При гипероксалурии исключают продукты содержащие


перечень основных продуктов, рецепты, отзывы

Оксалурия - это патологическое состояние, при котором наблюдается стойкое выделение оксалатов с мочой. Это говорит о повышенном содержании оксалатов кальция в организме. Через определенное время повышенный уровень этих веществ приводит к образованию камней в почках. Поэтому очень важно контролировать этот показатель. Один из способов - соблюдать диету при оксалурии. Подробно о питании при высоких оксалатах вы узнаете из статьи.

Основные понятия

Соблюдение диеты при оксалурии необходимо для предотвращения образования камней. Основой диетического питания в данном случае является исключение из рациона продуктов, которые содержат щавелевую кислоту. Ведь оксалаты - производные этой кислоты.

Также большое внимание уделяется питьевому режиму. При высоком уровне оксалатов нужно пить большое количество простой воды, так как это способствует увеличению объема мочеиспускания.

Диета при оксалурии для ребенка не сильно отличается от питания для взрослых. Главное - строго следить за тем, как он выполняет рекомендации. Дети более чувствительны к высоким оксалатам, так как имеют недостаточно развитую систему выделения мочи. Поэтому и обострение мочекаменной болезни имеет более тяжелое течение.

Кроме того, дети больше склонны к нарушению режима питания, так как не осознают последствий своих действий. Поэтому строгий контроль со стороны взрослых обязателен.

Важные правила

Отвечая на вопрос о том, какая диета назначается при оксалурии, стоит сказать, что какие бы продукты человек ни выбрал, для скорейшего выздоровления нужно придерживаться ряда правил:

  1. Отдавать предпочтение отваренным продуктам или приготовленным на пару. Допускается употребление запеченной пищи. Категорически нельзя есть блюда в жареном виде.
  2. Мясные или рыбные супы нужно готовить на втором бульоне, а первый слить. В первом бульоне содержится много пуринов, кристаллы которых откладываются в почках и нарушают их работу.
  3. Нельзя ограничивать себя в суточном объеме пищи. Есть надо часто, но небольшими порциями (5-6 раз в день).
  4. Необходимо пить много жидкости - минимум 2 литра простой воды без газов в день. Если есть тяжелое нарушение функции почек или повышенное артериальное давление, количество жидкости следует, наоборот, ограничить.
  5. Помимо воды допускается употребление зеленого чая или отваров лекарственных трав. Кофе категорически запрещено!
  6. Нужно отдавать предпочтение свежим фруктам и овощам кроме запрещенных. О них - в соответствующем разделе.
  7. Ограничить количество соли. Максимально допустимая доза в день - 5-6 грамм.
  8. Свести к минимуму потребление легкоусвояемых углеводов: хлебобулочных, макаронных изделий, сладостей.
  9. Мясо и рыбу нужно выбирать нежирных сортов.
  10. Свести к минимуму потребление животных жиров, отдав предпочтение растительным.

Меню при оксалатурии, как и при любом другом патологическом состоянии, должно быть разнообразным. Необходимо также помнить, что сочетание продуктов должно быть сбалансированным по количеству основных питательных веществ: углеводов, белков и жиров.

Кроме того, оно должно соответствовать энергетическим потребностям организма. Так, у спортсмена потребность в калориях намного выше, чем у офисного работника.

Если придерживаться вышеперечисленных правил, можно не только снизить уровень оксалатов в организме, но и укрепить здоровье в целом.

Перечень запрещенных продуктов

Как уже упоминалось выше, меню при оксалатурии нужно максимально разнообразить. Но в погоне за разнообразием иногда можно съесть запрещенные продукты. Список продуктов при диете от оксалурии, которые есть категорически запрещено, представлен ниже:

  • инжир;
  • щавель;
  • шоколад;
  • какао;
  • шпинат;
  • сельдерей;
  • соления;
  • петрушка;
  • желатин;
  • наваристые мясные и рыбные бульоны;
  • пряности и копчености;
  • острые соусы;
  • блюда во фритюре.

Перечень продуктов, которые следует ограничить

Есть также продукты, которые можно есть при высоком уровне оксалатов, но в строго ограниченном количестве. Вот они:

  • помидоры;
  • черника;
  • смородина;
  • картофель;
  • цитрусовые;
  • кислые ягоды;
  • черный чай;
  • фасоль.

