрофизиологическая диагностика;
  • контрастные способы (используются для определения проходимости сосудов сетчатки).

В обязательном порядке проводятся лабораторные способы диагностики, в частности общее и биохимическое исследования крови.

  • визометрия,
  • офтальмоскопия,
  • периметрия,
  • тонометрия,
  • МРТ головного мозга,
  • консультация невролога, нейрохирурга.

Диагностика данного заболевания проводится офтальмологом совместно с другими специалистами. Она выполняется в несколько этапов, первым из которых является осмотр врача-офтальмолога, который направит пациента на дополнительные обследования.

Этапы проведения диагностики в кабинете у офтальмолога:

  1. Определение остроты зрения – исследование проводится с помощью специальных таблиц или проектора знаков. В редких случаях острота зрения сохраняется в пределах 0,8-0,9, чаще наблюдается снижение до сотых долей единицы.
  2. Кинетическая периметрия: в случае заболевания зрительного нерва будет сужение поля зрения на зеленый и красный цвет.
  3. Компьютерная периметрия: проводится для более точного определения наличия скотом («слепых пятен»), их количества и свойств. Исследуется светочувствительность и пороговая чувствительность сетчатки.
  4. Исследование реакции зрачков на свет: при наличии заболевания на стороне поражения реакция на свет снижается.
  5. Тонометрия (определение внутриглазного давления) проводится для исключения глаукоматозного процесса.
  6. ЭФИ (электрофизиологическое исследование глаз): во время этого обследования исследуют зрительные вызванные потенциалы; это сигналы, образующиеся в нервной ткани в ответ на стимуляцию, и при атрофии зрительных нервов их интенсивность уменьшается.
  7. Офтальмоскопия: исследование глазного дна и диска зрительного нерва. При проведении этой процедуры врач-офтальмолог видит:
  • при первичной атрофии диск белый или серовато-белый, границы четкие, уменьшение числа малых сосудов на диске, сужение околодисковых сосудов и истончение слоя нервных волокон сетчатки;
  • при вторичной атрофии диск серый, границы нечеткие, уменьшение числа малых сосудов на диске;
  • при глаукоматозной атрофии диск белый или серый, границы четкие, выраженная экскавация (углубление центральной части диска), сдвиг сосудистого пучка.

Консультации смежных специалистов:

  1. Консультация терапевта проводится для выявления заболеваний, которые могут вызывать нарушения в зрительном нерве и приводить к его атрофии.
  2. Консультация невролога для исключения рассеянного склероза.
  3. Консультация нейрохирурга назначается при подозрении на повышение внутричерепного давления.
  4. Консультация ревматолога показана при наличии жалоб, характерных для васкулитов.

Симптомы атрофии зрительного нерва, могут проявляться не только в начале развития данного глазного заболевания, но и в результате получения довольно серьезных травм областей головного мозга, которые несут ответственность за зрение. Именно поэтому, как только появились малейшихе проблемы со зрением, необходимо будет срочно обратиться за помощью к офтальмологу, для диагностирования и своевременного лечения заболевания.

При обследовании пациентов с атрофией зрительного нерва необходимо выяснить наличие сопутствующих заболеваний, факт приема медикаментов и контакта с химическими веществами, наличие вредных привычек, а также жалоб, свидетельствующих о возможных интракраниальных поражениях.

При физикальном обследовании офтальмолог определяет отсутствие или наличие экзофтальма, исследует подвижность глазных яблок, проверяет реакцию зрачков на свет, роговичный рефлекс. Обязательно проводится проверка остроты зрения, периметрия, исследование цветоощущения.

Диагностика схожа с диагностикой неврита зрительного нерва.

  1. Офтальмоскопия. На глазном дне отмечаются размытость границ нерва.
  2. Проверка остроты зрения, определение границ полей зрения.
  3. Исследование (антиография) сосудов головного нерва, питающих нерв — позволяет выяснить, где именно нарушено кровообращение.
  4. Компьютерная периметрия — определяются участки нерва, которые пострадали.
  5. Компьютерная томография.
  6. Краниография.
  7. Электрофизиологическое исследование (ЗВП) выявляет снижение лабильности и повышение пороговой чувствительности зрительного нерва.
  8. При глаукоматозной форме атрофии зрительного нерва с помощью тонометрии определяется повышение внутриглазного давления.
  9. Патология глазницы выявляется с помощью обзорной рентгенографии орбиты.
  10. Обследование сосудов сетчатки проводится с помощью флуоресцентной ангиографии.
  11. Исследование кровотока в глазничной и надблоковой артериях, интракраниальном участке внутренней сонной артерии производится с помощью ультразвуковой допплерографии.
  12. Рентгенографию черепа и турецкого седла — помогает выяснить, не сдавливают ли зрительный нерв кости черепа.
  13. Магнитно-резонансную томографию (МРТ) позволяе увидеть волокна зрительного нерва и оценить их состояние.
  14. Анализ крови, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие воспаления и инфекции.
  15. При атрофии зрительного нерва, обусловленной инфекционной патологией, информативны лабораторные тесты: ИФА и ПЦР-диагностика.

При необходимости офтальмологическое обследование дополняется исследованием неврологического статуса, включающим консультацию невролога. При выявлении у пациента объемного образования мозга или внутричерепной гипертензии необходима консультация нейрохирурга.

В случае патогенетической связи атрофии зрительного нерва с системными васкулитами, показана консультация ревматолога. Наличие опухолей орбиты диктует необходимость осмотра больного офтальмоонкологом.

Лечебная тактика при окклюзирующих поражениях артерий (глазничной, внутренней сонной) определяется хирургом-офтальмологом или сосудистым хирургом.

Дифференциальный диагноз атрофии зрительного нерва следует проводить с периферической катарактой и амблиопией.

Характерные изменения поля зрения и резкое повышение порогов электрической чувствительности (до 400 мкА при норме 40 мкА) свидетельствуют об атрофии зрительного нерва, наличие краевой экскавации диска зрительного нерва и повышенное внутриглазное давление — о глаукоматозной атрофии.

Особенно важна правильная и своевременная дифференциальная диагностика при атрофиях, вызванных сдавлением внутричерепной части зрительного нерва, при которых большинству больных необходимо нейрохирургическое вмешательство.

При обследовании пациентов с атрофией зрительного нерва необходимо выяснить наличие сопутствующих заболеваний, факт приема медикаментов и контакта с химическими веществами, наличие вредных привычек, а также жалоб, свидетельствующих о возможных интракраниальных поражениях.

При физикальном обследовании офтальмолог определяет отсутствие или наличие экзофтальма. исследует подвижность глазных яблок, проверяет реакцию зрачков на свет, роговичный рефлекс. Обязательно проводится проверка остроты зрения. периметрия. исследование цветоощущения .

Основную информацию о наличии и степени атрофии зрительного нерва получают с помощью офтальмоскопии. В зависимости от причин и формы оптической нейропатии офтальмоскопическая картина будет отличаться, однако есть типичные характеристики, встречающиеся при различных видах атрофии зрительного нерва.

К ним относятся: побледнение ДЗН различной степени и распространенности, изменение его контуров и цвета (от сероватого до воскового оттенка), экскавация поверхности диска, уменьшение на диске числа мелких сосудов (симптом Кестенбаума), сужение калибра артерий сетчатки, изменения вен и др. Состояние ДЗН уточняется с помощью томографии (оптической когерентной.

лазерной сканирующей).

При необходимости офтальмологическое обследование дополняется исследованием неврологического статуса, включающим консультацию невролога. проведение рентгенографии черепа и турецкого седла, КТ или МРТ головного мозга.

При выявлении у пациента объемного образования мозга или внутричерепной гипертензии необходима консультация нейрохирурга. В случае патогенетической связи атрофии зрительного нерва с системными васкулитами.

показана консультация ревматолога. Наличие опухолей орбиты диктует необходимость осмотра больного офтальмоонкологом.

Лечебная тактика при окклюзирующих поражениях артерий (глазничной, внутренней сонной) определяется хирургом-офтальмологом или сосудистым хирургом .

При атрофии зрительного нерва, обусловленной инфекционной патологией, информативны лабораторные тесты: ИФА и ПЦР-диагностика .

Дифференциальный диагноз атрофии зрительного нерва следует проводить с периферической катарактой и амблиопией .

Поскольку атрофия зрительного нерва в большинстве случаев не является самостоятельным заболеванием, а служит следствием других патологических процессов, ее лечение необходимо начинать с устранения причины. Пациентам с интракраниальными опухолями, внутричерепной гипертензией. аневризмой сосудов головного мозга и др. показана нейрохирургическая операция.

Неспецифическое консервативное лечение атрофии зрительного нерва направлено на максимально возможное сохранение зрительной функции. С целью уменьшения воспалительной инфильтрации и отека зрительного нерва проводятся пара-, ретробульбарные инъекции р-ра дексаметазона, внутривенные вливания р-ра глюкозы и кальция хлорида, внутримышечное введение мочегонных препаратов (фуросемида).

Диагностика наследственной атрофии ЗН Лебера и доминантной атрофии ЗН основывается на клинических наблюдениях. Молекулярный генетический анализ может выявить множество мутаций, характерных для обоих заболеваний. Однако высок риск ложноотрицательного результата, т.к. на сегодняшний день могут существовать мутации, для которых молекулярное тестирование еще не разработано.

Если у больного подозревается наследственная атрофия ЗН Лебера, ему рекомендуется также провести ЭКГ для выявления сопутствующего нарушения проводимости сердца.

При физикальном обследовании офтальмолог определяет отсутствие или наличие экзофтальма, исследует подвижность глазных яблок, проверяет реакцию зрачков на свет, роговичный рефлекс. Обязательно проводится проверка остроты зрения, периметрия, исследование цветоощущения.

Основную информацию о наличии и степени атрофии зрительного нерва получают с помощью офтальмоскопии. В зависимости от причин и формы оптической нейропатии офтальмоскопическая картина будет отличаться, однако есть типичные характеристики, встречающиеся при различных видах атрофии зрительного нерва.

К ним относятся: побледнение ДЗН различной степени и распространенности, изменение его контуров и цвета (от сероватого до воскового оттенка), экскавация поверхности диска, уменьшение на диске числа мелких сосудов (симптом Кестенбаума), сужение калибра артерий сетчатки, изменения вен и др. Состояние ДЗН уточняется с помощью томографии (оптической когерентной, лазерной сканирующей).