Перечень рекомендованных продуктов

Перечень основных продуктов в диете при оксалурии представлен ниже:

  • Овощи: капуста, горох, огурцы.
  • Фрукты: абрикосы, яблоки, бананы, виноград.
  • Бахчевые культуры: дыня, тыква, арбуз.
  • Любые каши.
  • Хлебобулочные изделия: белый хлеб.
  • Растительные масла: оливковое, льняное, подсолнечное и пр.

Особенности диеты у ребенка

Что можно и нельзя в диете при оксалурии детям? Ранее в статье отмечалось, что основные принципы диеты в детском возрасте соответствуют таковым у взрослых. Можно ввести лишь некоторые коррективы.

Детям нельзя давать холодные блюда, например свекольник. Кровоснабжение слизистой оболочки ротовой полости и глотки у детей более интенсивное, чем у взрослого. Поэтому у маленького ребенка больше вероятность получить фарингит или ларингит - воспаление глотки и гортани соответственно. А сниженный иммунитет при воспалительных заболеваниях ухудшает течение оксалурии.

Также рекомендуют снизить в детском рационе количество продуктов с высоким содержанием витамина С: бобовые, цитрусовые, шпинат, щавель и прочее.

Как и у взрослых, должны преобладать продукты с высоким содержанием витаминов группы В и магния: обезжиренные молочные продукты, мясо и рыба нежирных сортов, фрукты.

У детей надо строго контролировать количество выпитой жидкости. Так как в раннем детском возрасте не до конца понимают понятие жажды, ребенок может не выпить необходимое количество жидкости.

В среднем диета у детей длится 3-4 недели. Как правило, за это время оксалурия полностью уходит. Но это не значит, что после окончания диеты можно есть все подряд. Можно постепенно расширить круг продуктов, но жирная пища, фастфуд всегда остаются под запретом.

Особые диеты

Самый простой и недорогой способ питания при повышенном уровне оксалатов - картофельно-капустная диета при оксалурии. Существует множество вариаций этой диеты, поэтому каждый может подобрать рацион на свой вкус.

Полезность картофеля заключается в содержании большого количества калия. Этот микроэлемент отлично выводит из организма соль и лишнюю жидкость. Капуста, в свою очередь, богата клетчаткой. Благодаря этому продукт улучшает перистальтику кишечника, чем способствует выведению токсинов и ядов из организма, улучшает микрофлору кишечника.

Но картофель и капуста - далеко не единственные продукты, прием которых разрешен в данной диете. Также можно употреблять в пищу:

  • пшеничный или ржаной хлеб;
  • обезжиренное молоки и кефир, творог;
  • сливочное масло нежирное;
  • крупы: гречка, овсянка;
  • фрукты с низким содержанием фруктозы: абрикосы, яблоки, груши.

Из картошки и капусты можно приготовить различные блюда: запеканку, зразы, пюре, запеченный картофель, овощной суп, капустняк, тушеную капусту.

Рацион питания на неделю

Недельное меню диеты при оксалурии может выглядеть следующим образом:

Понедельник:

  • завтрак: запеканка из творога;
  • ланч: 2 сливы;
  • обед: капустняк с двумя кусочками хлеба;
  • полдник: обезжиренный кефир;
  • ужин: запеченный картофель с котлетами из капусты.

Вторник:

  • завтрак: пюре из картофеля;
  • ланч: горсть винограда;
  • обед: овощной суп на втором бульоне, салат из капусты;
  • полдник: натуральный нежирный йогурт;
  • ужин: отварной картофель со сливочным маслом и зеленью.

Среда:

  • завтрак: пшеничная каша;
  • ланч: яблоко;
  • обед: овощное жаркое из капусты и картофеля;
  • полдник: стакан ряженки;
  • ужин: пюре из картофеля с салатом из капусты и лука.

Четверг:

  • завтрак: гречневая каша;
  • ланч: 2 абрикоса;
  • обед: рулет из картофеля и куриного филе, капустный салат;
  • полдник: обезжиренный кефир;
  • ужин: картофельные зразы с капустой.

Пятница:

  • завтрак: творог с нежирной сметаной;
  • ланч: стакан кефира;
  • обед: постный капустняк с двумя кусочками хлеба;
  • полдник: хлеб с маслом;
  • ужин: запеканка из картофеля и капусты.

Суббота:

  • завтрак: овсяная каша с сухофруктами;
  • ланч: яблоко;
  • обед: капустный борщ с картофелем;
  • полдник: смузи из огурца;
  • ужин: жаркое из картофеля и нежирного мяса (куриного филе, кролика, индейки).

Воскресенье:

  • завтрак: мюсли;
  • ланч: 2 сливы;
  • обед: постное жаркое;
  • полдник: обезжиренный кефир;
  • ужин: тушеная капуста с морковью и луком.

Рецепт запеканки

Многие люди не хотят питаться правильно, так как считают, что полезная еда вкусной быть не может. Но рецепты, представленные в этой статье, развенчают миф.

Например, рецепт манной запеканки, которую очень рекомендуют включать в рацион диеты при оксалурии у взрослых и у детей. Она готовится следующим образом:

  1. Отварить манную кашу.
  2. Взбить ее с сырыми яйцами и изюмом.
  3. Тщательно перемешать массу.
  4. Подготовить форму, смазать ее сливочным маслом и посыпать сухарями.
  5. Выложить манную массу на форму, выровнять.
  6. Сверху можно покрыть массу смесью из сметаны и яиц.
  7. Запечь в духовке.

Как видно, рецепт манной запеканки очень прост. А это очень вкусное блюдо, которое обладает массой полезных свойств.

Рецепт свекольника

На второе в меню диеты при оксалурии можно включить свекольник. Делается он так:

  1. Отварить две свеклы. Дать им остыть, а после очистить от кожуры.
  2. Одну из них натереть на мелкой телке и выжать сок.
  3. Вторую свеклу нарезать мелкими кубиками.
  4. Отдельно нарезать лимон и зелень.
  5. Выложить нарезанную кубиками свеклу на тарелку, залить ее свекольным соком.
  6. Добавить в смесь кефир, зелень и лимон.
  7. Можно немного подсолить.
  8. Этот суп вкуснее всего, когда он холодный. Поэтому лучше поставить его на 30 минут - 1 час в холодильник и только потом подавать к столу.

Рецепт форшмака

Оригинальное блюдо, которое можно съесть на ужин, - это форшмак. Его основой являются картофель и сельдь. По вкусу немного напоминает привычную всем селедку под шубой, но имеет свои особенности приготовления. А делается он следующим образом:

  1. Вымочить сельдь, очистить. Убрать голову и тщательно вытащить все кости.
  2. Сделать фарш из селедки, порезав ее на кусочки и перекрутив в мясорубке.
  3. Отварить картофель, добавить туда сливочное масло и сделать пюре.
  4. Перемешать фарш с картофельным пюре.
  5. При подаче присыпать форшмак зеленью.

Главное при приготовлении этого блюда - выбрать нежирную сельдь.

Отзывы докторов

Все урологи настоятельно рекомендуют придерживаться диеты при оксалурии. Они отмечают, что чаще всего именно неправильное питание становится причиной увеличения количества оксалатов.

Врачи утверждают, что даже при тщательном приеме всех медикаментов вылечиться окончательно не получится, если не соблюдать диету. А на начальных стадиях заболевания, еще до образования камней, можно предотвратить их образование лишь одной коррекцией рациона питания. И пить таблетки совсем не обязательно!

Первичная гипероксалурия - Genetics Home Reference

  • Allard L, Cochat P, Leclerc AL, Cachat F, Fichtner C, De Souza VC, Garcia CD, Camoin-Schweitzer MC, Macher MA, Acquaviva-Bourdain C, Bacchetta J. Почечная функция может нарушаться у детей с первичной гипероксалурией 3 типа. Педиатр Нефрол. 2015 Октябрь; 30 (10): 1807-13. DOI: 10.1007 / s00467-015-3090-х. Epub 2015 14 мая.

  • Кочат П., Рамсби Г. Первичная гипероксалурия. N Engl J Med. 2013 15 августа; 369 (7): 649-58.DOI: 10.1056 / NEJMra1301564. Обзор. Ошибка в: N Engl J Med. 2013 28 ноября; 369 (22): 2168.