Электрофизиологическое исследование (ЗВП) выявляет снижение лабильности и повышение пороговой чувствительности зрительного нерва. При глаукоматозной форме атрофии зрительного нерва с помощью тонометрии определяется повышение внутриглазного давления.

Патология глазницы выявляется с помощью обзорной рентгенографии орбиты. Обследование сосудов сетчатки проводится с помощью флуоресцентной ангиографии.

Исследование кровотока в глазничной и надблоковой артериях, интракраниальном участке внутренней сонной артерии производится с помощью ультразвуковой допплерографии.

При необходимости офтальмологическое обследование дополняется исследованием неврологического статуса, включающим консультацию невролога, проведение рентгенографии черепа и турецкого седла, КТ или МРТ головного мозга. При выявлении у пациента объемного образования мозга или внутричерепной гипертензии необходима консультация нейрохирурга.

В случае патогенетической связи атрофии зрительного нерва с системными васкулитами, показана консультация ревматолога. Наличие опухолей орбиты диктует необходимость осмотра больного офтальмоонкологом.

Лечебная тактика при окклюзирующих поражениях артерий (глазничной, внутренней сонной) определяется хирургом-офтальмологом или сосудистым хирургом.

При атрофии зрительного нерва, обусловленной инфекционной патологией, информативны лабораторные тесты: ИФА и ПЦР-диагностика.

Дифференциальный диагноз атрофии зрительного нерва следует проводить с периферической катарактой и амблиопией.

Способы лечения

Лечение при атрофии зрительного нерва должно быть проведено сразу же после установки диагноза. Следует помнить, что полностью избавиться от заболевания невозможно, однако замедлить его прогрессирование и даже остановить его вполне реально.

Во время терапии необходимо учитывать тот факт, что данный патологический процесс является не самостоятельным заболеванием, а результатом болезней, поражающих тот или иной отдел зрительного органа. Поэтому для того чтобы вылечить атрофию зрительного нерва, необходимо в первую очередь устранить провоцирующий фактор.

В большинстве случаев применяется комплексная терапия, предусматривающая использование лекарственных средств и оптической хирургии. Лечение может осуществляться следующими медикаментозными препаратами:

  • сосудорасширяющие средства (Папаверин, Дибазол, Сермион);
  • антикоагулянты (Гепарин);
  • препараты, улучшающие обмен веществ (экстракт алоэ);
  • витаминные комплексы;
  • ферментные препараты (Лидаза, Фибринолизин);
  • средства, повышающие иммунитет (экстракт элеутерококка);
  • гормональные противовоспалительные средства (Дексаметазон);
  • препараты, улучшающие функционирование ЦНС (Ноотропил, Эмоксипин).

Перечисленные лекарства могут применяться в виде таблеток, растворов, глазных капель и инъекций. В наиболее тяжелых случаях нужна хирургическая операция. Многих интересует, можно ли вылечить такое заболевание только консервативными способами. Иногда это возможно, но на вопрос, как лечить атрофию в конкретном случае, может ответить только специалист.

Любое лекарственное средство следует принимать только после назначения лечащего врача, соблюдая установленную дозировку. Самостоятельно выбирать препараты категорически запрещено.

Довольно часто в период лечения атрофии зрительного нерва проводятся физиотерапевтические процедуры. Особенно эффективными являются иглорефлексотерапия или лазерная и магнитная стимуляция глазного нерва.

В некоторых случаях может использоваться лечение народными средствами. Чтобы восстановить зрительный нерв применяются различные настои и отвары лекарственных растений. Однако такой способ может использоваться лишь в качестве дополнительной терапии в комплексе с традиционной медициной и только после консультации с лечащим врачом.

Оперативное вмешательство обычно назначается при наличии новообразований различного характера и наследственной атрофии зрительного нерва. Хирургическая операция требуется в том случае, если имеют место врожденные аномалии развития зрительного органа, например атрофия зрительного нерва Лебера.

В настоящее время при атрофии зрительных нервов Лебера и других врожденных нарушениях используются следующие методы оперативного вмешательства:

  • экстрасклеральные методы (наиболее распространенный вид хирургического вмешательства при глазных патологиях);
  • вазоконструктивная терапия;
  • декомпрессионные способы (используется очень редко).

При данной патологии симптомы и лечение взаимосвязаны, поскольку врач назначает терапию в зависимости от проявляющейся симптоматики и вида болезни.

Лечение зависит от причины. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Лечение атрофии зрительного нерва медикаментозное и физиотерапевтическое:

  • Медикаментозное лечение эффективно только в случае компенсации основного заболевания и при остроте зрения не ниже 0,01. Если не устранена причина атрофии, снижение зрительных функций будет наблюдаться и на фоне нейропротекторной терапии.
  • Физиотерапия проводится в случае отсутствия противопоказаний к данному виду лечения. Основные противопоказания: гипертоническая болезнь 3 стадии, выраженный атеросклероз, лихорадочное состояние, новообразования (опухоли), острые гнойно-воспалительные процессы, состояние после инфаркта или инсульта в течение 1-3 месяцев.

Этапы лечения:

  1. Лечение основного заболевания, в случае его выявления, проводится соответствующим специалистом, чаще в условиях стационара. От своевременного выявления заболевания зависит прогноз течения атрофии зрительного нерва.
  2. Отказ от вредных привычек позволяет остановить прогрессирование заболевания и сохранить зрительные функции пациента.
  3. Нейропротекторные средства прямого действия защищают аксоны (волокна) зрительного нерва. Выбор конкретного препарата осуществляют с учетом ведущей роли того или иного патологического фактора (нарушение гемодинамики или регионарная ишемия).
  4. Нейропротекторные средства непрямого действия влияют на факторы риска, способствующие гибели клеток зрительного нерва. Выбор препарата осуществляют индивидуально.
  5. Магнитотерапия.
  6. Электро-лазерстимуляция зрительного нерва.
  7. Иглорефлексотерапия.

Три последних пункта – это физиотерапевтические процедуры. Их назначают для улучшения кровообращения, стимуляции сниженных обменных процессов, повышения проницаемости тканей, улучшения функционального состояния зрительного нерва, что в итоге корректирует состояние зрительных функций. Все лечение проводится в условиях стационара.

Нейропротекторные средства прямого действия:

  • метилэтилпиридинол (Эмоксипин) 1% раствор для инъекций;
  • пентагидроксиэтилнафтохинон (Гистохром) 0,02% раствор для инъекций.

Нейропротекторные средства непрямого действия:

  • Теофиллин таблетки по 100 мг;
  • Винпоцетин (Кавинтон) таблетки по 5 мг, раствор для инъекций;
  • Пентоксифиллин (Трентал) раствор для инъекций 2%, таблетки 0,1 г;
  • Пикамилон таблетки по 20 мг и 50 мг.

При атрофии зрительного нерва необходимо:

  • устранить причину, которая вызвала данную патологию;
  • остановить прогрессирование атрофии (замедлить ее);
  • стимулировать восстановление тех волокон, которые еще не погибли.

Полностью вылечить атрофию зрительного нерва невозможно. Однако можно замедлить и даже остановить течение патологического процесса.

Важно быстро начать лечение не только атрофии, но и заболевания, которое ее вызвало. В зависимости от причин, которые спровоцировали развитие данного явления, и будут определяться методики лечения. В каждом случае проводится индивидуальное лечение с учетом течения и тяжести самого заболевания.

Если заболевание вызвано бактериями или вирусами, назначают антибактериальную или противовирусную терапию. Если причина заболевания — сдавление нерва опухолью, пациента отправляют на осмотр и лечение к онкологу. Если нерв сдавила киста, тревожит внутричерепная гипертензия, аневризма сосудов головного мозга, страдающему нужен нейрохирург.

Хирургическое лечение показано для устранения сдавливания нерва, увеличения диаметра питающих его сосудов или создание условий, для роста новых сосудов в этой области:

  • вазореконструктивные вмешательства;
  • имплантация к диску зрительного нерва электродов;
  • реваскуляризация нервов.

Физиотерапевтические процедуры:

  1. Проводятся различного рода стимуляции (электростимуляция, магнитная стимуляция нерва и сетчатки,световая стимуляция, лазерная стимуляция).
  2. Кислородотерапия.
  3. Иглорефлексотерапия.

Медикаментозное лечение:

  1. Сосудорасширяющие препараты.
  2. Осмотическая коррекция (хлорид натрия, раствор глюкозы).
  3. АТФ, витамины — улучшают снабжение клеток нерва энергией.

При своевременном и рациональном лечении заболевания, вызвавшего атрофию зрительного нерва, в ряде случаев можно рассчитывать на сохранение зрения. При развившейся атрофии прогноз неблагоприятный. У больных с атрофией зрительных нервов, у которых на протяжении нескольких лет острота зрения была менее 0,01, лечение малоэффективно.

Лечение атрофии зрительного нерва является очень сложной задачей для врачей. Необходимо знать, что разрушенные нервные волокна восстановить невозможно. На какой-то эффект от лечения можно надеяться лишь при восстановлении функционирования нервных волокон, находящихся в процессе разрушения, которые ещё сохранили свою жизнедеятельность. Если этот момент упустить, то зрение на больном глазу можно потерять навсегда.

При лечении атрофии необходимо иметь ввиду, что это зачастую не самостоятельное заболевание, а следствие иных патологических процессов, затрагивающих различные отделы зрительного пути. Поэтому лечение атрофии зрительного нерва необходимо сочетать с устранением причины, вызвавшей её.

В случае своевременного устранения причины и, если атрофия ещё не успела развиться, в течение от 2-3 недель до 1-2 месяцев происходит нормализация картины глазного дна и восстановление зрительных функций.

Лечение направлено на устранение отёка и воспаления в зрительном нерве, на улучшение его кровообращения и трофики (питания), восстановление проводимости не до конца разрушенных нервных волокон.

Но следует отметить, что лечение атрофии зрительного нерва является длительным, эффект от него выражен слабо, а иногда и вовсе отсутствует, особенно в запущенных случаях. Поэтому оно должно быть начато как можно раньше.