  • Coulter-Mackie MB, White CT, Lange D, Chew BH. Первичная гипероксалурия, тип 1. 19 июня 2002 г. [обновлено 17 июля 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/

  • Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, Seide BM, Olson JB, Meek AM, Lieske JC, Milliner DS, Harris PC ; Консорциум редких почечных камней.Фенотип-генотипические корреляции и оценочные частоты носителей первичной гипероксалурии. J Am Soc Nephrol. 2015 Октябрь; 26 (10): 2559-70. DOI: 10.1681 / ASN.2014070698. Epub 2015 2 февраля.

  • Хоппе Б. Обновленная информация о первичной гипероксалурии. Нат Рев Нефрол. 2012 июн 12; 8 (8): 467-75. DOI: 10.1038 / nrneph.2012.113. Обзор.

  • Milliner DS, Harris PC, Lieske JC. Первичная гипероксалурия, тип 3. 2015, 24 сентября. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж., Берд Т.Д., Ледбеттер Н., Меффорд ХК, Смит Р.Дж., Стивенс К., редакторы.GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK316514/

  • Рамсби Г. Первичная гипероксалурия типа 2. 2 декабря 2008 г. [обновлено 5 мая 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/

  • .

    Гипероксалурия и оксалоз - Симптомы и причины

    Обзор

    Гипероксалурия возникает, когда в моче слишком много оксалатов. Оксалат - это естественное химическое вещество в вашем организме, которое также содержится в некоторых типах продуктов питания. Но слишком много оксалата в моче может вызвать серьезные проблемы.

    Гипероксалурия может быть вызвана наследственными (генетическими) нарушениями, кишечным заболеванием или употреблением слишком большого количества продуктов, богатых оксалатами.Долгосрочное здоровье ваших почек зависит от ранней диагностики и своевременного лечения гипероксалурии.

    Оксалоз возникает после отказа почек у людей, у которых первичные и кишечные причины гипероксалурии, и избыток оксалата накапливается в крови. Это может привести к отложению оксалатов в кровеносных сосудах, костях и органах тела.

    Лечение гипероксалурии и оксалоза в клинике Mayo

    Товары и услуги

    Показать другие продукты Mayo Clinic

    Симптомы

    Часто первым признаком гипероксалурии является камень в почках.Симптомы почечного камня могут включать:

    • Сильная или внезапная боль в спине
    • Не проходящая боль в области ниже ребер на спине (пах)
    • Кровь в моче
    • Частые позывы к мочеиспусканию
    • Боль при мочеиспускании
    • Озноб или жар
    Когда обращаться к врачу

    Камни в почках в детстве - редкость. Камни в почках, образующиеся у детей и подростков, могут быть вызваны основным заболеванием, например гипероксалурией.

    Всем молодым людям с камнями в почках следует обратиться к врачу для тщательного обследования, включая анализ содержания оксалата в моче. Взрослых с рецидивирующими камнями в почках также следует обследовать на содержание оксалатов в моче.

    Причины

    Гипероксалурия возникает, когда в моче содержится слишком много вещества, называемого оксалатом. Различают несколько типов гипероксалурии:

    • Первичная гипероксалурия. Первичная гипероксалурия - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, которое присутствует при рождении. При таком типе печени печень не вырабатывает достаточного количества определенного белка (фермента), который предотвращает перепроизводство оксалата, или фермент не работает должным образом. Избыток оксалата выводится через почки с мочой. Дополнительный оксалат в сочетании с кальцием может образовывать камни и кристаллы в почках, которые могут повредить почки и привести к их прекращению (почечная недостаточность).

      Камни в почках образуются рано и чаще всего вызывают симптомы в детском или подростковом возрасте.Из-за очень большого количества продуцируемого оксалата почки многих людей с первичной гипероксалурией выходят из строя в раннем и среднем зрелом возрасте. Но почечная недостаточность может развиться уже в младенчестве, тогда как у других пациентов с первичной гипероксалурией почечная недостаточность никогда не развивается. На сегодняшний день специалисты выделили три различных генетических причины первичной гипероксалурии.

    • Оксалоз. Оксалоз возникает при первичной гипероксалурии и отказе почек. Поскольку ваше тело больше не может выводить лишний оксалат, он начинает накапливаться - сначала в вашей крови, затем в ваших глазах, костях, коже, мышцах, кровеносных сосудах, сердце и других органах.Это может вызвать множество проблем.
    • Кишечная гипероксалурия. Некоторые кишечные заболевания, в том числе болезнь Крона и синдром короткой кишки, возникшие в результате хирургических вмешательств, увеличивают абсорбцию оксалата из пищевых продуктов, что затем может увеличить количество оксалата, выделяемого с мочой.
    • Гипероксалурия, связанная с употреблением продуктов с высоким содержанием оксалатов. Употребление большого количества продуктов с высоким содержанием оксалатов может увеличить риск гипероксалурии или камней в почках.Попросите вашего врача или диетолога составить список продуктов с высоким содержанием оксалатов. Избегание продуктов с высоким содержанием оксалатов особенно важно, если у вас кишечная гипероксалурия.

    Осложнения

    Первичная гипероксалурия без лечения может в конечном итоге привести к повреждению почек. Со временем ваши почки могут перестать работать. Для некоторых людей это первый признак болезни.

    Признаки и симптомы почечной недостаточности включают:

    • Пониженное диурез или полное отсутствие диуреза
    • Чувство общего недомогания и усталости
    • Потеря аппетита, тошнота и рвота
    • Бледный цвет кожи, связанный с анемией
    • Отеки кистей и стоп

    Оксалоз на поздних стадиях может вызывать множество осложнений за пределами почек, включая заболевания костей, анемию, язвы кожи, проблемы с сердцем и глазами, а у детей - нарушение нормального развития и роста.

    Лечение гипероксалурии и оксалоза в клинике Мэйо

    16 марта 2019 г.,

    Показать ссылки
    1. Первичная гипероксалурия. Домашний справочник по генетике - Национальные институты здоровья. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria. По состоянию на 15 марта 2019 г.
    2. Первичная гипероксалурия (ПГ).Консорциум редких почечных камней. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rksc/Learn-More/Disease-Definitions. По состоянию на 15 марта 2019 г.
    3. Ниауде П. Первичная гипероксалурия. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 15 марта 2019 г.
    4. Bope ET, et al. Почечный камень. В: Текущая терапия Конна, 2016. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016. http://www.clinicalkey.com. Проверено 24 февраля 2016 г.
    5. Камни в почках. Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек.https://www.niddk.nih.gov/health-information/urologic-diseases/kidney-stones. По состоянию на 15 марта 2019 г.
    6. Хоппе Б. Обновленная информация о первичной гипероксалурии. Обзоры природы Нефрология. 2012; 8: 467.
    7. Carrasco A, et al. Хирургическое лечение каменной болезни у пациентов с первичной гипероксалурией. Урология. 2015; 85: 522.
    8. Что такое почечная (почечная) недостаточность? Фонд помощи урологам. https://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/kidney-(renal)-failure По состоянию на 15 марта 2019 г.
    9. Pearle MS, et al. Медицинское лечение камней в почках: руководство AUA. Журнал урологии. 2014; 192: 316.
    10. Lieske JC (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 21 апреля 2016 г.

    Связанные

    Продукты и услуги

    Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

    Гипероксалурия и оксалоз

    .

    Первичная гипероксалурия

    Первичная гипероксалурия (ПГ) - это врожденные нарушения метаболизма глиоксилата и оксалата. ЛГ типа 1, наиболее распространенная форма, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом специфического для печени фермента аланина, глиоксилатаминотрансферазы (AGT), что приводит к перепроизводству и чрезмерному выделению оксалатов с мочой. Рецидивирующий мочекаменная болезнь и нефрокальциноз являются отличительными признаками заболевания. Поскольку скорость клубочковой фильтрации снижается из-за прогрессирующего повреждения почек, накапливается оксалат, что приводит к системному оксалозу.Диагностика часто откладывается и основывается на клинических и сонографических данных, оценке содержания оксалатов в моче, анализе ДНК и, при необходимости, прямом измерении активности AGT в ткани биопсии печени. Раннее начало консервативного лечения, включая прием большого количества жидкости, ингибиторы кристаллизации оксалата кальция и пиридоксин в ответных случаях, может помочь сохранить функцию почек у пациентов, соблюдающих режим лечения. У пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности наилучшие результаты были достигнуты при комбинированной трансплантации печени и почек, которая исправляет ферментный дефект.