Как говорилось выше, главным является лечение основного заболевания, на фоне которого проводят комплексное лечение непосредственно атрофии зрительного нерва. Для этого назначают различные формы препаратов: глазные капли, инъекции, как общие так и местные; таблетки, электрофорез. Лечение направлено на

Эффективная схема лечения наследственных нейропатий ЗН пока не найдена. Полезно применение вспомогательных средств для слабовидящих (лупы, крупный шрифт, говорящие часы). Также рекомендуется консультация генетика.

Наследственная атрофия ЗН Лебера. Кортикостероиды, витамины и антиоксиданты не показали эффективности в борьбе с болезнью.

Некоторую эффективность показало применение аналогов хинона (убихинона и идебенона) на ранней стадии заболевания. Целесообразность избегания агентов, которые могут негативно сказываться на продукции митохондриями энергии (например, отказ от алкоголя), не доказана, но теоретически оправданна.

Решение о схемах терапии сопутствующих патологий (сердечной и нервной системы) остается за специалистами.

Поскольку атрофия зрительного нерва в большинстве случаев не является самостоятельным заболеванием, а служит следствием других патологических процессов, ее лечение необходимо начинать с устранения причины. Пациентам с интракраниальными опухолями, внутричерепной гипертензией, аневризмой сосудов головного мозга и др. показана нейрохирургическая операция.

Прогноз и профилактика

Своевременное выявление полной или частичной атрофии зрительного нерва и ее лечение позволяют не допустить развития деструктивных нарушений в тканях. Правильно назначенная терапия поможет сохранить качество зрительной функции, а иногда даже улучшить его. Однако добиться полного восстановления зрения невозможно ввиду сильного повреждения и отмирания нервных волокон.

Отсутствие своевременного лечения может спровоцировать очень серьезные осложнения, которые ведут не только к снижению зрения, но и полной его потере. В этом случае прогноз неутешительный, поскольку восстановить зрительную способность уже не получится.

Для того чтобы предотвратить развитие указанного патологического процесса, необходимо соблюдать следующие правила:

  • заниматься профилактикой и своевременным лечением любых инфекционных и воспалительных заболеваний организма;
  • не допускать механического повреждения глазной ткани и травм головного мозга;
  • периодически проходить обследование у врача и осуществлять все необходимые диагностические мероприятия для раннего выявления болезней;
  • отказаться от курения;
  • убрать из жизни спиртные напитки;
  • регулярно измерять артериальное давление;
  • придерживаться правильного питания;
  • вести активный образ жизни;
  • устраивать регулярные прогулки на свежем воздухе.

Заболевание такого характера является очень серьезным, поэтому при первых же симптомах необходимо в обязательном порядке обратиться к специалисту и ни в коем случае не заниматься самолечением.

Профилактика данного заболевания заключается в соблюдении здорового образа жизни, своевременного лечения сопутствующих заболеваний, избегании переохлаждения.

В случае, если атрофию зрительного нерва удалось диагностировать и начать лечить на ранней стадии, возможно сохранение и даже некоторое повышение зрения, однако полного восстановления зрительной функции не происходит. При прогрессирующей атрофии зрительного нерва и отсутствии лечения может развиться полная слепота .

Для предотвращения атрофии зрительного нерва необходимо своевременное лечение глазных, неврологических, ревматологических, эндокринных, инфекционных заболеваний; предупреждение интоксикаций, своевременное переливание крови при профузных кровотечениях. При первых признаках нарушения зрения необходима консультация окулиста.

В случае, если атрофию зрительного нерва удалось диагностировать и начать лечить на ранней стадии, возможно сохранение и даже некоторое повышение зрения, однако полного восстановления зрительной функции не происходит. При прогрессирующей атрофии зрительного нерва и отсутствии лечения может развиться полная слепота.

Цены

glazame.ru

Лебера атрофия зрительного нерва - Мое Здоровье

Различные заболевания зрительного нерва в офтальмологии встречаются в 1-1,5% случаев; из них от 19 до 26% приводят к полной атрофии зрительного нерва и неизлечимой слепоте.

Патоморфологические изменения при атрофии зрительного нерва характеризуются деструкцией аксонов ганглиозных клеток сетчатки с их глиально-соединительнотканной трансформацией, облитерацией капиллярной сети зрительного нерва и его истончением.

Атрофия зрительного нерва может являться следствием большого количества заболеваний, протекающих с воспалением, сдавлением, отеком, повреждением нервных волокон или повреждением сосудов глаза.

Причины атрофии зрительного нерва

Факторами, приводящими к атрофии зрительного нерва, могут выступать заболевания глаза, поражения ЦНС, механические повреждения, интоксикации, общие, инфекционные, аутоиммунные заболевания и др.

Причинами поражения и последующей атрофии зрительного нерва нередко выступает различная офтальмопатология: глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, окклюзия центральной артерии сетчатки, миопия, увеит, ретинит, неврит зрительного нерва и пр.

Опасность повреждения зрительного нерва может быть связана с опухолями и заболеваниями орбиты: менингиомой и глиомой зрительного нерва, невриномой, нейрофибромой, первичным раком орбиты, остеосаркомой, локальными орбитальными васкулитами, саркоидозом и др.

Среди заболеваний ЦНС ведущую роль играют опухоли гипофиза и задней черепной ямки, сдавление области перекреста зрительных нервов (хиазмы), гнойно-воспалительные заболевания (абсцесс головного мозга, энцефалит, менингит, арахноидит), рассеянный склероз, черепно-мозговые травмы и повреждения лицевого скелета, сопровождающиеся ранением зрительного нерва.

Нередко атрофии зрительного нерва предшествует течение гипертонической болезни, атеросклероза, голодание, авитаминоз, интоксикации (отравления суррогатами алкоголя, никотином, хлорофосом, лекарственными веществами), большая одномоментная кровопотеря (чаще при маточных и желудочно-кишечных кровотечениях), сахарный диабет, анемии. Дегенеративные процессы в зрительном нерве могут развиваться при антифосфолипидном синдроме, системной красной волчанке, гранулематозе Вегенера, болезни Бехчета, болезни Хортона, болезни Такаясу.

В ряде случаев атрофия зрительного нерва развивается как осложнение тяжелых бактериальных (сифилиса, туберкулеза), вирусных (гриппа, кори, коревой краснухи, ОРВИ, опоясывающего герпеса) или паразитарных (токсоплазмоза, токсокароза) инфекций.

Врожденные атрофии зрительного нерва встречаются при акроцефалии (башнеобразном черепе), микро- и макроцефалии, черепно-лицевом дизостозе (болезни Крузона), наследственных синдромах. В 20% наблюдений этиология атрофии зрительного нерва остается невыясненной.

Атрофия зрительного нерва может носить наследственный и ненаследственный (приобретенный) характер. К наследственным формам атрофии зрительного нерва относят аутосомно-диминантную, аутосомно-рецессивную и митохондриальную.

Аутосомно-доминантная форма может иметь тяжелое и легкое течение, иногда сочетается с врожденной глухотой. Аутосомно-рецессивная форма атрофии зрительного нерва встречается у больных с синдромами Вера, Вольфрама, Бурневилли, Йенсена, Розенберга-Чатториана, Кенни-Коффи.

Митохондриальная форма наблюдается при мутации митохондриальной ДНК и сопровождает болезнь Лебера.

Приобретенные атрофии зрительного нерва, в зависимости от этиологических факторов, могут носить первичный, вторичный и глаукоматозный характер. Механизм развития первичной атрофии связан со сдавлением периферических нейронов зрительного пути; ДЗН при этом не изменен, его границы остаются четкими.

В патогенезе вторичной атрофии имеет место отек ДЗН, обусловленный патологическим процессом в сетчатке или самом зрительном нерве. Замещение нервных волокон нейроглией носит более выраженный характер; ДЗН увеличивается в диаметре и теряет четкость границ.

Развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва вызвано коллапсом решетчатой пластинки склеры на фоне повышенного внутриглазного давления.

По степени изменения окраски диска зрительного нерва различают начальную, частичную (неполную) и полную атрофию.

Начальная степень атрофии характеризуется легким побледнением ДЗН при сохранении нормальной окраски зрительного нерва. При частичной атрофии отмечается побледнение диска в одном из сегментов.

Полная атрофия проявляется равномерным побледнением и истончением всего диска зрительного нерва, сужением сосудов глазного дна.

По локализации выделяют восходящую (при повреждении клеток сетчатки) и нисходящую (при повреждении волокон зрительного нерва) атрофию; по локализации – одностороннюю и двустороннюю; по степени прогрессирования – стационарную и прогрессирующую (определяется в ходе динамического наблюдения офтальмолога).

Основным признаком атрофии зрительного нерва служит не поддающееся коррекции с помощью очков и линз снижение остроты зрения.

При прогрессирующей атрофии снижение зрительной функции развивается в сроки от нескольких дней до нескольких месяцев и может закончиться полной слепотой.

В случае неполной атрофии зрительного нерва патологические изменения достигают определенной точки и далее не развиваются, в связи с чем зрение утрачивается частично.

При атрофии зрительного нерва нарушения зрительной функции могут проявляться концентрическим сужением полей зрения (исчезновением бокового зрения), развитием «туннельного» зрения, расстройством цветового зрения (преимущественно зелено-красной, реже – сине-желтой части спектра), появлением темных пятен (скотом) на участках поля зрения. Типично выявление на стороне поражения афферентного зрачкового дефекта – снижения реакции зрачка на свет при сохранении содружественной зрачковой реакции. Такие изменения могут отмечаться как в одном, так и в обоих глазах.

Объективные признаки атрофии зрительного нерва выявляются в процессе офтальмологического обследования.

Диагностика атрофии зрительного нерва

При обследовании пациентов с атрофией зрительного нерва необходимо выяснить наличие сопутствующих заболеваний, факт приема медикаментов и контакта с химическими веществами, наличие вредных привычек, а также жалоб, свидетельствующих о возможных интракраниальных поражениях.

При физикальном обследовании офтальмолог определяет отсутствие или наличие экзофтальма, исследует подвижность глазных яблок, проверяет реакцию зрачков на свет, роговичный рефлекс. Обязательно проводится проверка остроты зрения, периметрия, исследование цветоощущения.