    1. Введение

    Гипероксалурия может быть наследственной или приобретенной. Первичная гипероксалурия (ПГ) - это врожденная ошибка метаболизма, приводящая к увеличению эндогенной продукции оксалатов, что приводит к чрезмерной экскреции оксалатов с мочой. На сегодняшний день с ЛГ связаны три различных наследственных ферментативной недостаточности, а именно ЛГ типа 1 (Ph2), типа 2 (Ph3) и типа 3 (Ph4), и есть основания предполагать, что дальнейшие причины еще не определены. . Из-за выраженной гипероксалурии рецидивирующий уролитиаз и прогрессирующий нефрокальциноз являются основными проявлениями ЛГ.В результате повреждения почек скорость клубочковой фильтрации (СКФ) снижается, что приводит к хроническому заболеванию почек и, в конечном итоге, к терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН) и системному вовлечению в Ph2, наиболее тяжелый тип ЛГ. Несмотря на недавнее улучшение знаний о спектре заболеваний, диагностических процедурах и стратегиях лечения, Ph2 по-прежнему представляет собой серьезную проблему как для взрослых, так и для детских нефрологов во всем мире.

    2. Физиопатология

    Первичная гипероксалурия - это врожденные нарушения метаболизма глиоксилата и оксалата (рис. 1).Для них характерно чрезмерное производство оксалата, конечного продукта метаболизма. Наиболее распространенный тип PH, Ph2 (MIM # 259900), вызван недостаточностью печеночно-пероксисомального пиридоксальфосфат-зависимого фермента аланин: глиоксилатаминтрансферазы (AGT; EC 2.6.1.44) [1, 2]. Второй тип, Ph3 (MIM # 260000), вызван дефицитом глиоксилатредуктазы / гидроксипируватредуктазы (GRHPR; EC 1.1.1.26/79) [3-5], цитозольного фермента. Недавно идентифицированный PH типа 3 (MIM # 613616) [6] связан с геном DHDPSL , кодирующим митохондриальный фермент, хотя вовлеченные метаболические реакции еще предстоит подтвердить.Все три являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. AGT катализирует трансаминирование глиоксилата в глицин, в то время как пируват превращается в аланин, тогда как GRHPR катализирует восстановление глиоксилата до гликолата [7]. Неспособность детоксифицировать глиоксилат в Ph2 и 2 приводит к его превращению в оксалат под действием цитозольной лактатдегидрогеназы. Поскольку основным источником выведения оксалатов из организма является экскреция с мочой, отложение соли оксалата кальция, которая очень плохо растворима, происходит в основном в виде мочекаменной болезни по ходу мочевыводящих путей или в почках, или в виде интерстициальных отложений в почках. приводящие к нефрокальцинозу [8].Сопутствующее избыточное производство гликолата в Ph2 или L-глицерата в Ph3 не имеет выявленных последствий. Кристаллические структуры как для AGT, так и для GRHPR были решены, и стала возможной некоторая рационализация эффекта мутаций в генах AGXT и GRHPR [9, 10].


    3. Эпидемиология

    ЛГ - редкие аутосомно-рецессивные наследственные заболевания. Ph2 - наиболее распространенная форма PH. Заболевание имеет оценочную распространенность от 1 до 3 на миллион населения и оценочный уровень заболеваемости ~ 1: 100 000 живорождений в год в Европе [11–13].Более высокие показатели зарегистрированы в инбредных популяциях [14]. ЛГ составляет <1% педиатрической популяции с ТПН в реестрах США, Великобритании и Японии [15–17]. Напротив, ЛГ более распространена в странах, где распространены кровнородственные браки. Из-за отсутствия регистров эпидемиологическая информация из развивающихся стран в основном поступает из крупных справочных центров. Сообщается, что примерно 10% кувейтских детей и 13% тунисских детей с ТПН имеют ЛГ [18, 19]. Заболеваемость и распространенность других типов ЛГ неизвестны, но они намного ниже, чем Ph2.

    4. Клинические особенности и оксалатная нагрузка

    Из-за высокой экскреции оксалатов с мочой моча становится перенасыщенной оксалатом кальция (CaOx), что приводит к образованию кристаллов в просвете канальцев. Таким образом, Ph2 проявляется как тяжелая форма мочекаменной болезни и / или нефрокальциноза (рис. 2). Прогрессирующее воспаление паренхимы почек и интерстициальный фиброз из-за нефрокальциноза и рецидивирующего мочекаменной болезни вызывают почечную недостаточность, которая обычно со временем прогрессирует до ТПН [8].Как только СКФ падает ниже 30–50 мл / мин на 1,73 м 2 , снижение почечной экскреции оксалата почками вместе с продолжающимся перепроизводством печенью приводит к увеличению оксалата в плазме (Pox), которое превышает точку перенасыщения для CaOx ( Pox> 30 μ моль / л). Системное отложение CaOx, а именно оксалоз, может происходить во многих органах, таких как кости, сетчатка, кожа, мягкие ткани, сердце, сосуды и центральная нервная система (рис. 3). Тяжелые системные осложнения приводят к высокой заболеваемости и низкому качеству жизни, а в случае позднего лечения или без лечения - к ранней смерти.Костный компартмент, по-видимому, является основным местом хранения оксалата (от 15 до 910 у пациентов с Ph2 по сравнению с 2-9 мк моль оксалата на грамм костной ткани у пациентов с ТПН без Ph2) [20]. Таким образом, скелет может накапливать огромное количество оксалата, хотя порог СКФ, при котором это происходит, обсуждается. Клинически пациенты с Ph2 могут испытывать сильные боли в костях и патологические переломы с малотравматичным механизмом, а также резистентную к ЭПО анемию. Суставы также могут быть повреждены синовитом, хондрокальцинозом и отложениями оксалатов.Характеристики оксалатной остеопатии на рентгеновском снимке включают плотные метафизарные полосы, субмаргинальную метафизарную прозрачность, склероз прилегающего диафиза, кистозные изменения костей, деформации, поднадкостничную резорбцию, размытый трабекулярный рисунок, рентгеноконтрастные края в плоских костях и эпифизных ядрах, а также увеличенные плотность костной ткани позвонка и гребня подвздошной кости [21, 22]. Симметричные поперечные линии повышенной плотности кости в областях быстрого роста связаны с выпадением кристаллических осадков в местах кальцификации хряща, а также в кроветворных и других областях с высокой васкуляризацией [23, 24].Биопсия кости из гребня подвздошной кости может показывать специфические особенности: кристаллы оксалата часто окружены гранулематозной реакцией, соответствующей вторжению макрофагов на поверхность кости [20]. Вместо инвазивной биопсии кости измерение минеральной плотности кости (МПК) может быть ценным и неинвазивным инструментом для определения и мониторинга оксалатной нагрузки в Ph2 [25]. Используя новую технику визуализации костей (например, количественную компьютерную томографию с высоким разрешением, HR-pQCT), было показано, что у детей с Ph2 наблюдается снижение компартментальной объемной МПК и модификации костей с дезорганизованной трабекулярной микроархитектурой [26].

    5. Диагностика
    5.1. Ph2

    Средний возраст появления первых симптомов Ph2 составляет от 4 до 7 лет в Европе и 13 лет в Японии, от рождения до шестого десятилетия [13, 27, 28]. Ph2 имеет вариативное представление. Инфантильная форма часто представляет собой опасное для жизни состояние из-за быстрого прогрессирования ТПН как из-за ранней оксалатной нагрузки, так и из-за незрелой СКФ; у половины пациентов наблюдается ТПН на момент постановки диагноза, а у 80% - к 3 годам [29].Другие проявления включают рецидивирующий мочекаменную болезнь и прогрессирующую почечную недостаточность в детстве или подростковом возрасте, позднюю форму с периодическим отхождением камней, а иногда и ТПН в качестве первого симптома во взрослом возрасте, диагноз, поставленный после рецидива после трансплантации, и предсимптомных лиц с семейной историей Ph2 [30]. Сонографическое исследование может выявить кортикальный или медуллярный нефрокальциноз [31]. Из-за редкости заболевания врачи могут столкнуться с небольшим количеством пациентов с ЛГ или вообще без них в течение своей практики.Поэтому диагноз ЛГ часто откладывают на годы [12, 27, 32]. На момент постановки диагноза большая часть пациентов (10–40%) уже достигла ТПН [

    .

    Первичная гипероксалурия - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

    Scroll
    To Top
    • О
    • Новости
    • События
    • Контакт
    • PODCAST
    • Магазин
    Пожертвовать Расширенный поиск Меню
    • для пациентов
    • Информация и ресурсы
      • Информация о редких заболеваниях
      • Видеотека о редких заболеваниях
      • Ресурсный центр для пациентов и лиц, осуществляющих уход
      • Информация о клинических испытаниях и исследованиях
    .

    Смотрите также