Основную информацию о наличии и степени атрофии зрительного нерва получают с помощью офтальмоскопии. В зависимости от причин и формы оптической нейропатии офтальмоскопическая картина будет отличаться, однако есть типичные характеристики, встречающиеся при различных видах атрофии зрительного нерва.

К ним относятся: побледнение ДЗН различной степени и распространенности, изменение его контуров и цвета (от сероватого до воскового оттенка), экскавация поверхности диска, уменьшение на диске числа мелких сосудов (симптом Кестенбаума), сужение калибра артерий сетчатки, изменения вен и др.

Состояние ДЗН уточняется с помощью томографии (оптической когерентной, лазерной сканирующей).

Электрофизиологическое исследование (ЗВП) выявляет снижение лабильности и повышение пороговой чувствительности зрительного нерва. При глаукоматозной форме атрофии зрительного нерва с помощью тонометрии определяется повышение внутриглазного давления.

Патология глазницы выявляется с помощью обзорной рентгенографии орбиты. Обследование сосудов сетчатки проводится с помощью флуоресцентной ангиографии.

Исследование кровотока в глазничной и надблоковой артериях, интракраниальном участке внутренней сонной артерии производится с помощью ультразвуковой допплерографии.

При необходимости офтальмологическое обследование дополняется исследованием неврологического статуса, включающим консультацию невролога, проведение рентгенографии черепа и турецкого седла, КТ или МРТ головного мозга. При выявлении у пациента объемного образования мозга или внутричерепной гипертензии необходима консультация нейрохирурга.

В случае патогенетической связи атрофии зрительного нерва с системными васкулитами, показана консультация ревматолога. Наличие опухолей орбиты диктует необходимость осмотра больного офтальмоонкологом.

Лечебная тактика при окклюзирующих поражениях артерий (глазничной, внутренней сонной) определяется хирургом-офтальмологом или сосудистым хирургом.

При атрофии зрительного нерва, обусловленной инфекционной патологией, информативны лабораторные тесты: ИФА и ПЦР-диагностика.

Дифференциальный диагноз атрофии зрительного нерва следует проводить с периферической катарактой и амблиопией.

Лечение атрофии зрительного нерва

Поскольку атрофия зрительного нерва в большинстве случаев не является самостоятельным заболеванием, а служит следствием других патологических процессов, ее лечение необходимо начинать с устранения причины. Пациентам с интракраниальными опухолями, внутричерепной гипертензией, аневризмой сосудов головного мозга и др. показана нейрохирургическая операция.

Неспецифическое консервативное лечение атрофии зрительного нерва направлено на максимально возможное сохранение зрительной функции. С целью уменьшения воспалительной инфильтрации и отека зрительного нерва проводятся пара-, ретробульбарные инъекции р-ра дексаметазона, внутривенные вливания р-ра глюкозы и кальция хлорида, внутримышечное введение мочегонных препаратов (фуросемида).

Для улучшения кровообращения и трофики зрительного нерва показаны инъекции пентоксифиллина, ксантинола никотината, атропина (парабульбарно и ретробульбарно); внутривенное введение никотиновой кислоты, эуфиллина; витаминотерапия (В2, В6,В12), инъекции экстракта алоэ или стекловидного тела; прием циннаризина, пирацетама, рибоксина, АТФ и др. В целях поддержания низкого уровня внутриглазного давления проводятся инстилляции пилокарпина, назначаются мочегонные средства.

В случае отсутствия противопоказаний при атрофии зрительного нерва назначается иглорефлексотерапия, физиотерапия (электрофорез, ультразвук, лазеро- или электростимуляция зрительного нерва, магнитотерапия, эндоназальный электрофорез и др.). При снижении остроты зрения ниже 0,01 любое проводимое лечение не эффективно.

Прогноз и профилактика атрофии зрительного нерва

В случае, если атрофию зрительного нерва удалось диагностировать и начать лечить на ранней стадии, возможно сохранение и даже некоторое повышение зрения, однако полного восстановления зрительной функции не происходит. При прогрессирующей атрофии зрительного нерва и отсутствии лечения может развиться полная слепота.

Для предотвращения атрофии зрительного нерва необходимо своевременное лечение глазных, неврологических, ревматологических, эндокринных, инфекционных заболеваний; предупреждение интоксикаций, своевременное переливание крови при профузных кровотечениях. При первых признаках нарушения зрения необходима консультация окулиста.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/optic-nerve-atrophy

Что такое атрофия зрительного нерва и насколько данная патология опасна?

Человеческий глаз — это сложный механизм, в котором имеется основной нерв, именуемый зрительным. Данный нерв довольно редко подвергается разрушению, но, когда это происходит впору говорить о таком недуге, как атрофия зрительного нерва. Данная патология может, не только привести к ухудшению зрения, но и вызвать полную либо частичную слепоту, однако, обо всем по порядку…

Общие сведения

Что же это такое, атрофия зрительного нерва (АЗН)? Это явление, напрямую связанное с волокнами нерва. Зрительный нерв отвечает за передачу головному мозгу световых импульсов, которые воспринимаются глазом.

Данные импульсы проходят по специальному волокну.

Когда нервные волокна зрительного нерва начинают истончаться или отмирать происходит их замещение соединительной тканью, которая не обладает проводящими свойствами, в результате чего и происходит нарушение зрения.

Истончение и отмирание происходит неслучайно и не под действием времени, ведь ресурс человеческого организма велик. Атрофировать волокно может, травма или воспалительный процесс.

Согласно статистике, данное явление встречается довольно редко, около 1,5% всех пациентов окулистов страдают от данной патологии. Из этого небольшого числа больных, до 25% пациентов слепнут.

Статистика штука беспощадная, а в данном случае еще и довольно неприятная. Однако, предупрежден, значит, вооружен.

Попробуем разобраться в причинах и где можно вылечить атрофию зрительного нерва (субатрофию).

Классификация

Данный недуг имеет несколько форм, в том числе:

  1. Приобретенная форма.
  2. Наследственная форма (врожденная).

Приобретенная форма недуга имеет несколько причин формирования, которые будут рассмотрены ниже. Кроме того, в зависимости от этиологии различают:

  • первичную приобретенную форму;
  • вторичную приобретенную форму;
  • глаукоматозную приобретенную форму.

Первичный тип болезни развивается в результате сдавливания, вторичный вследствие отека, ну а глаукоматозный с повышенным давлением.

Наследственная форма также имеет несколько разновидностей, которые будут сложны для восприятия обычному человеку. И тем не менее мы не можем не дать эту классификацию. Так, наследственная форма бывает:

  • аутосомно-доминантной (сочетается с глухотой и имеет легкое или тяжелое течение);
  • аутосомно-рецессивной (диагностируется в качестве вторичной болезни при основном заболевании, таком как синдром Вера, Бурневилли, Вольфрама и т. п.);
  • митохондриальной (атрофия зрительного нерва Лебера).

Врожденный тип болезни может развиваться уже в грудном возрасте, однако, грудничок не в состоянии рассказать о наличии проблемы, что затрудняет диагностику.

Кроме того, существует несколько других классификаций, например, по степени окраски зрительного диска встречают:

  • начальную (отмечается наличие небольшого бледного участка);
  • частичную (бледнеет зрительный диск в каком-то одном сегменте);
  • полную (полная и равномерная бледность диска).

Кроме того, в неврологии существует еще несколько классификаций, в том числе:

  • по масштабу (односторонняя или двухсторонняя);
  • по локализации (восходящая или нисходящая);
  • по степени прогрессирования (стационарная или прогрессирующая).

Причины

Причины, вызывающие атрофию зрительного нерва, могут быть различными, но все они приводят либо к развитию отека, либо разрушению нервных волокон.

Так, основные факторы, провоцирующие недуг:

  • глазные болезни различной степени тяжести (глаукома, окклюзия сетчатки, ретинит, неврит зрительного нерва, опухоли доброкачественного и злокачественного характера);
  • болезни центральной нервной системы (опухолевые процессы в гипофизе или задней черепной ямке, абсцесс головного мозга, менингит, арахноидит, рассеянный склероз, гидроцефалия);
  • травмы (черепно-мозговые травмы, механические повреждения черепа вблизи глаза);
  • бактериальные инфекции (сифилис, туберкулез);
  • вирусные инфекции (грипп, корь, краснуха, герпес и банальное ОРВИ);
  • паразитные инфекции (токсоплазмоз, токсокароз);
  • другие причины (алкогольное отравление, лекарствами, наркотиками или табаком, резкая потеря крови, сахарный диабет, анемия).

Атрофироваться зрительный нерв может, в результате обычной острой респираторной инфекции, которая дала осложнения на глаза, естественно, такие случаи редкость, и тем не менее они имели место в практике.

Кроме того, данное заболевание может попросту наследоваться новорожденным от своих родителей.

Различные причины могут провоцировать атрофию различной степени тяжести, ну а если своевременно не начать лечить и недуг, который спровоцировал болезнь и саму болезнь, дело может кончиться совсем плохо для пациента — полной слепотой.

Симптомы

Симптомы атрофии зрительного нерва довольно обширны, но все они сводятся к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата человека.

Как правило, больной начинает чувствовать постепенное ухудшение зрения, которое прогрессирует, и в итоге достигает своего апогея — слепоты. Бывает, что на определенном этапе проблемы со зрением словно застывают на месте и пациент больше не чувствует ухудшений, тогда речь идет о частичной атрофии.

Основными признаками наличия недуга являются:

  • формирование зрения туннельного типа (человек начинает видеть окружающий мир словно через трубку);
  • появление скотом (темные пятна в любой точке глаза, больному словно накладывают на глаз небольшой кусок темной материи, который ограничивает ему обзор);
  • постепенная утрата бокового зрения;
  • не восприятие некоторых цветов (зелено-красных, и иногда сине — жёлтого);
  • побледнение диска.

Одним из основных признаков развития атрофии является снижение реакции зрачка, пораженного глаза на свет.

Также при атрофии никакая коррекция очками или линзами не помогает, человек не видит лучше.

Прогрессировать недуг может, от нескольких дней до нескольких месяцев.

Диагностика

Для того чтобы диагностировать данный недуг недостаточно ознакомиться с несколькими статьями в интернете. Любой диагноз должен ставить специалист, а тем более если дело касается такого серьезного заболевания. АЗН легко спутать с катарактой или амблиопией, но в случае с атрофией, времени у пациента намного меньше.

Несмотря на то что зрительный нерв относится не к периферическому, а центральному отделу нервной системы, диагностику будет проводить врач-офтальмолог.

Первичный осмотр включает в себя подробный опрос больного на наличие признаков отравления и наличия известных больному заболеваний, способствующих развитию болезни.

Также, врач проверяет остроту зрения, подвижность глазных яблок, реакцию газа на свет.

К аппаратным диагностическим процедурам относят:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологическое исследование;
  • флуоресцентная ангиография;
  • рентгенография орбиты;
  • тонометрия.

Дополнительно может быть назначено неврологическое обследование, которое включает:

  • осмотр неврологом;
  • рентгенография черепной коробки;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография головы.

Кроме того, для правильного определения причины недуга и назначения тактики лечения атрофии зрительного нерва, могут назначаться консультации у следующих специалистов:

  • нейрохирург;
  • ревматолог;
  • офтальмоонколог;
  • хирург-офтальмолог.

Лечение

Полностью вылечить АЗН вряд ли получиться, врачи в состоянии лишь остановить ее развитие, ну а восстановить разрушенные волокна, они не в силах. Восстановлению подвергнутся только те волокна, которые на момент начала лечения находились в стадии разрушения, и полное отмирание еще не произошло.

Наиболее благоприятный прогноз в случае лечения частичной атрофии зрительного нерва, когда клетки и волокна только начали разрушаться, если процесс отмирания завершен, то увы, лечиться будет бесполезно.

Различают несколько вариантов лечебных процедур:

  • консервативное лечение;
  • хирургическое лечение;
  • лечение народными способами.

Консервативное и хирургическое лечение оба могут взаимодополнять друг друга, но чаще используется первый вариант, консервативное медикаментозное лечение, которое в себя включает:

  1. Лекарственная терапия.
  2. Физиотерапевтическое лечение.
  3. Иглотерапия.

Лекарственная терапия в себя включает:

  • сосудорасширяющие таблетки;
  • антикоагулянты;
  • медикаменты, улучшающие кровоснабжение;
  • средства, улучшающие обменные процессы;
  • антивоспалительные средства;
  • улучшающие функции нервной системы.

Существует способ лечения указанного недуга при помощи препарата Семакс, однако, последствия такого лечения не описаны.

В первую очередь устраняется причина развития недуга, параллельно производится купирование последствий, в том числе:

  • снимается внутриглазное давление;
  • устраняется отечность глаза;
  • улучшается кровообращение;
  • снимается воспаление (при его наличии).

Для поддержания должного эффекта могут проводиться физиотерапевтические процедуры, в том числе:

  • цветостимуляция;
  • светостимуляция;
  • электростимуляция;
  • магнитостимуляция.

При отсутствии противопоказаний возможно, лечение при помощи иглорефлексотерапии. Но, ни в коем случае не стоит заменять стандартное медикаментозное лечение на нетрадиционные методы, это может привести к неприятным последствиям.

Что касается хирургического вмешательства, то восстановить (сцепить) разрушенный нерв вряд ли получиться в основном оно назначается для устранения основной причины — удаление опухоли или проведение иного оперативного вмешательства.

Кроме того, к хирургическому способу лечения относят применение стволовых клеток в терапии данной болезни. Известно, что стволовые клетки обладают регенерирующими свойствами и отлично справляются с задачей по восстановлению частично разрушенного нервного волокна. Проблема лишь в том, как доставить данный клетки в нужное место.

Для начала у пациента делается забор костного мозга (буквально несколько капель) и часть его замораживают в криобанке, для последующих повторных процедур. После некоторых манипуляций с образцами при помощи специального хирургического метода, полученные клетки вводят пациенту.

Далее, работать начинают сами стволовые механизмы, которые регенерируют разрушенное волокно и улучшают зрение.

Конечно, не стоит говорить о том, что лечение проводится в клинике, так как на кону зрение и избавиться от недуга дома вряд ли удастся.

Ну и совсем коротко о домашних способах лечения. Они бывают действенными, но не забывайте, что любой рецепт должен быть согласован с лечащим специалистом.

Прогноз

К сожалению, прогноз при данном заболевании неутешителен, в большинстве случаев, если своевременно не начать лечение происходит развитие полной или частичной слепоты. Так как зрительный нерв входит в состав Центральной нервной системы, его волокна не могут самостоятельно восстановиться, если произошло полное отмирание, в отличие от периферической нервной системы.

Лечение в основном направлено на оттягивание слепоты и приостановку разрушения нерва.

Профилактика

Профилактика недуга, является на удивление простой — нет необходимости придумывать сложные профилактические методы, достаточно просто своевременно лечить глазные болезни и не тянуть с походом к врачу, при возникновении первых признаков заболевания.

Позаботьтесь о своем будущем заранее и не делайте его темным и бесцветным, глаза не прощают ошибок! Потерять зрение легко, а вот вернуть его порой невозможно!

Источник: https://nervivporyadke.ru/tsns/atrofiya-zritelnogo-nerva.html

Что это такое и чем оно грозит? Атрофия зрительного нерва Лебера, особенности заболевания

Атрофия зрительного нерва – это процесс, при котором связь между мозгом и нервными окончаниями глаза слабеет или вовсе теряется, вследствие чего падает зрение или наступает полная слепота.

ontakte

Odnoklassniki

Недуг зачастую прогрессирует у пациентов в возрасте от 12 до 25 лет. При этом весомую роль в возникновении заболевания играет наследственный фактор. По клиническим показателям болезнь схожа с двусторонним ретробульбарным невритом.

В течение двух дней развивается внезапная потеря зрения на обоих глазах, иногда острота снижается сперва на одном, а потом и на другом органе.

В течение последующих двух недель качество зрения продолжает падать, а затем останавливается на определённом уровне. Полная слепота появляется относительно редко.

Характерная особенность наследственной оптической нейропатии Лебера — неполная пенетрантность (до 40% у мужчин и 15% у женщин) и высокая частота поражения среди мужчин (они заболевают в 5 раз чаще, чем женщины). Это, возможно, связано с воздействием Х-сцепленного модифицирующего гена, находящегося в районе Xp21.

Наиболее частыми причинами развития недуга считаются:

  • инфекционные воспаления ЦНС и зрительных нервов;
  • врожденные и приобретенные гидроцефалические патологии;
  • онкология черепной коробки;
  • церебральный паралич;
  • метаболические нарушения;
  • интоксикации (свинцом, лекарственными препаратами, ртутью);
  • врожденные и генетические патологии зрительного нерва.

Влияние на развитие заболевания оказывают следующие факторы:

  • стресс;
  • курение и употребление спиртных напитков;
  • воздействие токсинов;
  • некоторые лекарства и инфекции.

Симптомы наследственной атрофии зрительного нерва Лебера

На начальных стадиях заболевания глазное дно остается без изменений, иногда отмечают лишь некоторую гиперемию сосочков зрительных нервов и размытие границ. При диагностике полей зрения наблюдаются центральные скотомы.

Фото 1. Так выглядит глазное дно при нормальном состоянии органа зрения (слева) и при атрофии зрительного нерва (справа).

Атрофию классифицируют на несколько типов:

  • простой (первичный) и вторичный (поствоспалительный или послезастойный) — первый характеризуется обычной потерей зрения, сужением бокового зрительного поля;
  • частичный и полный тип — полная или частичная потеря зрения;
  • стационарный или прогрессирующий — при первой разновидности процесс потери зрения на какой-то стадии останавливается, а при прогрессирующей форме наблюдается постепенный спад зрительной функции, который может привести к полной атрофии нерва, т. е. к слепоте;
  • односторонний и двусторонний тип — поражение одного или двух глаз.

Справка. У большинства пациентов обнаруживают прогрессивное ухудшение зрения в течение месяцев и даже лет, но примерно у 20% больных отмечают улучшение зрения. Известны случаи полного восстановления зрения.

Перечень симптомов атрофии зрительного нерва довольно обширен и зависит от вида патологии. Самые распространённые симптомы всех типов патологии:

  • снижение остроты зрения;
  • нарушение аккомодации;
  • куриная слепота.

В запущенном состоянии болезни к общим симптомам повреждения зрительных путей присоединяются признаки, свидетельствующие о поражении ЦНС. Сюда относятся случаи:

  • осложнённой деменции;
  • депрессии;
  • появления бульбарных симптомов;
  • атаксии мозжечкового и спинального типа;
  • спастической параплегии.

В таких ситуациях проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить риск возникновения рассеянного склероза, опухоли зрительного нерва или хиазмальной области.

Внимание! Заболевание развивается в молодом возрасте (чаще от 12 до 25 лет), поэтому любые признаки нарушения зрительной функции не должны оставаться без внимания.

Вам также будет интересно:

Методы диагностики

Симптомы атрофии зрительного нерва появляются не только на первых порах развития недуга, но и в результате получения серьезных травм участков головного мозга, которые ответственны за зрительные функции.

При осмотре пациента врач изучает наличие сопутствующих заболеваний, факты приема фармакологии и контакта с химическими препаратами, пагубные привычки, а также жалобы, которые свидетельствуют о возможных интракраниальных поражениях.

При физикальной форме диагностики офтальмологи определяют присутствие либо отсутствие экзофтальма, исследуют подвижность глазного яблока, тестируют реакцию зрачка на свет, рефлекс роговицы. Обязательно проводят проверку остроты зрения, периметрию, изучение цветовосприятия.

Перечень диагностических мер:

  • офтальмоскопия — анализируется степень размытия границы нерва;

Фото 2. Процесс офтальмоскопии: специальный прибор направляет пучок света на глаз, что помогает увидеть глазное дно пациента.

  • тест на остроту зрения, определение границы зрительного поля;
  • ангиография сосудов головного мозга, питающих нерв;
  • выявление повреждённых участков нерва при помощи компьютерной периметрии;
  • томография;
  • краниографическое исследование;
  • ЗВП, определяющее снижение лабильности и увеличение порога чувствительности зрительного нерва;
  • при глаукоме измеряют внутриглазное давление;
  • обзорная рентгенография орбиты глаза — изучение патологий глазницы;
  • флуоресцентная ангиография — осмотр сосудистой сетки сетчатки;
  • рентгенография черепа и турецкого седла;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) — оценка волокон зрительного нерва;
  • анализ крови, подтверждающий или опровергающий наличие воспалительного процесса;
  • ИФА и ПЦР-диагностика.

Лечение

Недуг опасен тем, что разрушенное нервное волокно не подлежит регенерации. Эффект от терапии может быть обусловлен только восстановлением функционирования дееспособных на момент воздействия волокон.

Лечение подразумевает нормализацию кровообращения и стимулирование процессов жизнедеятельности в угнетенных нервных волокнах. С этой целью применяются сосудорасширяющие лекарства, препараты, которые улучшают трофические свойства, а также стимулируют ЦНС.

Важно! Лечение недуга более результативно при длительном нахождении лекарственного вещества в зоне повреждения. Для получения максимального эффекта нужны многочисленные инъекции, а это довольно болезненно.

Ирригационная терапия позволит дробно вводить лекарственные средства. Медикаменты поступают через катетер, который устанавливается в ретробульбарное пространство через отверстие в коже в нижнем углу глазницы. Катетер закрывают стерильной пробкой и фиксируют пластырем к коже.

У маленьких детей процесс выполняют под ингаляционным масочным наркозом. У старших — под местным. Лекарственные препараты вводят 5—6 раз в день при помощи прокалывания иглой шприца пробки катетера после предварительной обработки этиловым спиртом. Набор препаратов подбирает врач в зависимости от стадии недуга. Срок лечения 7—10 дней.

Дальнейшее ведение заболевания и прогноз

Рекомендуется посещать доктора в течение 6 месяцев после полного излечения для исключения возможных рецидивов, а также соблюдать указания врача.

Не помешает гимнастика для глаз, соблюдение рационального режима отдыха, диеты. Прогноз положительный и подразумевает практически полное восстановление зрения. Во время лечения:

  • откажитесь от пагубных привычек;
  • включите в свой режим дневной сон (хотя бы 30—40 минут);
  • избегайте контакта с грязной водой, при попадании инородных веществ в глаза — немедленно продезинфицируйте органы зрения.

Посмотрите видео, в котором врач-офтальмолог рассказывает об особенностях атрофии зрительного нерва у ребенка.

Самолечением заниматься категорически запрещено, так как причин, провоцирующих заболевание, множество. Поэтому универсальной методики терапии нет. Каждый конкретный случай недуга разбирается врачом, после чего назначаются лечебные мероприятия.

Оцени статью:

Будь первым!

Средняя оценка: 0 из 5. Оценили: 0 читателей.

Поделись с друзьями!

ontakte

Odnoklassniki

Источник: https://linza.guru/atrofiya-zritelnogo-nerva/lebera/

Поделиться:

Нет комментариев

amhealh.ru

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера

Содержание:

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера - митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.Атрофия зрительного нерва Лебера.

Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.

Данные о распространённости атрофии зрительного нерва Лебера скудны. Частота встречаемости этих болезней зависит от многих факторов, в том числе от типа мутационных изменений и варианта клинических проявлений.Популяционная частота оптической нейропатии Лебера оценивается как 1:50 000 до наступления молекулярной эры. Молекулярные исследования позволили уточнить частоту заболевания на поиск мутаций, являющихся его причиной.LHON ассоциируется с одной из трёх мутаций мДНК: G11778А и ND4, G3460A в ND1 и T14484C в ND6. Одним из примеров частоты семейных случаев является частота 41% от общего числа пациентов с точечной мутацией (мДНК) в позиции 11778 и 78% — по нуклеотиду 15357.
  • Классическая форма проявляется двусторонней потерей зрения у подростков мужского пола.
  • Агиничная форма проявляется у женщин в возрасте 30-60 лет.
  • Острота зрения. Характерно резкое снижение остроты зрения и появление в поле зрения центральной скотомы, но возможно и постепенное (до 2 лет) снижение остроты зрения. Острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8. Возможно нарушение восприятия красного и зелёного.
  • ДЗН на ранней стадии гиперемирован, возможны его проминенция и псевдо-отёк, на поверхности диска видны телеангиэктазии препапиллярной и перипапиллярной сети. В поздней стадии диск бледнеет с темпоральной стороны.
  • Пространственная контрастная чувствительность в начале заболевания снижается в области высоких и средних частот. По мере развития процесса нарушения пространственной контрастной чувствительности распространяется на весь частотный диапазон.
  • ЭРГ не изменена. При регистрации паттернов ЭРГ возможно снижение амплитуды компонента N95.
  • ЭВН. Наблюдают снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100.

К развитию митохондриальных болезней приводят мутации как ядерного, так и митохондриального генома. Атрофия зрительного нерва Лебера — наследственное заболевание. Причина — мутации генов материнской мДНК.

Известно не менее 20 точечных мутаций мДНК (нуклеотидные позиции 3460, 14484, 117778, 15257, 15182, 14568 и др.), приводящих к развитию заболевания. У большинства больных мужчин наблюдается замена аргинина на лейцин в позиции 11778 (кодон 340). Все мутации ведут к нарушению окислительного фосфорилирования, что имеет множество последствий (в том числе деградация миелина и дегенерация аксонов зрительного нерва). Заболевание может быть спровоцировано употреблением табака, алкоголя, а также воздействием других токсических веществ. Быстрая двухсторонняя потеря зрения в подростковом возрасте у мальчиков и и среднем возрасте у женщин.Идентификация мутаций мДНК.
  • Для исключения компрессионных поражений зрительного нерва применяют КТ, МРТ.
  • Для оценки состояния сетчатки и зрительного нерва - ОКТ, гейдельбергская ретинальная томография (HRT).
  • Для оценки функционального состояния сетчатки и зрительного нерва регистрируют ЭВП и ЭРГ.
  • ФАГ: для дифференциальной диагностики с другими формами поражения ДЗН.
Необходимо исключить патологию зрительного нерва другой этиологии (компрессионная, воспалительная, инфильтративная, токсическая, наследственная), оптический неврит, застойный диск, переднюю ишемическую оптическую нейропатию, псевдоотёк ДЗН.Врождённый амавроз Лебера. При нём первоначально может наблюдаться нормальное состояние глазного дна, но со временем (в возрасте 1-3 года) появляется сужение сосудов, бледность ДЗН и пигментация сетчатки. ЭРГ - патологическая или не регистрируется.В связи с частым сопутствующим поражением сердца и нервной системы (атаксии, нарушения сухожильных рефлексов, сенсорные нейропатии) могут понадобиться консультации кардиолога и невролога.OD — атрофия зрительного нерва Лебера.Заболевание прогрессирует, редки случаи самопроизвольного улучшения остроты зрения.---

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

zreni.ru

АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ ЛЕБЕРА

АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНЫХ НЕРВОВ ЛЕБЕРА

(СИНДРОМ LHON, НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОРЕТИНОПАТИЯ, АЗН ).

LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY; LHON

MIM #535000

Генетика: Описано более десяти точковых мутаций мтДНК, ассоциирующихся с LHON. Мутации подразделяют на первичные, которые могут сами по себе приводить к LHON, и вторичные, которые становятся патогенными только в сочетании с другими точковыми мутациями мтДНК. К числу первичных, безусловно, относятся G11778A в гене ND4, G3460A в гене ND1, G15257A в гене цитохрома b. Мутация G11778A является наиболее частой и обуславливает более 50% случаев болезни Лебера в европейских популяциях и около 90% случаев у японцев; на втором месте по частоте (15-25%) мутация G3460A. Другие мутации, ассоциированные с болезнью Лебера, сочетаясь с этими и другими мутациями, синергично увеличивают или ослабляют течение болезни: T3394C и T4216C в гене ND1, A4917G и G5244A в гене ND2, G7444A в гене СO1, G13708A в гене ND5, G15812A в гене cyt b, T14484C в гене ND6. Феномен синергизма иллюстрируется следующим примером: мутация ND5-G13708A найдена у 8% больных и у 5% контроля; мутации ND5-G13708A + cyt b-G15257A найдены у 8% больных и у 0,3% в контроле; мутации ND5-G13708A + cyt b-G15257A + cyt b- G15812A найдены у 4% больных и у 0,1% контроля; наконец, мутации в ND5-G13708A + cyt b-G15257A + cyt b- G15812A + ND2- G5244A в гетероплазмическом состоянии найдены у 4% больных и отсутствуют в контроле.

Тип наследования: материнский

Эпидемиология:В Северно-западной Англии частота LHON в популяции составляет 1:31 000, в Голландии - 1:39 000, в Финляндии - 1:50 000.

Патогенез: Нарушения при атрофии зрительных нервов Лебера ограничиваются преимущественно ганглиозными клетками сетчатки с сохраненным пигментным эпителием и слоя фоторецепторов. При заболевании обнаруживают аксональную дегенерацию, демиелинизацию и атрофию зрительного пути: от зрительного нерва до латеральных коленчатых тел. Показано, что при болезни происходит ухудшение транспорта глутамата с нарушением работы митохондрий, что приводит к гибели и апоптозу ганглиозных клеток сетчатки. Однако, избирательное повреждение отдельных волокон сетчатки пока до конца не изучено.

Клинические проявления: Заболевание характеризуется острой или подострой безболезненной потерей зрения, вызванное билатеральной атрофией зрительного нерва. Возраст начала заболевания - от 8 до 60 лет, но, обычно, - на третьем десятилетии жизни. Как правило, вначале заболевания снижается острота зрения на один глаз, затем через небольшой промежуток времени (в среднем 6-8 недель) присоединяются изменения второго зрительного нерва. Боли при движении глазных яблок не характерны для данного синдрома и чаще встречаются при остром неврите зрительного нерва.

У большинства больных клинические проявления ограничиваются патологией зрительного нерва. Но в некоторых родословных атрофия зрительных нервов сочетается с симптомами, присущими митохондриальным болезням (нарушение сердечной проводимости, экстрапирамидные нарушения, судороги, сахарный диабет). Те или иные неврологические симптомы отмечены у 45-60% лиц с LHON . Одним из относительно часто встречающихся симптомов является тремор, он встречается у 20% больных.

При дифференциальной диагностике LHON должно проводиться его отграничение от ювенильных и поздних форм наследственно-дегенеративных болезней центральной нервной системы.

Диагностика: При синдроме LHON ДНК-диагностика является единственным надежным диагностическим методом, поскольку в отличие от ряда других митохондриальных заболеваний LHON не имеет морфологических и биохимических маркеров. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:В настоящее время, специфического лечения для лечения АЗНЛ не разработано, проводится симптоматическая терапия. Всем больным проводится нейротрофическая, метаболическая терапия, как и при всех митохондриальных заболеваниях. Хороший эффект был зарегистрирован при назначении идебенона в сочетании с витаминами В12 и аскорбиновой кислотой. На стадиях разработки находится генотерапия.

Прогноз

Прогноз по заболеванию различный и зависит от типа мутации, степени гетероплазмии.

Page 2

БОЛЕЗНЬ АЛЕКСАНДЕРА

(ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ С ВОЛОКНАМИ РОЗЕНТАЛЯ)

ALEXANDER DISEASE

MIM#203450

Генетика: мутации в гене GFAP, который кодирует белок GFAP (глиальный фибрилярный кислый белок) (GFAP; MIM*137780). Ген GFAP картирован на длинном плече 17 хромосомы 17q21. Большинство мутаций в этом гене возникает de novo.

Тип наследования:В большинстве случаев возникают спорадически, в ряде случаях, встречаются семейные случаи, имеющие аутосомно-доминантный тип наследования.

Эпидемиология:

Патогенез:GFAP является белком, который экспрессируется преимущественно в астроцитах и участвует в формировании цитоскелета. GFAP - основной белок промежуточных филаментов, и он играет важную роль в росте астроцитов. Волокна Розенталя - тельца включения, состоящие из промежуточных филаментов и небольших белков aB-кристалина и HSP27. В волокнах Розенталя aB-кристалин и HSP27 представляют нерастворимые агрегаты, связанные с промежуточными глиальными филаментами. Другим компонентом волокон Розенталя является убиквитин. Считается, что присутствие убиквитина, который активно участвует в протеолитических реакциях в клетке, возникает вторично и является попыткой избавиться от накапливаемых белков.

Клинические проявления:На сегодняшний день различают три формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую.

Младенческая форма средний возраст дебюта 6 месяцев, основными симптомами заболевания являются патологический прирост головы, нарушения вскармливания (трудности глотания, рвоты, задержка физического развития) и неврологические расстройства (грубая задержка психомоторного развития, постепенно развивается спастический тетрапарез, появляются экстрапирамидные расстройства (дистония, хореоатетоз) и интеллектуальные нарушения). В некоторых случаях, отмечается нистагм и непроизвольные движения глазных яблок. Иногда у пациентов наблюдаются приступы апноэ. Средняя продолжительность жизни до 2-3 лет от появления первых симптомов болезни.

Юношеская форма болезни Александера обычно дебютирует в возрасте от 4 до 14 лет в среднем в возрасте 9 лет. При ретроспективном анализе выявлено, что начальные симптомы заболевания появляются намного раньше: до 2-х лет больные дети наблюдаются с задержкой психомоторного развития, наблюдаются эпилептические приступы и постепенно формируется спастический тетрапарез, бульбарные и псевдобульбарные расстройства, учащаются приступы апноэ. У многих пациентов выявляется макроцефалия, но это не является таким же характерным признаком заболевания как при инфантильной форме болезни Александера. Часто у больных наблюдаются необъяснимые рвоты, особенно в утренние часы. С течение времени нарастают пирамидные нарушения, мозжечковая атаксия, судороги и поведенческие расстройства. В ряде случаев, пирамидные нарушения могут быть односторонними или преходящими. Интеллектуальные функции, как правило, не страдают. При МРТ головного мозга выявляются типичные изменения, характерные для болезни Александера. Продолжительность жизни больных около 8 лет от начала заболевания.

Взрослая форма болезни Александера очень разнообразна по своим клиническим проявлениям. Первые симптомы болезни начинаются со второй до седьмой декады жизни. У таких пациентов постепенно развиваются симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс кортикоспинальных трактов, мозжечка и ствола головного мозга. Редко наблюдаются нарушения когнитивных функций, нистагм.

Диагностика:При инфантильной форме болезни Александера при МРТ головного мозга визуализируют симметричные зоны, хорошо очерченные зоны демиелинизации преимущественно лобных областей с постепенным распространением на теменно-височные области, наружное бедро внутренней капсулы. В некоторых случаях, наблюдается поражение белого вещества, имеющее масс эффект с компрессией желудочковой системы или развивается гидроцефалия в результате сужения сильвиева водопровода. При МРТ головного мозга при юношеской форме наблюдается демиелинизация преимущественно в лобных областях. Накопление контраста в пораженных областях встречается реже, чем при инфантильной форме болезни.

При взрослых формах при КТ/МРТ головного мозга демиелинизация располагается преимущественно в области мозжечка и ствола головного мозга.

При КЭЭГ регистрируют высокоамплитудные медленные волны и фокальные изменения биоэлектрической активности, преимущественно в лобных отделах головного мозга. При аутопсии или биопсии головного мозга обнаруживают характерные волокна Розенталя, что является одним из возможных методов подтверждения диагноза.

На сегодняшний день разработаны методы ДНК анализа. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение:к настоящему моменту не разработано специфического лечения, проводится симптоматическая посиндромная терапия.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от формы заболевания: чем раньше манифестирует заболевание, тем раньше наступает неблагоприятный исход от присоединения интеркурентных заболеваний.

www.rare-diseases.ru

Семейно наследственная оптическая невропатия Лебера

Клиническая картина. Заболевание семейно-наследственной атрофией зрительных нервов Лебера начинается обычно острым двусторонним ретробульбарным невритом со снижением зрения и появлением центральной скотомы в поле зрения. Заболевание нередко развивается на фоне головной боли, проявляется болью при движении глаз, светобоязнью. Понижение зрения носит неопределенный характер. Оно может возникнуть довольно быстро, в течение нескольких дней и недель, а может понижаться постепенно и медленно в течение месяцев и даже лет (2 года). Заболевание характеризуется поражением обоих глаз, но чаще всего поражение глаз развивается не одновременно, а через различные промежутки времени (недели и месяцы). В среднем второй глаз поражается через 2—3 мес.В динамике зрительных расстройств можно условно выделить три стадии: острую, подострую и хроническую. Острая стадия сопровождается головной болью, болью при движении глазных яблок, светобоязнью. Заболевание протекает в течение 1-3,5 мес и характеризуется снижением остроты зрения, увеличением количества относительных скотом и переходом их в абсолютные центральные скотомы. Картина глазного дна соответствует нисходящему ретробульбарному невриту зрительных нервов. Отмечаются некоторая отечность и гиперемия дисков зрительных нервов, границы дисков стерты. Сосуды сильно расширены, извиты, неравномерного калибра, отмечаются гемангиоэктазии сосудов пери капиллярной и прекапиллярной сети. У краев диска иногда отмечаются мелкоточечные кровоизлияния. В подострой стадии вышеописанные изменения выражены слабее, но уже четко определяется побледнение височной половины зрительного нерва. Для этой стадии характерна нестабильность зрительных функций. Давность заболевания у больных этой группы — 3—6 мес.Хроническая стадия характеризуется различной степенью побледнения дисков зрительных нервов, капиллярная сеть сосудов на диске часто отсутствует. У некоторых больных отмечается наличие незначительного отека дисков. Зрительные функции остаются стабильно низкими, имеют место большие абсолютные центральные скотомы, нередко в сочетании с концентрическим сужением поля зрения. Наличие у этих больных незначительного отека дисков зрительных нервов, учитывая длительность течения заболевания и затухание воспалительного процесса, позволяет трактовать этот отек как один из симптомов нарушения ликворообращения в базальных цистернах мозга. Это состояние обусловлено имеющим место Рубцовым и спаечным процессом в оптохиазмальной области.У большинства больных хронической стадией заболевания отрицательная динамика зрительных функций, несмотря на энергичное комплексное лечение, является основанием для нейрохирургической операции. Операция преследует цель рассечения рубцов, спаек и кист в оптохиазмальной области для устранения компрессии и улучшения кровообращения в этой зоне.

Ряд исследователей считают, что при семейно-наследственном оптохиазмальном арахноидите по наследству передаются биологические факторы, способствующие развитию рубцового и спаечного процесса в оптохиазмальной области. Они считают, что леберовская атрофия зрительных нервов и семейно-наследственный оптохиазмальный арахноидит являются одним и тем же заболеванием. По данным О. Н. Соколовой и соавт., сопоставление клинических данных и особенностей течения заболевания с результатами патоморфологических исследований Рубцовых и спаечных тканей, удаленных при операции по поводу семейно-наследственной атрофии Лебера и инфекционно-аллергического оптохиазмального арахноидита, показало идентичность этих заболеваний. На основании своих данных эти авторы считают, что при леберовской семейно-наследственной атрофии зрительных нервов в случаях безуспешности консервативной терапии больные при остроте зрения менее 0,1 подлежат нейрохирургической операции. Однако J. Imachi, К. Nishizaki отмечают лишь незначительные улучшения остроты зрения после нейрохирургического вмешательства при семейно-наследственной атрофии зрительных нервов Лебера.

Флюоресцентная ангиография при наследственной оптической нейропатии Лебера малоинформативна. На ранних стадиях заболевания у пациентов не определяется гиперфлюоресценция диска зрительного нерва и сосудов на диске. Однако Smith и соавт. и Е. Nicoskelainen и соавт., основываясь на наличии нейроваскулярных изменений на глазном дне (телеангиэктазии, резкое расширение сосудов, извитость сосудов сетчатки) в начальной и острой стадии заболевания, считают эти изменения патогенетичными симптомами для атрофии зрительных нервов Лебера.

Динамика остроты зрения. Заболевание характеризуется или быстрым, или постепенным снижением остроты зрения с появлением центральных или парацентральных скотом. Центральное, предметное зрение имеет тенденцию к ухудшению, приводя в ряде случаев к определению только счета пальцев у лица. Острота зрения на конечном этапе течения заболевания в определенной степени зависит от типа мутации и варьирует в значительном диапазоне — от 0,3 до светоощущения. Наиболее оптимистический прогноз имеют больные с мутацией 3460.

{module директ4}

Динамика поля зрения. Для ранней стадии заболевания характерно появление центральной относительной скотомы. В последующем определяется уже центральная абсолютная скотома, захватывающая область поля зрения до 15° от точки фиксации. Абсолютная скотома не подвергается обратному развитию. В процессе развития заболевания имеется тенденция распространения центральной скотомы к периферии, в основном в верхний или нижний отдел поля зрения. Можно отметить, что при положительной динамике улучшение в поле зрения, уменьшение площади относительных скотом предшествуют улучшению остроты зрения и цветового зрения.

Динамика цветового зрения. Больные нейропатией Лебера характеризуются значительными нарушениями цветового зрения. Отмечается повышение порогов цветоощущения. Определяются нарушения восприятия в красно-зеленой части спектра. Нарушение цветового зрения у носителей происходит по типу тританопии.

Динамика пространственной контрастной чувствительности. В ранней стадии развития заболевания можно определить снижение контрастной чувствительности глаза в зоне средних и высоких пространственных частот. В процессе развития заболевания и понижения остроты зрения нарушения пространственной контрастной чувствительности имеют тенденцию распространения на весь частотный диапазон.

Динамика биологической активности зрительного пути. У больных наблюдаются повышение порога электрической чувствительности глаза, замедление проведения нервного возбуждения по нервным волокнам зрительного нерва, а также снижение критической частоты слияния мельканий (КЧСМ). Выраженность этих нарушений зависит от стадии и длительности течения заболевания. Как показали исследования W. Carroll, F. Mastaglia, применяя методику вызванных потенциалов, можно выявить субклинические проявления типичной болезни Лебера до начала проявления болезни и зрительных расстройств. Было установлено наличие удлинения латентного периода зрительных вызванных потенциалов у членов семьи, не имеющих никаких клинических проявлений болезни, а также у дочерей женщин — носителей патологического гена.У больных с леберовской атрофией при электроэнцефалографии отмечаются отклонения от нормальных показателей и имеются слабые признаки вовлечения в процесс мозговых оболочек и диэнцефальной области мозга.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводится с ретробульбарными невритами различного генеза. Под ретробульбарным невритом имеются в виду патологические процессы в зрительном нерве, происходящие в зоне между глазным яблоком и хиазмой, т. е. захватывающие внутриорбитальный и внутричерепной отделы зрительного нерва.

Диагноз семейно-наследственной оптической нейропатии Лебера основывается на нескольких характерных особенностях проявления и течения болезни с учетом изучения наследственных факторов:

  1. Имеет место семейно-наследственная передача заболевания.
  2. Возникновение данного заболевания обусловливается точечными мутациями в митохондриальной ДНК, что приводит к замене одной аминокислоты на другую.
  3. Поражаются в подавляющем большинстве мужчины (9:1 по сравнению с женщинами).
  4. Болезнь никогда не передается от отца к сыну, заболевание передается через женщин — носителей патологического гена.
  5. Возраст заболевших мужчин ограничен молодыми годами (13—30 лет).
  6. Заболевание обоих глаз проявляется ретробульбарным невритом с появлением центральной скотомы в поле зрения и значительным снижением остроты зрения.
  7. Применяя методику вызванных зрительных потенциалов, можно выявить скрытую, субклиническую форму атрофии Лебера у членов семьи заболевшего, которые не имеют никаких клинических проявлений, а также выявить эту форму у дочерей женщин — носителей патологического гена.
  8. Рассеянный склероз отличается от атрофии Лебера быстрым восстановлением сниженной остроты зрения, ремиссиями и последующими обострениями болезни, а также развитием глиофиброза с образованием специфических «бляшек» в веществе мозга.
  9. Раньше считалось, что в основе нарушений зрительных функций при леберов-ской оптической нейропатии лежат дегенеративные процессы в зрительных нервах. В последующем было установлено, что при этом заболевании основной патологический процесс разыгрывается в оболочках оптохиазмальной области с последующим нисходящим распространением воспалительного процесса на зрительные нервы и проявляется в виде нисходящего ретробульбарного неврита.
  10. Семейно-наследственное заболевание амиотрофия Шарко—Мари—Тута отличается наличием при этой болезни периферических паралитических проявлений, амиотрофией стоп и голеней, распространением на дистальные отделы верхних конечностей, трофическими нарушениями и расстройствами чувствительности по периферическому типу. Зрительные расстройства возникают позже, в период 10—19 лет, и протекают по типу нейропатии Лебера.

Дифференциальная диагностика проводится также с демиелинизирующими заболеваниями, оптикомиелитом, с новообразованиями хиазмально-селлярной области (глиомами, менингиомами, краниофарингиомами).

Патоморфология. Оценка патоморфологических изменений при леберовской атрофии зрительных нервов производилась при исследовании рубцовой ткани и спаек, удаленных во время операции. Такие работы в литературе немногочисленны. Было обнаружено, что в рубцовой ткани и спайках имелась клеточная инфильтрация, в сосудах определялась пролиферация эндотелия, артериолы арахноидальной оболочки были частично гиалинизированы. В зрительных нервах, полученных при секции, было выявлено наличие демиелинизации нервных волокон, обширной дегенерации преимущественно аксиальной зоны.В литературе имеется единственное описание электронно-микроскопических исследований сетчатки и зрительного нерва у умершей больной 81 года, которая страдала оптической нейропатией Лебера. Ввиду эксквизитности данного наблюдения приводится его более подробное описание.Наследственная оптическая нейропатия Лебера является митохондриальным генетическим заболеванием, характеризующимся двусторонним снижением зрения в периоде взросления.Приводится очень важное гистопатологическое изучение, включающее ультраструктурный и молекулярный генетический анализ при нейропатии Лебера.Ткани глаза были получены посмертно от 81-летней женщины с болезнью Лебера с родословной генеалогией, характеризующейся мутациями нуклеотидных позиций 4160 и 14 484. Проведены обычное гистологическое изучение, электронная микроскопия, электронные пробные анализы и молекулярные генетические анализы.Была обнаружена атрофия нервных волокон и ганглиозных клеток сетчатки и зрительного нерва. Результаты электронно-микроскопических исследований показали 1,2 нм электронной плотности, определяющие двойную пограничную мембрану, включающие в себя кальций при электронном пробном анализе, в ганглиозных клетках сетчатки.Результаты микроскопического исследования обоих глаз выявили диффузную атрофию нервных волокон сетчатки и слоя ганглиозных клеток. Обширное отложение гранулярного материала с очагами кальцификации между пигментным эпителием сетчатки и мембраной Бруха, что свидетельствует о значительной роли пигментного эпителия сетчатки в структурах гематоофтальмического барьера. В некоторых областях эти отложения имели форму в виде возвышений. Хориокапилляры не определялись. Заметный глиоз с утратой нормального паттерна поврежденных стволов нервных волокон и астроцитов были обнаружены в диске зрительного нерва.

Поперечный разрез через зрительный нерв показал заметную диффузную атрофию с ограничением пучков нервных волокон, утолщение пиальных септ, заметный глиоз и обширную демиелинизацию нервных волокон.

Электронная микроскопия. Результаты исследования сетчатки правого глаза выявили в ретинальном пигментном эпителии многочисленные мелано-липофусциновые гранулы диаметром 957 нм и небольшой фагосом. Небольшие митохондрии располагались вдоль базальной стороны, величиной около 1,02 нм. Не было найдено больших митохондрий или паракристаллиновых включений.Под базальной мембраной ретинальный пигментный эпителий был отслоен примерно на 13 нм. Это были многочисленные пузырьки диаметром около 195 нм и окруженные электронно-плотным материалом и рассеянные по кривым линиям, тубулярная структура 37 нм в диаметре и длиной около 2,81 нм.Ретинальные мышечные сегменты содержат множество нерегулярно сформированных митохондрий, заполняющих внутренний сегмент. Появляется набухание в среднем 1,37 нм и включения в отдельных очагах электронно-плотного материала. Остатки ганглиозных клеток — набухшие даже с частичным уменьшением плазменной мембраны и цитоплазменных органел вследствие аутолиза. Многочисленные набухшие митохондрии имеют диаметр 1,2 Mm, с двойной мембраной и рудиментарным гребешком. Редкие мелкие осмиофильные митоходрии имеют диаметр 0,3 Mm, с двойной мембраной и сохранившимся гребешком.

Ганглиозные клетки включали небольшое количество двойных мембранных структур диаметром 1,2 Mm и содержали гомогенный электронноплотный материал с четкими краями. Этот материал замещает рудиментарным гребешки. Некоторые митохондрии малых размеров, округлые, содержат электронно-плотные включения размером 0,22 Mm.

Результаты исследования диска зрительного нерва левого глазаВыявлены клетки с различными формами ядер и 10-nm нитями. Присутствовал рассеянный коллаген диаметром 41 run. По-видимому, аксоны нерва были без миелиновой оболочки. Результат исследования зрительного нерва левого глаза показал наличие редких миелинизированных волокон нерва диаметром 1,16 Mm. Было отмечено небольшое набухание митохондрий. Миелин в некоторых областях дегенерировал и содержал обе гранулирующие осмотические субстанции и липиды.

Лечение больных с нейропатией Лебера является сложной задачей, так как в настоящее время не имеется рациональных способов и методов воздействия на данный патологический процесс. Способов эффективной профилактики также не существует. Применение Q10 и АТФ, как при других заболеваниях, связанных с митохондриальными нарушениями в организме, не дало ощутимого результата. Также не дают эффекта применение гидроксикобаламина, антагонистов цианидов, глюкокортикостероидов. Обычно при оптической нейропатии Лебера применяется весь комплекс лечения, проводимый при инфекционно-аллергических и травматических оптохиазмальных арахноидитах.

Прогноз при этом заболевании всегда неблагоприятен. Резкое снижение зрительных функций у молодых людей (контингент поражения) довольно быстро приводит к инвалидизации. Вместе с тем на прогноз влияет тип мутции. Пациенты с нейропатией Лебера с мутацией в положении 11 778 считаются особенно уязвимыми в отношении зрительных функций. Пациенты с мутацией 3460 и с мутацией 14 484 считаются наименее уязвимыми в отношении зрения. У некоторых из них имело место частичное восстановление зрительных функций с предметным зрением до 0,6—0,7.

www.sweli.ru


Смотрите также